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氢氯噻嗪药物基因组学研究进展
人们习惯于同一种疾病按照相同剂量服用同样的药物,但科学的发展使人们认识到,药物反应(包括疗效及毒性)存在极大的个体差异.药物基因组学研究人类基因组信息与药物反应之间的关系,利用基因组学信息解答不同个体同一药物反应上存在差异的原因,是药物治疗学向个体合理用药发展的结果,也是药理学在分子基因水平上阐明药物作用机制、药物代谢转运机制、药物不良反应发生机制的结果.通过对药物效应的基因型预测,研究遗传因素在药物疗效、作用靶位、作用模式和毒副作用上的差别,根据这些分子水平上的差异,研究患者对药物的反应如何受基因影响,而解决为什么不同的患者对同一种药物有不同反应这一临床问题.
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遗传药理学对癫(癎)药物治疗的影响
癫(癎)是小儿常见的中枢神经系统慢性疾病,全球约五千万患者[1].药物治疗为首选的治疗方法,约70%患者可通过药物治疗控制发作[2].药物治疗过程面临诸多问题,例如:如何选择合适的个体化治疗剂量?如何预测可能出现的药物不良反应?如何解释相同癫(癎)综合征患儿的不同药物治疗效果?虽然许多因素会影响药物的治疗过程,但遗传因素肯定在其中发挥了重要作用[3].遗传药理学(pharmacogenetics)是研究个体基因的变异对药物代谢、功效和不良反应的不同影响的学科,其终目的是在患者用药之前可以根据个体的基因型预测药物的疗效以及不良反应的发生风险,从而实现个体化用药.本文主要从遗传变异对抗癫(癎)药(antiepileptic drugs,AEDs)临床疗效的影响以及对不良反应风险的影响两个角度进行综述.
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76个长QT综合征先证者临床特征和治疗情况研究
为研究我国长QT综合征(LQTS)患者的整体发病和治疗情况,选择按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系76个.对先证者及其家族成员进行6或12导联ECG同步记录,对先证者的临床情况进行综合分析.结果:先症者发病年龄17.2±14.8岁,在20岁以前发病的占59.2%;以女性居多;发病症状有晕厥、黑矇、心悸、胸闷及其它如抽搐、胸背痛、头晕等;诱发因素有情绪紧张或激动、劳累、运动或体力劳动等;患者的QTc值为0.56±0.09 s.LQTS患者的ECG上T波多变,QT间期可出现暂时正常化.在76个LQTS先证者中,同时伴聋哑1例,预激综合征 1例,心肌炎2例,束支阻滞2例,一过性房室阻滞1例,高血压病2例.根据ECG特点预测LQTS患者的基因型:LQT1占(31.6%),LQT2占(53.9%),LQT3占(3.9%),其余(10.5%)心电图特征不明显,无法预测.多数患者服用β-阻断剂类药物有效;在药物效果不好的患者中,有 4例安装起搏器,1例应用埋藏式心脏复律除颤器(ICD),15例进行左心交感神经切除术(LCSD),其中多数继续服用β-阻断剂.结论:我国的LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致;根据ECG特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示,我国的LQTS患者可能以LQT2为主.β-阻断剂可使多数患者的症状得到控制;对β-阻断剂疗效不好的患者,选择LCSD或联合应用起搏器或ICD可增加疗效.
