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McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例报告及文献复习
McCune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟.本文报告1例伴有甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征患者,并通过相关文献复习,阐述MAS的病因、临床表现、诊断及治疗等.
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颌骨骨纤维异常增殖症GNAS基因突变分析及其间充质细胞体外生物学特征
目的 探讨颌骨骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞(bone marrow stromal cells,BMSCs)的生物学特征及其差异,为进一步研究FD的病因及发病机制奠定基础.方法 对我院2006—2016年间40例FD患者的石蜡标本切取组织切片并提取DNA,通过等位基因特异性PCR及测序,分析GNAS基因突变特征.在患者知情同意前提下,收集FD病灶切除术中取得的病灶区颌骨组织,贴壁培养法获得 BMSCs;CCK8检测细胞增殖能力;茜素红染色检测矿化结节形成能力;Western blot及real time PCR检测RUNX2等成骨分化相关基因的表达.结果 本组40例FD患者中35例GNAS基因发生突变,突变率为87.5%,其中 R201H占71.4%, R201C占28.6%.与正常颌骨BMSCs相比,FD BMSCs细胞形态无明显差异;但FD BMSCs具有更强的增殖能力;在成骨诱导液的作用下,FD BMSCs 具有更弱的成骨分化能力,表现为成骨分化相关基因的低表达及较弱的矿化结节形成能力.结论 FD患者GNAS基因存在特异性突变,等位基因特异性PCR 是检测该突变的简便、可靠方法之一;细胞学研究表明FD BMSCs不仅表现为高增殖活性,且其成骨分化能力显著下降,提示FD的发病机制可能与成骨分化过程障碍有关,对进一步认识FD的发病机制具有重要意义.
关键词： 骨纤维异常增殖症 GNAS基因突变 等位基因特异性PCR 细胞增殖 成骨分化
