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McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习
目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03 mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930 U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（ intact FGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论 McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。
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McCune-Albright综合征(附本病伴甲状旁腺增生一例)
McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病.其典型的临床特点是:多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉着;一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进.笔者从发病机理、临床表现、辅助诊断、治疗讲述该病,并附病例一例,加强对该病的认识.
关键词： McCune-Albright综合征 甲状旁腺增生 临床表现 辅助诊断 治疗 -
McCune-Albright综合征合并垂体腺瘤的临床分析
目的 探讨McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体腺瘤的临床特点、治疗方法及预后.方法 回顾性分析2004年4月至2016年11月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的9例MAS合并垂体腺瘤患者的临床资料.9例患者中,男4例,女5例;平均年龄为42岁(31～59岁).4例血生长激素水平升高,4例血催乳素水平升高,1例血甲状腺素水平异常.8例行经蝶窦入路切除垂体腺瘤(4例应用神经内镜手术,其中2例采用术中导航辅助;4例应用显微镜手术),1例行开颅手术切除垂体腺瘤.随访时间为6～151个月.结果 肿瘤全切除7例,近全切除1例,部分切除1例.8例患者术后内分泌异常情况明显缓解,1例术后生长激素水平仍偏高,1例术后出现新发垂体功能低下.术前出现进行性视力下降的6例患者术后视力明显改善.随访期内8例病情稳定,无一例出现垂体腺瘤复发,颅骨纤维异常增殖情况稳定无进展;1例患者因心脏病死亡.结论 MAS的临床表现形式多样,临床易误诊和漏诊,其合并的垂体腺瘤和内分泌功能异常可加重病情,早期诊断并积极治疗内分泌功能异常、制定个体化的诊疗策略可提高疗效,改善患者的预后.
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骨纤维异常增生综合征并亚甲状旁腺功能减退症1例
1 病例报告患儿女,9岁.自出生起全身可见咖啡样斑,成片分布,无疼痛、瘙痒,随年龄增大而成比例长大,5个月龄时曾出现阴道分泌少量血丝样物质,持续3～5天自行停止,伴有乳房增大,乳晕轻微变黑.
关键词： McCune-Albright综合征 骨纤维异常 假性性早熟 -
McCune-Albright综合征1例报告
目的:探讨McCune-Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗,为此病的诊治提供正确的思路.方法:追踪分析1例典型McCune-Albright综合征女性患儿的病史资料和辅助检查报告.结果:患儿6岁首次阴道流血,第二性征发育,生长加速,10岁发现颅面骨膨出,近10个月来出现腰痛,X线(股骨正位)片表现,左股骨显示磨砂玻璃样变和囊状改变,骨皮质变薄且轻度膨胀;腰椎CT平扫示,腰椎多发骨质破坏;全身骨ECT示,多发骨病变.结论:提高对Albright综合征的认识,通过其临床表现和影像学检查便于拟定正确的诊治思路,避免漏诊误诊.
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McCune-Albright综合征诊治现状
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等.迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道.MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断.该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究.
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人类GNAS1基因突变的研究进展
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHP Ⅰa)和睾丸中毒症并存.组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.
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McCune-Albright综合征患者肾上腺大部切除术的麻醉处理
患者,女性,23岁,病程长,性早熟,有骨折病史.8个月前出现甲亢,皮肤有咖啡斑.影像学检查:蝶鞍增大,肾上腺结节.诊断McCune-Albright综合征.拟在全麻下行左肾上腺大部切除术.术前准备:(1)甲亢治疗:他巴唑5 mg 3次/d、普萘洛尔10 mg/d.(2)骨质疏松处理:自服钙剂.(3)柯兴氏综合征处理:硝苯吡啶10 mg 3次/d、枸橼酸钾20 ml 3次/d.麻醉处理:静脉注射异丙酚150mg及琥珀酰胆碱100mg麻醉诱导;吸入氧气-N2O(1:2)及异氟醚,间断静脉注射维库溴铵和芬太尼维持麻醉.气管插管后血压上升至180/110 mmHg,间断静脉注射乌拉地尔10 mg降低血压.探查肾上腺时,血压升至200/140mmHg,持续静脉滴注硝酸甘油,血压逐渐降至120～130/80～960mm Hg,并保持至术终.切除肾上腺后,静脉缓慢滴注琥珀酸氢化可地松100 mg.患者手术及术后拔除气管导管顺利,安全返回病房.
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McCune-Albright综合征伴巨人症临床特点及长期随访研究
目的 探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应.方法 长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况.结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术,术后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)均明显下降,其中例2完全降至正常,随诊3年未见垂体瘤复发迹象;例1术后接受了溴隐亭和长效生长抑素的治疗,生长速度明显降低,GH和IGF-1下降.2例患者均接受了双膦酸盐治疗,骨骼病变进展均得到了有效控制.2例患者均在病程中出现了性腺功能减退.结论 治疗是一个长期的过程,需要临床医生根据患者的特点决定,采用个体化的综合治疗措施.神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术、长效生长抑素和双膦酸盐是控制本病的重要措施.
关键词： 巨人症 McCune-Albright综合征 生长抑素 双膦酸盐 -
焦磷酸解激活聚合反应在McCune-Albright综合征基因突变检测中的应用
目的 应用新一代核酸扩增技术“焦磷酸解激活聚合反应(PAP)”检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值.方法 依据临床特征将2006年1月至2013年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科36例疑诊MAS患儿分为典型组(非GnRH依赖型性早熟和骨纤维结构发育不良,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑)与非典型组(非GnRH依赖型性早熟,伴或不伴皮肤牛奶咖啡斑);33例健康成年志愿者作为对照组.针对MAS致病基因(GNASl)的已知突变热点(R201H/C/L),分别采用实时荧光PAP技术与普通PCR技术进行检测比较.结果 在36例临床疑诊MAS患儿中,经实时荧光PAP技术发现9例(25％)存在GNAS1已知突变(4例R201H、5例R201C和O例R201L),其中典型组突变发现率为63.64％(7/11),非典型组为8.00％(2/25);对照组均未发现已知突变.而由普通PCR技术亦未发现已知突变(检出率0).实时荧光PAP技术的已知突变检测率明显高于普通PCR技术(P＜0.05).结论 我国MAS患者存在GNAS1基因R201H和R201C突变热点,PAP技术可有助于临床对MAS的分子病理诊断.
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41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析
目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。(2)41例MAS女童中17例存在 GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。结论 MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。 GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。
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McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断
目的 研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况.方法 收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序.结果 该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变.结论 经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织.突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性.
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McCune-Albright综合征伴牙源性角化囊肿及成釉细胞瘤1例报道
McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syn-drome)是种罕见的鸟嘌噙核昔酸结合蛋白(G蛋白)病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮斑片状色素沉着及性早熟为常见症状.
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McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例报告及文献复习
McCune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟.本文报告1例伴有甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征患者,并通过相关文献复习,阐述MAS的病因、临床表现、诊断及治疗等.
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儿童McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进1例的护理
McCune-Albright综合征(MAS)是一种以皮肤咖啡色斑、多发性骨纤维发育不良和内分泌异常(甲状腺、肾上腺、性腺、垂体)为特征的散发性先天性疾病.由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937年首先报道,该病罕见,患病率在1/1 000 000～1/100 000[1-2].文献报道[3],使用帕米膦酸二钠能使多发性纤维结构不良患者疼痛明显减轻、骨折发生率降低、病变区皮质增厚、骨化增加,尤其适合病变范围广及多发性病变的患者,但对儿童病例需要密切随访.2013年8月本院儿科收治1例MAS合并甲状腺功能亢进症患儿,予帕米膦酸二钠治疗至2015年5月,治疗效果较好,现将护理报告如下.
关键词： McCune-Albright综合征 甲状腺功能亢进 儿童 护理 -
1例McCune-Albright综合征合并股骨近端病理性骨折
1临床资料患者,女,10岁,因“摔跤致右大腿近端疼痛,活动受限7h”入院.患者于2015年5月18日不慎摔跤致右大腿近端剧烈疼痛,活动明显受限,伴右大腿近端局部畸形.遂被送至南京医科大学第二附属医院就诊,行双侧股骨X线片检查示:(1)右侧股骨近端骨折;(2)双侧股骨中上段骨质结构异常,骨纤维结构不良?予以石膏绷带固定右下肢,建议就诊上级医院.
关键词： McCune-Albright综合征 骨折 诊断 -
McCune-Albright综合征1例
McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片状色素沉着及内分泌异常为特征.现报道1例女性MAS患儿的病例资料,以提高对MAS的认识.
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外周性性早熟药物治疗
外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样,主要分为遗传性或获得性2大类.McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类主要的遗传性PPP.治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平,延缓骨骺闭合从而改善成年身高.目前临床用药主要包括抗雌/雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类.
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McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析
目的 分析1例MeCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识.方法 对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等.提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点.应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗.结果 患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征.他莫昔芬治疗1 a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化.结论 McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在.如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助.临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊.他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等.
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McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激Camp产生可激活许多内分泌激素的受体.治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法.该文报道3例该病病例,并复习了相关文献.这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊.
