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3例嗅神经-性发育不全综合征的护理
嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征,是由于先天性下丘脑GnRH(促性腺激素释放激素)分泌缺乏,导致性腺发育障碍的疾病.
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Kallmann综合征的临床诊治
Kallmann综合征(KS)亦称为性幼稚嗅觉丧失综合征,是儿童性腺发育障碍中较为常见的疾病之一,其发病是由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏.1944年由Kallmann首次报道而命名,临床主要特征为青春期性发育障碍伴(或不伴)嗅觉功能障碍.近年来,随着分子生物学技术的不断发展,使人们对本病的分子病理机制有了更新的认识,目前已报道KAL1、纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)及GPR54基因缺陷与KS相关.
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原发性闭经患者的细胞遗传学研究
目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系.方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析.结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%.结论性染色体异常可导致性腺发育障碍.
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Kallmann综合征
Kallmann综合征(KS),又称为性幼稚伴嗅觉丧失综合征,为下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏导致的性腺发育障碍,伴嗅觉丧失(或功能减退),是一种先天性的遗传病.男女均可发病.
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ZBTB20参与腺垂体发育和催乳素细胞终末分化
目的:探讨转录因子ZBTB20在小鼠腺垂体发育中的作用。方法:利用Zbtb20基因全身敲除( Zbtb20-/-)小鼠模型,观察腺垂体及其靶腺发育;应用RT-PCR、Western blot和ELISA方法分析腺垂体组织中6种促激素的表达分泌;应用免疫组化方法检测腺垂体5种内分泌细胞的数量和分布,并进一步通过多重免疫组化标记方法分析ZBTB20在催乳素细胞群分化发育中的作用。结果:(1)Zbtb20-/-小鼠腺垂体体积明显小于正常对照,同时肝脏及血清IGF-1水平下降,乳腺和性腺发育障碍。(2) Zbtb20-/-小鼠腺垂体催乳素细胞群出生后缺失,生长激素细胞群增殖减少,催乳素( PRL)和生长激素( GH)的mRNA和蛋白水平不同程度减少。(3)Zbtb20-/-小鼠胚胎期垂体中存在PRL/GH双阳性前体细胞,而出生4 d后PRL阳性细胞完全缺失。结论:(1)Zbtb20基因敲除可导致严重的小鼠垂体发育不全。(2)ZBTB20参与小鼠腺垂体催乳素细胞的终末分化过程。(3) Zbtb20基因敲除可使腺垂体生长激素细胞增殖障碍,从而减少GH的表达分泌。