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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变新位点研究
目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,2位患者肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常.此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G>A突变,使第1424位密码子由GAC>AAC.编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺.而正常对照者无此突变.结论 该May-Hegglin异常家系存在30号外显子上Asp1424Asn突变,此突变为中国人May-Hegglin异常家系的首次报道.
关键词： May-Hegglin异常 遗传性疾病 表型 肌球蛋白重链 突变 -
May-Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体的免疫荧光定位和非肌性肌球蛋白重链A鉴定
目的研究非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC-A)在May-Hegglin异常患者中性粒细胞胞浆中的定位及表达,以确定包涵体的本质.方法用间接免疫荧光结合碘化丙啶染色技术,对患者正常对照者的外周血白细胞进行非肌性肌球蛋白亚细胞定位;用Western印迹技术揭示患者及正常对照中性粒细胞NMMHC-A表达的差异.结果患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了"梭形"包涵体的形态和轮廓,与Wright-Giemsa氏染色显示的包涵体形状、大小基本一致,但更为清晰;Western印迹结果显示患者NMMHC-A表达量(60.9)强于正常对照(29.2).结论建立了一种对May-Hegglin异常的中性粒细胞包涵体"展示"的新方法.May-Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体的主要成分是非肌性肌球蛋白突变体.NMMHC-A在患者中性粒细胞中表达强于正常对照.
关键词： 包涵体 荧光免疫测定 May-Hegglin异常 -
一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究
目的探讨May-Hegglin异常(MHA)患者的血小板改变及其分子遗传学特征.方法对先证者及其家系成员的静脉血,分别进行机数和镜数血小板计数,观察血小板形态,以流式细胞术分析血小板膜蛋白,ELISA法检测血小板膜抗体,用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者及其父亲非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH-9)的25,30,38,40号外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,确定突变点,用间接免疫荧光结合细胞核染色技术显示粒细胞中的包涵体(D6hle小体).结果患者机数血小板数明显低于镜数血小板数,巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,膜抗体未能检测到,血小板功能正常,MYH-9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC-A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及家系中正常者未见此突变,MHA患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了"梭形"包涵体的形态和轮廓.结论MYH-9基因点突变并伴有血小板减少和巨大血小板是MHA的主要特征.
关键词： May-Hegglin异常 基因诊断 荧光免疫测定 血小板 包涵体 -
血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究
目的 评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值.方法 选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例.同时选取正常对照者40名.分4个组进行巨核细胞计数、分类及PLT 4项参数[PLT计数、血小板压积(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)]检测,并作比较.结果 MHA组PDW和MPV较急性ITP组、慢性ITP组、正常对照组显著增高(P＜0.05);MHA组巨核细胞计数及分类与急、慢性ITP组比较差异有统计学意义(P＜0.05),与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MPV、PDW在MHA疾病诊断中具有较大价值;骨髓巨核细胞计数和分类可有效鉴别MHA与急、慢性ITP.
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仪器法血小板计数对May-Hegglin异常的误差
在临床检验工作中,我们在对2例May-Hegglin异常患者进行血常规检测时,发现其仪器法血小板计数与许汝和法血小板计数相差很大.因此,我们用仪器法、许汝和法及间接计数法对不同患者及正常人进行测定比较.现报告如下.
关键词： 血小板计数 May-Hegglin异常 仪器法 -
一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析
目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)突变的类型.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查.采集家系成员的外周血,提取基因组DNA.用PCR技术扩增先证者MYH9基因第10、25、26、30、38、40外显子,测序并分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域,之后进行PCR扩增片段的TaqⅠ限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析,以资对照和鉴定.结果 本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征.所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G＞A(p.Glu1841Lys),且该突变与疾病表型共分离.结论 该MHA家系的致病基因为MYH9.c.5521G＞A突变为中国人群的一个突变热点.
关键词： May-Hegglin异常 基因突变 非肌性肌球蛋白重链 MYH9基因 -
May-Hegglin异常一家系六例
先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.
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May-Hegglin异常(MHA)2例及文献复习
目的 提高对May-Hegglin异常(MHA)临床、血细胞形态学、生理及病理状态下管理的认识.方法 回顾性分析2017年8月就诊于中山市博爱医院的2例MHA患者临床、实验室资料及血细胞形态学结果,并复习相关文献.结果 2例患者血常规均提示血小板明显降低(儿子:19×109/L,母亲:9×109/L),人工计数分别为57×109/L、28×109/L,但无皮肤、内脏出血等临床表现,血涂片提示中性粒细胞包浆上可见蓝色的纺锤形杜勒氏小体,血小板偏少,散在分布,巨大血小板多见.结论 MHA经常被忽视,经常被误诊为免疫性血小板减少症.详细询问家族史,仔细评估外周血涂片是重要的步骤,MHA患者大部分无出血的临床表现,儿童疫苗接种、孕妇分娩(凝血功能异常除外)均常规进行,各种手术时给予相应的术前、术后处理可预防出血的发生.
关键词： May-Hegglin异常 血小板减少 血涂片 杜勒氏小体 -
一May-Hegglin异常家系细胞形态学观察
目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测；外周血细胞进行瑞-姬染色，观察白细胞及血小板形态；对先证者进行骨髓涂片，并进行巨核细胞计数及分类；先证者进行外周血收集白细胞透射电镜检查并对其进行 PCR扩增产物测序。结果 May-Hegglin异常家系成员血常规检测血小板计数不同程度的减低，外周血中嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞、中性粒细胞中可见形态不一的包涵体。结论形态学检查可以为 May-Hegglin异常疾病的诊断提供有价值的线索。
关键词： May-Hegglin异常 包涵体
