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t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌临床病理特征及融合基因改变
目的 探讨t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌的临床病理特征及融合基因改变.方法 对3例t(X；17)ASPL-TFE3型肾细胞癌进行光镜观察及免疫组化染色.对癌以及癌旁组织进行融合基因的检测.结果 例1镜下可见癌细胞排列成宽阔的腺管状、乳头状结构,形态学符合经典的t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌.例2肿瘤组织呈不规则腺管状、巢状或条索状浸润性生长,界限不清,伴间质促纤维组织增生；瘤细胞高度异型,胞质丰富、嗜酸性,可见靴钉样内衬于管腔的生长方式,符合肾集合管癌的组织学形态.例3肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形,片状或弥散性分布,并可见瘤细胞呈放射状围血管分布的结构形态,非常类似于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤.3例肿瘤TFE3为弱到强(+),癌旁组织为(-).RT-PCR结果示3例肿瘤组织及远离10 cm的癌旁组织均检测出ASPL-TFE3融合基因,并为测序所证实.结论 t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌可具有特殊形态,当形态学不典型时,RT-PCR检测法有助于肿瘤的精确诊断.此外癌旁组织被检测出融合基因,其原因尚需进一步研究.
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膀胱原发性腺泡状软组织肉瘤临床病理观察
目的 探讨膀胱原发性腺泡状软组织肉瘤的病理学形态特征、诊断与鉴别诊断.方法 收集1例会诊病例的临床资料,进行常规HE染色和免疫组化染色,复习相关文献并结合临床特征综合分析.结果 患儿女性,12岁.因无痛性肉眼血尿、尿频3天就诊.超声检查示膀胱左后壁低回声团,大小4.3 cm ×3.7 cm.经尿道行膀胱内肿瘤电切术.镜下肿瘤细胞为上皮样,瘤细胞排列呈巢状及腺泡状,胞质丰富,嗜酸性,间质富含窦状血管,可见含铁血黄素沉积.免疫组化:肿瘤细胞TFE3(+),CK、CgA、Syn、vimentin、desmin、myogenin、MyoD1、S-100、HMB45和melanA均(-).结论 原发于膀胱的腺泡状软组织肉瘤极其罕见,该肿瘤具有独特的病理形态学特征,TFE3对其有很高的敏感性和特异性;主要应与尿路上皮癌、副节瘤、颗粒细胞瘤以及转移性Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌等相鉴别.
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Xpl1.2易位性肾细胞癌3例临床病理特征分析
目的 探讨Xpl1.2易位性肾细胞癌的临床病理学特点及其鉴别诊断、治疗和预后.方法 收集3例 Xpl1.2易位性肾细胞癌,复习患者的临床资料,进行组织学及免疫组化观察,并结合文献复习分析.结果 3例患者中男性2例,女性1例,年龄10 ～ 40岁,平均年龄26.7岁.肿块大小分别为2.5 cm×2.5 cm×2.8 cm、4.5 cm×3.5 cm×3.2 cm和8 cm×6.7 cm×9 cm.光镜下肿瘤组织呈巢状、乳头状或假乳头状排列,肿瘤细胞有大量透明至嗜酸性胞质,细胞界限清楚；1例细胞核核仁清晰,3例肿瘤组织中均可见砂砾体.免疫组化:3例肿瘤TFE3均强(+),RCC和CD10弱(+)至强(+)；1例vimentin强(+),2例CK7强(+),3例EMA(-).本组1例失访；1例发现时已全身多处骨转移；1例随访3个月病情稳定,无复发.结论 Xpl1.2易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据病理学形态和免疫组化TFE3(+).
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点
目的 探讨 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断.方法 报道 2 例Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析.结果 患者均为男性,年龄分别为 56 岁和 4.5 岁.肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化.组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显.肿瘤细胞TFE3、CD10 和 P504S 弥漫强(+).结论 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人.其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化 TFE3 染色.
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TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤中的表达及其临床意义
目的 探讨TFE3和SOX10在颗粒细胞瘤(GCT)中的表达,并分析其在诊断及鉴别诊断中的作用.方法 采用免疫组化EnVision法检测28例GCT中TFE3和SOX10的表达,并分析其意义及相关性.结果 TFE3和SOX10在GCT中的阳性率分别为82.1％和100％,SOX10阳性率高于TFE3,但二者之间无差异(P＞0.05).选取其中5例发生在皮肤的颗粒细胞瘤行FISH检测,结果显示均无TFE3基因重排.结论 TFE3和SOX10在GCT中呈弥漫强阳性表达,有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions,简称Xp11RCC)多发生于儿童和年轻人,该肿瘤的定义来源于包含Xp11.2染色体几种不同的易位,导致包括TFE3基因的基因融合[1,2].Xp11RCC在形态学上与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌等有交叉,以往多发生漏诊或误诊.本文报道2例Xp11RCC病例,对其临床病理特点进行分析,并结合国内外相关文献总结Xp11RCC的临床病理特征,旨在提高对该病的认识.
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腺泡状软组织肉瘤48例临床病理分析
目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（ ASPS）的临床病理特点及鉴别诊断。方法总结48例腺泡状软组织肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及基因检测结果，并复习相关文献。结果收集2001—2014年48例腺泡状软组织肉瘤，男性17例，女性31例，男女之比为1.0∶1.8，发病年龄2～60岁，中位年龄26岁。肿瘤多数位于深部软组织内，下肢多见。组织学可见特征性的腺泡状或巢状结构，其周围由薄壁窦隙样血管环绕。瘤细胞体积大，胞质丰富，嗜伊红颗粒状或半透明空泡状，核圆形、卵圆形或不规则形，可见明显的核仁。血管内常见瘤栓。部分病例伴出血、坏死、囊性变。所检测的33例ASPS免疫组织化学TFE3均为阳性（100％，33／33），4例行荧光原位杂交检测均示肿瘤细胞有TFE3-ASPL基因融合。结论腺泡状软组织肉瘤较为少见，发病年龄轻，TFE3具有较高的特异性和敏感性，但在其他肿瘤也可有阳性表达，需结合其他标志物综合鉴别。
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌
型间质内砂砾体结构等特征.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌二例临床病理分析并文献复习
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 回顾性分析2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学资料及免疫表型,并复习相关文献.结果 2例患者中男性1例,女性1例,年龄分别为14和38岁.主要临床表现为肾区疼痛和血尿.病理学检查大体标本均为界限清楚的肿物.镜下观察可见实性片状、乳头状、小管状和腺泡状4种结构.肿瘤细胞呈多角形,界限清楚,胞质丰富,呈淡红染或透亮.细胞核圆形或卵圆形,染色质呈囊泡状,可见明显的核仁.肿瘤细胞弥漫高表达TFE3、CD10、RCC和P504S.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌非常罕见,主要发生于儿童和青少年,具有独特的临床病理学特征及生物学行为.
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老年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例分析
探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和治疗方法.回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、辅助检查、手术、病理及预后情况.患者年龄52岁～65岁,男女比例为4∶1,均因体检发现肾占位就诊,无化疗史,尿液脱落细胞学及CT无特异性,3例行根治性肾切除术,2例行保留肾单位肿瘤切除术,Ⅰ期4例,Ⅳ期1例,随诊6个月～60个月,均未复发.Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率低,临床表现无特异性,确诊需病理免疫组化检测,首选手术治疗,对于期别较晚者,术后可追加靶向治疗.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献.结果 5例患者中,男2例,女3例,平均年龄23岁(7～43岁).临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛.肿瘤直径为3.7(2.6～4.5 cm),均行肾癌根治术.5例中4例大体标本呈实性,切面灰红及灰黄,部分区域伴有出血.1例大体标本呈囊实性,囊壁稍增厚,囊腔内含暗红色清亮液体.镜检示肿瘤由透明细胞或者嗜酸性细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,瘤细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显,间质中含有多少不等的沙砾体.免疫组化示5例肿瘤细胞均弥漫强表达TFE3、CD10;不同程度表达PAX-2、PAX-8、EMA、vimentin、P504S、CK-L、CAIX、CKpan、E-cal、RCC;余CK7、CD117、M0C-31、P63、SMA、KSP-Cadherin均缺失乏表达,K67阳性率达3％.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾脏恶性肿瘤,主要依靠患者年龄、组织病理学及免疫组化标记TFE3来确诊,治疗以手术为主,预后较差.
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上皮样血管内皮瘤6例临床病理学特点分析
目的 分析上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特点.方法 观察6例EHE患者的临床及组织形态学特点,并随访.结果 镜下,上皮样肿瘤细胞呈实性增生或小巢状、条索状、不规则状分布于透明变或黏液样变的间质中,形成裂隙样结构.肿瘤细胞胞质较丰富,呈弱嗜酸性或嗜双色性,见胞质内空泡形成.肿瘤细胞无明显异型性,核分裂像0～1个/10HPF,1例见小片坏死.所有患者弥漫强表达2项或以上血管内皮标记,1例TFE3弥漫强表达,经荧光原位杂交技术检测确认Xp11.2染色体TFE3相关基因异位.初诊时2例为多发病灶,1例伴有淋巴结累及.5例手术治疗,1例对症治疗.随访6～48个月,2例20～42个月后复发,所有患者带瘤或无瘤生存.结论 EHE是少见的恶性血管肿瘤,极易误诊或漏诊.熟悉临床及组织形态学特点对避免误诊具有重要意义.
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P70S6K在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中的表达及临床意义
目的 检测P70S6K在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal eell carcinoma associated with Xp1 1.2 translocation/TFE3 gene fusion,TFE3 RCC)中的表达,探讨其在TFE3 RCC发生、发展中的作用及临床意义.方法 采用免疫组化法检测23例确诊的TFE3 RCC、14例肾透明细胞癌(clear cell RCC,CCRCC)和6例乳头状肾细胞癌(papillary RCC,PRCC)组织中P70S6K的表达,观察其表达与三种RCC的关系,同时观察P70S6K表达与TFE3 RCC发生、发展和相关临床病理参数的关系.结果 P70S6K在TFE3 RCC组织中的表达(91.3％)明显高于其在CCRCC组织(64.2％)和PRCC组织中的表达(66.6％),差异有显著性(P＜0.05).P70S6K在TFE3 RCC组织中阳性表达水平的H-score评分值(88.2±9.8)亦显著高于其在CCRCC组织(54.4±7.6)和PRCC组织(43.7±6.2)中阳性表达水平的H-score评分值,差异具有显著性(P＜0.05).P70S6K表达与TFE3 RCC患者年龄、有无淋巴结转移和脉管瘤栓有关,与患者性别、肿瘤直径等临床病理参数无关.结论 与CCRCC和PRCC组织相比,TFE3 RCC组织中P70S6K表达显著增高,有助于TFE3 RCC的鉴别诊断.P70S6K在TFE3 RCC组织中高表达,同时提示mTOR信号通道在TFE3 RCC的发生、发展中可能起重要作用.为TFE3 RCC的靶向治疗寻找潜在药物靶点提供一定的理论基础.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献.结果 4例患者年龄自6～20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期.肿瘤大径2.5～10 cm,切面灰黄间灰红色.组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式, 间质可见钙化.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见.4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差.其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.
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成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析
目的 探讨1例成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献.结果 CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素.免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性.FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2)TFE3基因断裂阳性.结论 Xp11.2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗.
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肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤1例并文献复习
目的 探讨肺TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例发生于肺的EHE临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献.结果 患者男性,37岁,因体检发现右下肺结节2周入院.镜检:瘤细胞上皮细胞样,有明显的血管形成,瘤细胞有丰富的嗜酸性胞质,伴胞质内空泡形成,核分裂象未见,间质显著的黏液样变或透明变.免疫表型:瘤细胞弥漫强阳性表达CD34、CD31、FⅧRAg、FLI-1和TFE3.Ki-67增殖指数为3％.结论 TFE3阳性的EHE罕见,其可能为EHE的一种少见变型.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后.结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性2例,年龄8～32岁.肿瘤大直径3.1～8.1 cm.7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节.免疫表型:TFE3、CD10均弥漫强表达,部分病例表达CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数5%～10%,CK7和CD117均阴性.7例均行肾癌根治术,术后1例化疗,2例行生物靶向治疗.术后2例复发,3例随访12～40个月,未见复发征象,其中2例分别在术后24个月及20个月失访.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人,诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3,手术以治疗为主,预后较差,术后根据病理分期需行辅助治疗.
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头颈部腺泡状软组织肉瘤3例并文献复习
目的 探讨头颈部腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床特点,诊断和治疗方案.方法 收集2005年8月~2016年8月就诊于我院的3例ASPS患者的临床资料,对患者的性别、年龄、肿瘤原发部位、有无远处转移、治疗方案等资料作回顾性分析,并进行随访.结合国内外文献对腺泡状软组织肉瘤的临床特点进行讨论.结果 头颈部ASPS常见于青年女性,多数位于深部软组织中.组织学可见腺泡样或巢团样结构,周围由薄壁血管形成血窦环绕.3例术后给予放化疗,随访1-11年,1例因术中未广泛切除肿瘤,2年后远处转移而死亡,2例无瘤生存.结论 ASPS是高度恶性软组织肿瘤,早期易转移,术前应结合CT及MRI详细评估病情,手术广泛切除及放疗是主要治疗方式.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展
2004年 WHO 泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人［1］。国外研究［2］报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1/3为Xp11.2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xp11.2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升［3］。Xp11.2易位/ TFE3融合基因肾癌在病理和遗传学上具有一定特点，在发病机制、治疗和预后等方面也与其他肾癌类型存在差异［4］。本文对近年来有关 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展进行综述。
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗.方法:结合文献回顾性分析我院于2003年1月～2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术.结果:全部患者临床表现缺乏特异性.大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节.术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗.术后随访2例复发,3例随访12～40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差.
