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先天性成骨不全一例报道

龚黔明;毛凤初;史天亮

摘要: 成骨不全又称脆骨症,特发性骨质脆弱,骨膜发育不全,间充质发育不全,遗传性脆骨三联症等,具有遗传性和家族性,是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病,临床表现以骨质易脆,多发性骨折,肢体畸形,身长变短,蓝色巩膜,进行性耳聋为特征的痫变.现将我们收集-脆骨症畸形胎儿报道如下:

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