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脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展

姚甲瑞;黄德晖;吴卫平

摘要: 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。该病以胆固醇及其中间代谢产物胆甾烷醇(cholestanol)在晶状体、脑、肌腱、骨骼等多个系统内异常堆积为特征,由CYP27A1基因突变致使固醇27-羟化酶活性不足引起。CTX血浆胆甾烷醇及尿胆汁醇含量常异常升高,鹅去氧胆酸(chenodeoxycholic Acid,CDCA)治疗有效。目前相关文献报道的世界范围内CTX患者已达600余例,本文对该病的研究进展进行综述。

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