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遗传性肾癌文献资料
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双肾癌诊断和治疗策略
目的 探讨双肾癌诊断和治疗策略.方法 回顾分析22例双肾癌患者的临床资料.男15例,女7例;年龄32～69岁;同时性12例,异时性10例.3例有家族史.结果 22例患者行保留肾单位的手术或肾癌根治术.随访18～91个月,5例肿瘤复发,1例死于尿毒症,1例死于肿瘤转移,10例无瘤生存,3例非癌死亡,2例失访.结论 双肾癌多见于遗传性肾癌,保留肾单位手术是治疗双肾癌的首选方法 ,CT血管造影及三维重建有助于制定手术方案,异时性双肾癌预后较同时性双肾癌差.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后.方法 收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后.结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁(20～47岁),表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3(+).3例患者均获得随访,2例预后较好.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访.
