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家族性热性惊厥相关基因的研究
家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征,其发病机制不清,研究证实它有明显的遗传倾向[1].本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析,发现FC与19 p13.3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11.7 cm大小范围内[2].在这一区域内,根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNK1G2基因作为候选基因,应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序,寻找突变.
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祖先信息标记在关联研究中的应用
关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位,它的关键是选择合适的正常对照群体,因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果.近来,人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度,以鉴定疾病关联结果的真实性.祖先信息标记(ancestry informative markers, AIMs),也称人群特异标记,是在不同人群中等位基因存在较大差异的遗传位点 [1].国外一些小组筛选了许多这样的标记,但大多反映了非裔、欧裔和土著美裔人群之间的差异[1,2].我们根据文献选取了5个AIMs,分析它们在家族性热性惊厥组(FC)和正常对照组两组人群之间的分布, 探讨两组人群的匹配性,并与AIMs在其他人群中的分布作比较,了解这些标记是否可以反映中国人群构成的特异性.
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家族性热性惊厥分子遗传学的研究进展
热性惊厥(FS)是指发生在小儿发热性疾病(体温>38℃)时的惊厥,但不包括急性中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎等)以及脑部其他器质性疾病合并发热的惊厥[1],先前无癫(疒间)发作.一般认为FS为良性疾病,多见于6个月~5岁的婴幼儿,少数6岁以后仍有FS或发展为无热发作,称为全身性癫(疒间)伴FS叠加综合征(GEFS+),现认为是FS的临床亚组.关于FS、GEFS+及其相关疾病的研究目前取得了很大进展,为了解FS的发病机制提供了有价值的线索.现将FS、GEFS+及相关疾病研究的新进展作一综述.
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家族性热性惊厥儿童中筛选用于连锁分析分组的表型特征
目的 探索能够减低热性惊厥(febrile sezures FS)病例遗传异质性的表现型特点以增加连锁分析的有效性.方法 127例父亲或/和母亲儿童期的热性惊厥史的FS儿童作为病例组,152例父亲和/或母亲儿童期没有热性惊厥病史的热性惊厥儿童作为对照组,用非配对病例对照研究来分析病例组和对照组表型特点的相关性.结果 FS儿童中男女比例为1.46:1.复发性FS(FS发作次数≥2次)与父母FS史的相关性有统计学意义.病例组和对照组FS复发风险无明显差异;用性别和无热惊厥等因素修正后FS首次发作年龄≥36月是FS复发独立危险因子.FS后出现无热惊厥也与复发性FS独立相关,而且其危险度高于有FS家族史者.结论 FS复发、FS伴无热惊厥和首次发作年龄≥36月作为遗传连锁分析中分组的筛选标准,对降低遗传研究中的异质性有重要意义.
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家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究
目的研究酪蛋白激酶γ2(casein kinase Ⅰ gamma 2, CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择 CSNK1G2基因的5个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测53例家族性热性惊厥患儿和101名健康对照者的 CSNK1G2基因5个SNPs位点的基因型,并使用EH1.20程序构建单体型并以单体型为标记进行进一步的患儿和正常人相关分析.结果 5个SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和正常人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中3个位点SNP rs740423、rs2277737、 rs1059684的基因型频率和基因频率在家族性热性惊厥患儿和对照组分布差异有显著性(P<0.05),1个位点rs2074882基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性(P>0.05),另一位点rs4806825因基因频率较低,故未作统计.结论 CSNK1G2基因SNPs rs740423、rs2277737、 rs1059684可能与家族性热性惊厥相关.
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家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
多年来热性惊厥(febrile convulsions,FC)以其不明的发病机理和复杂的遗传方式困扰着儿科医师和遗传学家.