首页 > 文献资料
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions,简称Xp11RCC)多发生于儿童和年轻人,该肿瘤的定义来源于包含Xp11.2染色体几种不同的易位,导致包括TFE3基因的基因融合[1,2].Xp11RCC在形态学上与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌等有交叉,以往多发生漏诊或误诊.本文报道2例Xp11RCC病例,对其临床病理特点进行分析,并结合国内外相关文献总结Xp11RCC的临床病理特征,旨在提高对该病的认识.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌：一种需要更多认识的肾癌亚型
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型，发病率较低，好发于儿童和青少年，其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂，并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准，临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征，病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主，靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差，术后的长期随访十分重要。
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织病理特征. 方法 回顾性分析2009年1月至2013年7月收治的37例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料.男17例,女20例.年龄3～73岁,中位年龄22岁.临床表现为无痛肉眼血尿和/或腰部酸痛18例,腹部肿块3例,无明显临床症状16例.3例确诊时已有远处转移,其中1例为颈部转移,2例为肝转移.37例均行手术治疗,其中29例行根治性肾切除术,4例行保留肾单位手术,4例行姑息性肾切除术.10例术后接受甲苯磺酸索拉非尼或舒尼替尼靶向治疗. 结果 37例术后病理均提示为Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.肿瘤大径1～ 15 cm,平均6.5 cm.镜下观察瘤细胞胞质嗜酸性红染,间质内可见砂粒体结构等特征.37例免疫组化染色检查均表达TFE3,30例阳性表达CD10,28例阳性表达P504S,CK7、CK8、Vimentin和EMA呈不同程度阳性表达.术后随访1～55个月,中位随访22个月.33例生存,4例死于肾癌复发伴远处转移.3例确诊时已有远处转移者仍在接受靶向药物治疗,其中1例颈部转移者病情稳定,2例肝转移者病灶部分缓解. 结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于年轻患者.结合年龄、组织学特点及免疫组化检测TFE3阳性表达等有助于临床诊断.对于转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,靶向治疗有一定疗效.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的认知
2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌作为一种独立的肾细胞癌亚型列出,其命名源于均含有染色体Xp11.2易位形成的融合基因.随着分子生物学及基因组学的发展,人们逐渐认识到该类型肾细胞癌的分子生物学及临床特点显著不同于普通肾细胞癌.本文结合国内外新研究进展对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的发病机制、流行病学特点、组织病理学特征、影像学特点、诊断、治疗及预后作一综述.
-
成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现
目的 分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现.材料与方法 回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20～75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查.12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现.分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM(Tumor Node Metastasis)分期等.结果 所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,大长径在1.7～11.7 cm.类圆形15例,不规则形4例;68％出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6％)、出血(52.6％)、钙化(15.8％),中度至明显强化6例(35％),轻度强化11例(65％),乳头状结节强化13例(76％),2例PET-CT均为低摄取.肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例.结论 成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助.
-
成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌6例诊治分析
目的 探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点、治疗及预后.方法 2017年2月—2018年4月我院收治的6例经病理检查确诊的成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,6例中男2例,女4例,左侧4例,右侧2例.回顾分析6例患者的临床表现、影像学资料、病理特点、治疗方法及预后.结果 CT示肿瘤出血伴肾静脉癌栓1例,腹膜后淋巴结转移2例,肿瘤坏死2例,肿瘤钙化2例.6例均行根治性肾切除术.肿瘤肉眼观察呈实性,剖面灰黄色,癌细胞多呈巢状或蜂窝状聚集,形成乳头状结构,胞质丰富,大量透明或嗜酸性染色,沙砾体多见.免疫组化检查中,TFE3均阳性表达.术后随访2～16个月,5例无瘤存活.1例术后辅助靶向治疗,6个月后出现远处转移.结论 成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,恶性程度高.结合CT、组织学特征、免疫组化检测TFE3阳性有助于确诊,外科手术是此类肾癌的首选和根治性治疗方案.早期诊断,早期治疗,密切随访能改善预后.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的CT/MRI表现
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的影像学特征.方法:回顾性分析14例经手术及穿刺活检病理学证实的Xp11.2/TFE RCC患者的影像学资料,分析内容包括病灶的大小、位置、形态、平扫密度或信号特征及均匀性、强化程度、强化特征、有无包膜、有无淋巴结及远处转移.结果:该研究14例患者,男女比例为4:10,其中CT发现9例,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)发现5例.病灶大小为1.8～11.8 cm;9个病灶(64.3％)呈圆形或类圆形,5个病灶(35.7％)呈不规则形;12个病灶(85.7％)密度/信号不均匀,2个病灶(14.3％)密度/信号均匀;10个病灶(71.4％)伴出血;8个病灶(57.1％)伴有坏死或囊变;13个病灶(92.9％)强化不均匀;11个病灶(78.6％)动脉期强化程度低于肾皮质但高于肾髓质,3个病灶(21.4％)低于肾皮质和肾髓质;MRI发现的5个病灶均有包膜.结论:女性多见、中等血供、具有不均匀性和存在包膜是Xp11.2/TFE RCC常见的CT/MRI影像学特征.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献.结果 5例患者中,男2例,女3例,平均年龄23岁(7～43岁).临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛.肿瘤直径为3.7(2.6～4.5 cm),均行肾癌根治术.5例中4例大体标本呈实性,切面灰红及灰黄,部分区域伴有出血.1例大体标本呈囊实性,囊壁稍增厚,囊腔内含暗红色清亮液体.镜检示肿瘤由透明细胞或者嗜酸性细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,瘤细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显,间质中含有多少不等的沙砾体.免疫组化示5例肿瘤细胞均弥漫强表达TFE3、CD10;不同程度表达PAX-2、PAX-8、EMA、vimentin、P504S、CK-L、CAIX、CKpan、E-cal、RCC;余CK7、CD117、M0C-31、P63、SMA、KSP-Cadherin均缺失乏表达,K67阳性率达3％.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾脏恶性肿瘤,主要依靠患者年龄、组织病理学及免疫组化标记TFE3来确诊,治疗以手术为主,预后较差.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后.结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性2例,年龄8～32岁.肿瘤大直径3.1～8.1 cm.7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节.免疫表型:TFE3、CD10均弥漫强表达,部分病例表达CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数5%～10%,CK7和CD117均阴性.7例均行肾癌根治术,术后1例化疗,2例行生物靶向治疗.术后2例复发,3例随访12～40个月,未见复发征象,其中2例分别在术后24个月及20个月失访.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人,诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3,手术以治疗为主,预后较差,术后根据病理分期需行辅助治疗.
-
Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点
目的 总结Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨Xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路.方法 收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011 ～2012年3例Xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文献资料复习.结果 3例患者中,2例因无痛性肉眼血尿检查发现,1例因健康查体发现.3例患者CT扫描结果示肾脏肿块平均4 cm×5 cm,肿块内均可见点状钙化,增强扫描后呈不均匀强化.免疫组织化学和RT-PCR均证实为Xp11.2易位相关性肾细胞癌.结论 Xp11.2易位相关性肾细胞癌的有效治疗方案仍在研究探索中.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌差异性分析
目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性.方法:收集我院2010年1月～2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析.结果:Xp11.2易位性肾癌45岁以下(83.3％)常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄(33.1±18.4)岁,肾透明细胞癌患者平均年龄(63.1±11.2)岁],女性高发(66.7％),肉眼血尿首诊占58.3％,查体首诊占16.7％.肾透明细胞癌男性高发(66.6％),查体首诊占55.9％,肉眼血尿首诊占19.5％.CT:Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变.增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(83.4±40.1) HU、(95.8±39.1)HU和(80.4±30.1) HU.肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(133.4±37.1)HU、(102.8±19.1)HU和(87.4±29.1)HU.MRI扫描:Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化.病理特点:Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性.两组肾癌患者术后随访12～72个月,中位随访时间(59.7±10.6)个月.Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例(33.3％),肾透明细胞癌患者23例(7.6％).结论:Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,终诊断依据FISH检测.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌12例病例分析并文献复习
目的:探讨Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌影像学、病理学特征及预后.方法:回顾性分析12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌病例的临床资料,并复习相关文献.结果:12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中TNM分期5例T1 M0N0,3例T2 M0N0,1例T2N1M0,1例T3N1 M0,2例Tn N2M0,影像学CT值增强幅度为(31±7.5)HU.术后病理瘤组织表现为嗜酸性红染,间质内可见砂砾体结构等典型特征,免疫组化显示TFE3+、CD10+,随访4～28个月,3例死亡,9例未见肿瘤复发及转移.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌特征性影像学表现为CT轻度不均匀强化,存在特征性组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性,TFE3免疫组化是目前临床筛选诊断的普遍方法.预后与其年龄、肿瘤分期及亚型有关.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性.方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性.结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16～88岁,平均49.7岁,病灶大径2.0～15.2cm,平均5.59 cm.肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例.病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶.11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化.3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现
目的:探讨Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌的MRI和CT表现.方法:回顾性分析14例Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌患者的临床、病理和影像学资料,其中女6例、男8例,平均年龄43.1岁.4例行MRI平扫和增强扫描,14例行CT平扫及多期增强扫描.评估肿瘤的位置、大小、密度/信号、钙化、出血和强化特点及是否有转移等影像学特征.结果:14例均为孤立性病灶且累及肾髓质,其中实性肿瘤8例(57.1％)、囊实性肿瘤6例(42.9％),大径为(8.2±2.1) cm.MRT2 WI显示病灶内大部分呈低信号,其内有结节状和条纹状高信号;增强扫描显示病灶于各期呈轻度不均匀强化.CT平扫显示11例(78.6％)病灶的实性成分呈稍高密度,3例呈等密度;实性为主的病灶增强扫描后呈轻度均匀强化,囊实性病灶内可见结节状及分隔状强化.钙化和出血分别见于6例(57.1％)患者.合并肾静脉瘤栓2例,区域淋巴结转移及肝转移各1例.结论:Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾的及CT和MRI表现具有一定的特征性.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析
目的:探讨Xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcription factor binding to IGHM enhancer 3,TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点.方法:报道1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观察.并复习相关文献报道.结果:患者男,16岁,因右腰痛及无痛性全程血尿4d,肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm,切面灰褐色、质软；光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞排列呈纤细乳头状.肿瘤细胞胞浆丰富、透亮,呈嗜酸性红染,核染色质呈泡状,核仁明显.核分裂少见.可见沙砾体状钙化.免疫组织化学结果显示:肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、TFE3阳性；细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)及波形蛋白(vimentin)灶状阳性；白细胞分化抗原34 (cluster of differentiation 34,CD34)、黑素瘤标记物抗体-45 (melanoma marker antibody,HMB-45)及结蛋白(desmin)均为阴性.结论:Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌少见,好发于儿童及青年人,临床常见肉眼血尿,免疫组织化学、荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断.治疗采用根治性肾脏全切术,预后不明确.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高该病的诊断水平.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2014年3月～2018年2月经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料.9例行CT,6例行MRI,其中3例同时行CT及MRI.观察分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征及血供、强化方式等.结果 10例病灶中心位于髓质,1例位于皮质,1例为外生型.5例出现转移.CT平扫9例中2例呈稍高密度,7例呈等密度;4例可见钙化灶;3例合并出血.三期增强后8例呈轻度到中度不均匀渐进性强化(各期强化程度均较肾皮质低,皮质期高于肾髓质,排泄期低于肾髓质).MRI上6例T2WI均呈稍低信号,T1WI以等、稍高信号为主,3例可见明显坏死、囊变成分,5例可见短T2信号假包膜.动态增强扫描与CT增强特征相符.高b值DWI病变呈明显高信号,ADC图为低信号.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT和MRI表现有一定的特征性,尤其在儿童或年青人中发现肾脏肿瘤,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现
目的 分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2 translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点.结果 平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质.结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别.
-
Xp11.2易位性肾癌的研究进展
Xp11.2易位性肾癌是2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类中新增的类型.虽然其总体发病率很低,但在儿童肾癌患者中约1/3为此类肾癌.它的临床表现、病理组织学特点、生物学行为及预后都有别于其它类型的肾癌.目前关于Xp11.2易位性肾癌的报道少见.本文对近年来有关Xp11.2易位性肾癌的研究作一综述,分别对其分型、流行病学特点、临床及病理组织学特点、诊断、治疗及预后等方面进行初步总结.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后.方法 收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后.结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁(20～47岁),表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3(+).3例患者均获得随访,2例预后较好.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访.
-
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并相关文献复习
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点.方法 对我院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理资料进行观察分析并结合文献复习.结果 本例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后8个月后,发现肾病综合征,治疗后17个月,未见肿瘤复发或转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾癌亚型,临床上易误诊,但结合患者临床资料、病理组织学形态、免疫组化和(或)分子生物学检测可作出正确诊断.
