少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例
摘要： 患者男,16岁,学生.因进行性肢体无力伴肌肉萎缩10余年,于1999年12月7日入院.患者2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差,但智能正常.此后渐出现双上肢乏力、易跌倒,登楼梯吃力.除面部肌肉外,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显,无肢体麻木及大小便失禁.曾先后两次在区外省级专科医院就诊,肌电图检查示:神经原性损害.因肌张力低,近端肢体的肌肉萎缩、无力,临床均诊断为肌营养不良,近一年来,行走困难明显加重而到我院就诊.查血肌酶升高,拟"进行性肌营养不良”收入院.个人史和家族史无特殊.查体:神志清,记忆力好,体形消瘦,行走似"鸭步态”,存在Gowers征,未见舌肌萎缩,四肢肌肉均有不同程度萎缩,以近端显著,腓肠肌萎缩相对较轻.肌萎缩区可见肌束震颤.四肢肌力近端3～4级,远端4级,肌张力低,深浅感觉正常,四肢腱反射均减弱,未引出病理反射.血磷酸肌酸激酶297 U/L,肌电图出现明显纤颤电位及束颤电位,运动单位电位时限延长,电压增高,示神经原性损害.后追问其病史,近年来有"肉跳”,复查肌电图仍为神经原性损害.肌肉活检见肌纤维横纹尚存,有些肌纤维萎缩变细,有些萎缩的肌纤维成小群状夹在较正常的肌纤维中,考虑为神经性肌病.临床诊断为少年型进行性脊肌萎缩症.先后给予中药、维生素B族、能量合剂、神经营养剂、地塞米松等治疗,复查肌酶降到正常,但其它症状无改善,疗效欠佳,出院.讨论:少年型进行性脊肌萎缩症是一类原因未明以损害脊髓前角细胞为主的慢性进行性神经系统变性病,属常染色体显性或隐性遗传,2～17岁起病.本病特点:呈对称性的进行性肌萎缩和无力,且主要为肢体近端的肌肉萎缩、无力.远端肌力相对较好.有肌束震颤而无感觉异常,智能正常.与成人进行性脊肌萎缩以远端肌肉的萎缩和无力为主不同,且可有肌酶升高,易误诊为肢带型肌营养不良.该患者就曾诊断为肌营养不良.但二者的肌电图不同,脊肌萎缩症的肌电图常有纤颤电位及束颤电位,运动单位电位时限延长,电压增高.而肌营养不良一般不出现纤颤电位及束颤电位,运动单位电位时限缩短.且肌营养不良自觉症不应有肌肉跳动.本病人经肌肉活检为神经性肌病,多次肌电图检查均为神经原性损害而确诊.该病较少见,易与原发性肌病混淆,故凡遇有肢体近端肌肉萎缩、无力的患者要考虑本病的可能.
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人工关节置换术治疗掌指关节损伤11例临床观察
目的:观察人工关节置换术治疗掌指关节损伤的疗效.方法:收集2012年1月至2013年4月我科收治的人工关节置换术治疗掌指关节损伤11例(16指).选用圣·乔治型指间关节,采用掌指关节背侧弧形切口,切除掌骨头及近节指骨基底部,在掌骨、近节指骨的中心用骨锥钻孔、扩髓腔,安放人工掌指关节,并用骨水泥固定.结果:全部患者均得到随访,随访时间10个月至2年,平均(16±3.2)个月.本组效果显示:优7指,良6指,可3指,优良率为88.9％,术后无早期并发症.结论:人工关节置换术是一种治疗掌指关节损伤的有效方法.
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关节镜下可吸收缝线捆绑治疗儿童前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折23例
目的:探讨经关节镜下可吸收缝线捆绑治疗儿童前交叉韧带(ACL)胫骨止点撕脱骨折的治疗效果.方法:对23例儿童单侧ACL胫骨止点撕脱骨折在关节镜下采用可吸收缝线捆绑固定骨折块.术后通过前抽屉试验、Lachman试验及X线片、CT、MRI检查,对患者进行随访,与术前资料进行比较,并根据Lysholm评分及关节活动度评估预后.结果:术后失访1例,其余患者均获得6个月以上随访.术后前抽屉试验及Lachman试验均为阴性,无关节不稳定现象;术后影像学X线片示骨折愈合,骨折线消失;CT检查显示均无骺板早闭的现象;MRI检查显示均无骺板增宽现象,ACL信号未见异常;术后6个月Ly-sholm评分平均(92.3土3.1)分,关节活动度平均为(135.3±4.3)°,均较术前(53.7±3.2)分及(84.5±11.3)°]得到明显改善和提高(P＜0.05).结论:关节镜下可吸收缝线捆绑治疗儿童ACL胫骨止点撕脱骨折,方法简便、创伤小、经济、有效,是一种可靠的手术方式.
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快速康复外科在桡骨远端骨折掌侧锁定钢板内固定康复治疗中的应用
目的:探讨快速康复外科(FTS)在桡骨远端骨折掌侧锁定钢板内固定患者康复治疗中的应用效果.方法:选取45例桡骨远端骨折掌侧锁定钢板内固定患者(观察组)实施FTS理念指导下的康复治疗模式.选取42例桡骨远端骨折掌侧锁定钢板内固定患者(对照组)按传统模式进行康复治疗.采用Gartland-Werley腕关节评分标准,观察两组疗效.结果:两组患者术后12周Gartland-Werley腕关节评分比较,观察组疗效优于对照组,差异有统计学意义(P=0.043).结论:FTS理念可提高桡骨远端骨折掌侧锁定钢板内固定患者康复治疗的疗效.
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24例冠状动脉瘘的超声心动图诊断体会
目的:回顾性分析24例冠状动脉瘘(CAF)的超声心动图诊断体会.方法:回顾性分析24例CAF患者的临床资料和超声心动图检查资料.结果:24例CAF患者中,超声诊断右CAF 17例(70.8％),左CAF 7例(29.1％),超声心动图能清楚显示23例CAF的起源、走行和瘘口,1例左CAF引流入肺动脉因瘘口细小、分流量少难以清楚显示,后经冠脉造影确诊并进行了手术治疗.结论:超声心动图为临床诊断CAF提供了可靠的依据,是诊断CAF的首选方法,但对细小瘘口仍需进行冠状动脉造影检查确诊.
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宫腔内药物注射对输卵管阻塞性不孕患者腹腔镜术后疗效及妊娠结局的影响
目的:探讨宫腔内药物注射对输卵管阻塞性不孕患者腹腔镜术后疗效及妊娠结局的影响.方法:按照随机数字表法将纳入本组的97例患者分为观察组(n=51)和对照组(n=46).观察组采用腹腔镜联合术后宫腔内药物注射治疗3个疗程,对照组单纯采用腹腔镜术治疗.对比分析两组治疗后临床疗效及治疗后9个月妊娠情况.结果:观察组治疗3个疗程后总有效率(90.20％)显著高于对照组(67.39％),差异有统计学意义(P ＜0.05);观察组治疗后9个月妊娠率(60.98％)显著高于对照组(21.74％),差异有统计学意义(P＜0.05);两组治疗期间均未发生明显不良反应.结论:宫腔内药物注射对输卵管阻塞性不孕患者腹腔镜术后疗效显著,可明显提高患者妊娠,具有重要临床研究价值,值得推广应用.
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纳米炭混悬液与亚甲蓝在cN0期分化型甲状腺微小癌Ⅵ区淋巴结清扫中的临床应用
目的:比较纳米炭混悬液与亚甲蓝在cN0期分化型甲状腺微小癌Ⅵ区淋巴结清扫中的应用效果.方法:选取我院2012年1月至2015年5月临床诊断为cN0期分化型甲状腺微小癌80例,随机分为两组,纳米炭组38例,亚甲蓝组42例,所有患者均行一侧或双侧腺叶切除加一侧或两侧Ⅵ区清扫,分别应用纳米炭及亚甲蓝局部注射的方法示踪淋巴结并辅助辨别甲状旁腺.结果:纳米炭组的淋巴结检出率为100％,准确率为97.3％;亚甲蓝组的淋巴结检出率为85.7％,准确率为80.9％,两组的检出率及准确性差异有统计学意义(P＜0.05).纳米炭组术后甲状旁腺激素水平及术后血钙水平均优于亚甲蓝组(P＜0.05).结论:示踪剂纳米炭混悬液相对于亚甲蓝在甲状腺中央区淋巴结清扫手术中能显著提高清扫效率,降低术后甲状旁腺损伤的发生,在临床中有一定的应用前景.
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经伤椎椎弓根内固定治疗胸腰段骨折内固定失效原因分析
经椎弓根螺钉内固定治疗胸腰椎骨折是一项很成熟的技术[1,2].近年来,经伤椎置钉,由于其复位效果佳,固定更牢固,使椎弓根螺钉内固定治疗胸腰椎骨折得以广泛应用[3,4].然而作为一种内固定,跟四肢内固定一样,也避免不了内固定失败的发生,只是不会发生类似四肢骨折内固定失败后产生骨不连等严重的后果,但是由于患者对医疗的要求日益提高,椎弓根螺钉内固定的失败,作为弓根螺钉固定技术治疗胸腰椎骨折发生的并发症之一,应引起医生的重视[5].从2009年9月以来,我院经伤椎内固定治疗胸腰椎骨折60例,其中内固定失效5例,现分析报道如下.
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封闭式负压吸引联合人工真皮和自体薄层皮片治疗难愈性创面20例临床观察
目的:观察封闭式负压吸引(VSD)联合人工真皮和自体薄层皮片移植修复难愈性创面的疗效,探索难愈性创面的有效治疗方法.方法:收集2012年6月至2015年5月就诊于广西医科大学一附院烧伤整形外科的难愈性创面患者20例,均存在不同程度皮肤软组织缺损创面,并伴有肌肉、肌腱、骨外露或局部严重感染,经清创后行VSD吸引并联合人工真皮和自体薄层皮片移植治疗后,近期观察人工真皮及自体薄层皮片移植成活率、创面分泌物细菌培养,远期随访观察复合皮质地、弹性及瘢痕增生等情况.结果:20例患者人工真皮移植后成活17例,成活率为85％;3例溶解失活,原因为局部感染2例,关节制动不佳1例.存活的17例人工真皮联合自体薄层皮片移植成活率达97％.17例出院后均随访6个月至3年,人工真皮自体薄层皮生长良好,光滑有弹性,柔软耐磨,少量皮肤色泽改变,无明显瘢痕增生挛缩及继发功能障碍,具有中厚皮移植特点.结论:VSD联合人工真皮和自体薄层皮片移植修复难愈性创面成活率高,创面愈合质量好,操作简便,效果良好.
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3.0T磁共振弥散张量成像在脑肿瘤手术中的应用价值
目的:探讨3.0T磁共振弥散张量成像(DTI)在脑肿瘤手术中的应用价值.方法:将40例脑肿瘤患者分为实验组和对照组,每组20例,实验组利用3.0T磁共振DTI功能成像对肿瘤与毗邻纤维束的位置关系及脑功能区进行评估,结合常规MRI设计手术入路及切除范围;对照组仅根据常规MRI设计手术入路及切除范围.对两组肿瘤的全切除率及术后致残率进行对比分析.结果:实验组肿瘤全切除15例(75％),部分切除5例;术后出现神经功能缺损或障碍加重2例(10％).对照组肿瘤全切除13例(65％),部分切除7例;术后出现神经功能缺损或障碍加重8例(40％).两组肿瘤全切除率比较差异无统计学意义(P＞0.05),而对照组术后致残率明显高于实验组(P＜0.01).结论:DTI融合技术可用于外科手术计划的制定,有助于大限度地切除肿瘤及减少术后神经功能的损害.
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囊肿切除缝合止漏术在单纯型舌下腺囊肿中的应用
目的:探讨囊肿切除缝合止漏术在单纯型舌下腺囊肿中的应用.方法:通过对32例单纯型舌下腺囊肿行囊肿切除缝合止漏术治疗,术后随访1年,观察并统计术后并发症发生及复发情况.结果:囊肿切除缝合止漏术治疗单纯型舌下腺囊肿,32例手术无一例患者出现术后并发症,术后有3例复发,治愈率为90.6％.结论:对于单纯型舌下腺囊肿,行囊肿切除缝合止漏术不但手术方法简单,治愈率高,并且有效保存了腺体的功能,避免了术后并发症的发生.
