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血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性
目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 多态性 原发性高血压 -
血管紧张素转化酶基因插入或缺失的多态性和心血管疾病
基因多态性与药物作用的关系是当今生命科学的热点之一.心血管疾病具有较高的发病率和死亡率,其病因与基因和环境因素有关.研究发现血管紧张素转化酶(ACE)基因在血压调节中起关键作用.在ACE基因的16内含子中插入或缺失一个长度为287个碱基对片段形成的多态性受到人们极大的关注,并且在心血管显型谱中进行了广泛的研究.大多数研究表明,DD(缺失两个碱基对片段)基因型与患心肌梗死危险陛呈正相关,但是在高血压、左心室高血压、心肌病和冠状血管成形术后再狭窄中的结果仍然存在争论.研究表明,相关性与性别或种族或社会环境有关.在心血管的应答中,多态性对ACE抑制剂有中等程度的影响,但是对于哪一个等位基因具有更显著的影响还没有一致的观点.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 插入 缺失 多态性 心血管 -
肥厚型心肌病患者血管紧张素转化酶基因型分布
为探讨血管紧张素1转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与国人肥厚型心肌病(HCM)和高血压合并左心室肥厚(HH)的相关情况,采用PCR方法检验40例HCM患者,50例HH患者和61例对照组的基因型.结果HCM组D等位基因频率为0.513,显著高于对照组(0.344,P＜0.05)和HH组(0.360,P＜0.05),II基因型频率为0.300,明显低于对照组(0.508,P＜0.05).提示国人ACE基因D等位基因频率在肥厚型心肌病中明显增高,II基因型频率较低.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 肥厚型心肌病 高血压 -
血管紧张素转化酶基因多态性与糖尿病血管并发症
肾素-血管紧张素系统(RAS)是心血管主要的调节系统，血管紧张素转化酶(ACE)基因存在I／D多态性，该序列决定了血清中ACE的水平。ACE I／D多态性与糖尿病患者缺血性心脏病的发生存在相关性，与视网膜病变的发生无关，而ACE I／D多态性与糖尿病肾病、血管性疾病的相关性尚存在争论。因此，明确ACE多态性与糖尿病的关系尚需进行更大规模的人群前瞻性研究。
关键词： 血管紧张素转化酶基因 胰岛素敏感性 糖尿病微血管病变 糖尿病大血管病变 -
鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布
目的:研究鄂温克族血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性.方法:采集64例健康鄂温克族成人外周血,提取DNA,用PCR法检测ACE基因多态性.结果:鄂温克族基因型频率为DI70.3%,DD21.9%,Ⅱ7.8%.结论:鄂温克族ACE基因多态性存在明显差异.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 插入缺失多态性 鄂温克族 -
血管紧张素转化酶基因I/D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的临床研究
目的:探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的关系.方法:高血压患者服用奥美沙坦酯8周,在观察降压疗效的同时,用PCR-RFLP方法对患者血白细胞荩因组DNA多态性位点ACE I/D基因型进行检测;按不同ACE基因型进行分组,比较不同基因型患者的血压下降值、降压总有效率的差异.结果:ACE基因ID+DD基因型和Ⅱ基因型患者使用奥美沙坦酯8周后收缩压下降幅度分别为16.23±6.51mmHg(2.164±0.868kPa,1kPa=7.5mmHg)、5.10 ±8.66mmHg,降压总有效率分别为81.25%、33.34%,组间比较有统计学差异(P<0.05);舒张压下降幅度分别为13.34 ±7.25mmHg、6.21±5.29mmHg,组间比较无统计学差异(P>0.05).结论:ACE基因ID+DD基因型高血压患者对奥美沙坦酯降压治疗较敏感.
关键词： 高血压 血管紧张素转化酶基因 基因多态性 奥美沙坦酯 -
东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与血脂关系的研究
目的 探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压血脂的关系.方法 对120例原发性高血压患者及102例正常人,采用PCR及电泳分析法进行基因分型,分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性.结果 在东乡族高血压患者中,ACEI/D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与II基因型有显著差异.其中DD基因型者24个,ID基因型 74个,II基因型 22个.收缩压(kPa)分别为19.3±11, 19.3±12, 18.0±10(P=0.012),高密度脂蛋白水平(mmol/L)分别为1.14±0.2,1.3±0.35,1.9±1.11(P=0.010),而在对照组中则无此差异.结论 ACEI/D基因多态性D等位基因与东乡族原发性高血压患者的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关.
关键词： 东乡族 原发性高血压 血管紧张素转化酶基因 单核苷酸多态性 血脂 -
ACE和ACE2基因多态性与冠心病的相关性
目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因和ACE2基因遗传变异与中国北方汉族人群冠心病(CHD)的关系.方法 选择在吉林大学第一医院确诊并住院的246例CHD患者和同期进行健康体检的251例正常人为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ACE基因rs4461142位点及ACE2基因rs1514283位点的多态性并进行统计分析.结果 病例组和对照组高血压、糖尿病所占的比例具有统计学差异(P<0.05);两组rs4267385位点、rs1514283位点等位基因和基因型频数分布无统计学差异(P>0.05).结论 ACE基因rs4267385位点和ACE2基因rs1514283位点可能不是中国北方汉族人群CHD的易感位点.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 血管紧张素转化酶Ⅱ基因 冠心病 基因多态性 -
ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析
目的:探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因.方法:采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名.利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性.采用SPSS 17.0软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性.结果:病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P＜0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 冠心病 单核苷酸多态性 -
血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究
目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术对60名正常对照组,105例老年高血压患者,38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I/D多态性检测.结果 老年高血压患者中的DD基因型频率(0.352)和等位基因频率(0.543),老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率(0.421)和等位基因频率(0.579)均明显高于正常对照组的0.133和0.250,而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别无显著性.结论 ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素,但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 插入/缺失多态性 老年高血压 老年高血压伴糖尿病 -
急性肺损伤易感基因的研究进展
急性肺损伤(ALI)的病死率高达40%～60%,虽然败血症、创伤、肺炎、烧伤、输血、体外循环和胰腺炎等多种因素均可以诱发ALI,但是具有这些危险因素的病人中终发展成ALI的比例并不高,而且AH患者的转归各不相同,表明与个体间的遗传差异有关.个体间的遗传差异表现为基因多态性.单核苷酸多态性(SNPs)是基因多态性的一种常见形式,可由于单核苷酸的置换、缺失或插入造成.近年来的研究发现很多基因的多态性与ALI的发生发展有关,现对肺泡表面活性蛋白B基因、血管紧张素转化酶基因、肿瘤坏死因子基因、凝血相关基因及其他研究结果进行综述.
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皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因插入/缺失的研究
目的:探讨皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)的存在状况.方法:利用PCR技术分析102例皖南地区汉人ACE基因型.结果:皖南地区汉人ACE基因型频率分别为:DD 47.06%,ID 39.22%,Ⅱ13.72%;等位基因D频率:66.67%,等位基因Ⅰ频率:33.33%.结论:皖南地区汉人等位基因频率、基因型频率与重庆地区汉人比较具有显著差异;与科威特人、土耳其高加索人比较不具有差异性.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 等位基因 多态性 皖南地区汉族 -
海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系
目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.
关键词： 冠状动脉疾病 血管紧张素转化酶基因 聚合酶链反应 多态性 -
ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及临床意义
血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)通过肾素-血管紧张素系统RAS(rennin- angiotensin system)和激肽释放酶-激肽系统,调节血压﹑体内的水电解质平衡以及血管内皮发育,其水平受遗传因素影响.ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与血浆ACE水平密切相关,因而对高血压,冠心病等心脑血管疾病的发生发展具有重要影响.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 基因多态性 心脑血管疾病 -
非家族性心房颤动病人KCNQ1及ACE基因多态性
目的 研究KCNQ1基因、血管紧张素转化酶(angiotenain converting enzyme,ACE)在家族性心房颤动病人中的基因多态性.方法 选出非家族性组心房颤动20例,对照组为无心房颤动的同期住院患者30例,应用基因芯片技术检测两组KCNQ1和ACE基因多态性.结果 KCNQ1 G等位基因在两组深圳汉族人患者的检出率均为0;ACE DD基因型频率,非家族性组为7/20,对照组为14/30,差异无统计学意义,D等位基因频率两组相比也无统计学差异.结论 在本组有限的深圳汉族对象中未检测到KCNQ1 G等位基因,也未发现KCNQ1和ACE基因多态性在两组病人中差异.
关键词： 心房颤动 KCNQ1基因 血管紧张素转化酶基因 基因芯片 -
慢性心力衰竭患者血管紧张素转化酶基因与血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C基因的多态性研究
目的：探讨慢性心力衰竭（CHF）患者血管紧张素转化酶（ACE）基因与血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）A1166C基因多态性及其对预后的影响。方法选取CHF患者200例（心力衰竭组）及无CHF老年人100例（对照组），采用聚合酶链反应（ PCR）技术及限制性片段长度多态性技术检测ACE基因、AT1R A1166C基因多态性。结果心力衰竭组ACE的DD基因型、D等位基因分布频率高于对照组（P＜0．05），AT1R的AC基因型、C等位基因分布频率高于对照组（P＜0．05）；194例患者获随访，在随访结束时存活171例，1年生存率为88．14％（171／194）；ACE的D等位基因（DD＋ID）患者生存率为67．82％（118／174），低于I等位基因（II＋ID）患者89．80％（88／98）（P＜0．05）；AT1R的A等位基因（AA＋AC）患者生存率为73．98％（145／194），C等位基因（CC＋AC）患者生存率为76．00％（38／50），两者比较差异无统计学意义（P＞0．05；心力衰竭组患者不同ACE基因型、AT1R基因型分布的患者左室射血指数（ LEVF）、使用血管紧张素转化酶抑制剂（ ACEI）和（或）血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、使用β受体阻滞剂比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 CHF患者ACE DD基因型及D等位基因、AT1R的AC基因型及C等位基因明显高于正常人群，ACE D／I等位基因多态性与患者预后关系密切，AT1R A1166C的A／C等位基因多态性与患者预后无关。
关键词： 慢性心力衰竭 血管紧张素转化酶基因 血管紧张素Ⅱ1型受体基因 基因多态性 预后 -
血管紧张素转化酶基因与心血管疾病
研究表明,血管紧张素转化酶(AEC)基因与血浆中ACE水平密切相关,其多态性变化可能是多种心血管疾病发生的独立危险因素.本文就ACE的生物学特性、ACE基因及其在心血管疾病中的应用概述如下.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 心血管疾病 -
羽毛球运动员ACE基因I/D多态分布研究
目的 研究汉族羽毛球运动员血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态分布特点,为进一步探讨羽毛球运动员的群体遗传背景提供理论依据.方法 采用PCR法、DNA测序、Hardy-Weinberg遗传平衡定律、SPSS统计学分析汉族羽毛球运动员ACE基因I/D多态性特点,并与不同专项运动员比较.结果 羽毛球运动员ACE基因多态与普通汉族人群相比差异有统计学意义(P＜0.05);分别与马拉松、游泳运动员相比,差异有统计学意义(P＜0.05; P＜0.01),而与武术、举重运动员比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE D等位基因可作为羽毛球运动员选材的遗传标记;不同专项运动员之间ACE基因I/D多态分布不同.
关键词： 羽毛球运动员 运动能力 血管紧张素转化酶基因 多态 -
东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性
目的 研究血管紧张素转化酶基因(ACE)单核苷酸多态性(SNP)与东乡族原发性高血压血脂的关系.方法 120例原发性高血压患者及102例正常人,用PCR及电泳分析法进行基因分型;分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性.结果 在东乡族高血压患者中,ACE I/D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与Ⅱ基因型有显著差异,其中DD基因型者24个,ID基因型74个,Ⅱ基因型22个.收缩压水平分别为19.3±11、19.3±12、18.0±10kPa,P=0.012,高密度脂蛋白水平分别为1.14±0.2、1.3±0.35、1.9±1.11mmol/L,P=0.010,而在正常对照组中则无此差异.结论 ACEI/D基因多态性D等位基因与东乡族原发性高血压的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关.
关键词： 东乡族 原发性高血压 血管紧张素转化酶基因 单核苷酸多态性 血脂
