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SPFQ-TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例
患者女性,29岁.1年前妊娠时出现右侧腰腹部胀痛不适,分娩后未见明显好转,无肉眼血尿、腰痛、发热、尿急、尿频、尿痛不适病状,近期上述症状较前加重.腹部CT示右肾囊实性占位(图1),大截面约13.1 cm×9.4cm大小,增强扫描实性成分可见明显不均匀强化;右肾盂及输尿管受压,走行迂曲,考虑为肾癌.专科检查:双肾区无叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛,耻骨上膀胱区无压痛.尿常规:白细胞计数54.4个/μl(参考值:0～ 30个/μl),上皮细胞计数36.9个/μl(参考值:0～ 20个/μl);血常规:血红蛋白98 g,/L(参考值:115～ 150 g/L);余指标正常.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌：一种需要更多认识的肾癌亚型
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型，发病率较低，好发于儿童和青少年，其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂，并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准，临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征，病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主，靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差，术后的长期随访十分重要。
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TFE3相关性肿瘤的研究进展
转录因子E3(TFE3)是小眼畸形转录因子家族成员之一,位于Xp11.2位点上,其编码的TFE3蛋白在人体正常细胞不表达或弱表达,当TFE3基因发生易位并形成融合基因时,促使TFE3蛋白过表达,干扰细胞转录调控,导致肿瘤形成,这类肿瘤称为TFE3相关性肿瘤.目前国内对该类肿瘤的系统性研究较少,主要集中在TFE3相关性肾细胞癌、腺泡状软组织肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤,而TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤只见个案报道,在实际诊断工作中了解并认识该类肿瘤相当重要.本文就TFE3相关性肿瘤的研究进展作一综述.
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多克隆分离探针在Xp11.2易位性肾癌诊断中的应用
目的 利用自行设计的荧光原位杂交(FISH)多克隆分离探针,检测Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中特征性的TFE3基因易位,探讨该探针在诊断Xp11.2易位性肾癌中的应用价值.方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院2006至2013年临床诊断的30例肾癌病例,包括10例依据组织形态和转录因子E3(TFE3)免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌,10例肾透明细胞癌,10例肾乳头状腺癌.根据Xp11.2易位性肾癌基因改变类型,设计针对性的多克隆分离探针,并在肿瘤石蜡包埋组织切片上使用该探针进行FISH检测,通过荧光显微镜观察组织切片中的荧光信号类型,判断肿瘤组织中是否存在TFE3基因的易位.结果 30份肿瘤组织切片均成功进行FISH检测.10份依据组织形态和TFE3免疫组化诊断的Xp11.2易位性肾癌标本中,9份FISH出现分离信号并达到阈值,检测为阳性,符合Xp11.2易位性肾癌诊断;1份只出现融合信号,检测为阴性,不符合Xp11.2易位性肾癌诊断.10份肾透明细胞癌和10份肾乳头状腺癌标本FISH只出现融合信号,检测均为阴性.结论 单纯依靠组织学特征和免疫组化诊断Xp11.2易位性肾癌存在误诊的可能.利用FISH多克隆分离探针可以检测出Xp11.2易位性肾癌特征性的TFE3基因易位,是一种诊断Xp11.2易位性肾癌相对准确和客观的方法.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点.方法 回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料.结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高.影像学上CT增强幅度为(31.85±14.65) HU.行开放肾癌根治术7例,腹腔镜肾癌根治术5例,腹腔镜肾癌射频消融1例.组织学具特征的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构.13例肿瘤均弥漫高表达TFE3,不同程度表达CD10、CK7、P504S和Vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率较低;肿瘤CT增强幅度较普通肾透明细胞癌小;其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例并文献复习
目的 观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特点,探讨其免疫表型及鉴别诊断.方法 对1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC进行组织形态学观察及免疫组化标记,追踪随访患者预后,并复习相关文献.结果 患者女性,41岁,以腰痛为主要临床表现,临床分期TⅣ期.肿瘤大径8 cm,肿瘤组织呈实性片状、腺泡状、乳头状和假乳头状4种生长方式,间质见泡沫细胞、透明变性结节及砂砾体.肿瘤细胞为多角形,界限清楚;胞质丰富,透亮至淡红染;细胞核圆、居中,核仁可见.肿瘤细胞弥漫表达TFE3、Melan-A、vim-entin、E-cadherin,部分表达CD10、CK、CD117.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性RCC弥漫表达Melan-A,提示本例可能误诊为“具有黑色素Xp11.2易位性肾癌”,肿瘤细胞弥漫表达Melan-A提示该类肿瘤起源与黑色素瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤起源有交叉可能.
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Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点
目的 总结Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨Xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路.方法 收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011 ～2012年3例Xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文献资料复习.结果 3例患者中,2例因无痛性肉眼血尿检查发现,1例因健康查体发现.3例患者CT扫描结果示肾脏肿块平均4 cm×5 cm,肿块内均可见点状钙化,增强扫描后呈不均匀强化.免疫组织化学和RT-PCR均证实为Xp11.2易位相关性肾细胞癌.结论 Xp11.2易位相关性肾细胞癌的有效治疗方案仍在研究探索中.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例及文献复习
目的 提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床认识.方法 回顾性分析1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合文献对其病理学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结.结果 患儿行右肾、输尿管全切术,肉眼见肿瘤包膜完整,剖面黄褐色质软,术后病理报告为瘤细胞巢及间质中可见较多砂砾体形成并见多个大小不等的钙化灶,局部间质纤维组织增生透明变性,形成形态多样的透明变性结节,免疫组化TFE3细胞核呈强阳性表达.确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌.术后定期随访,未见复发及转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床上少见,早期诊断和治疗是提高其疗效的关键.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征.方法:回顾性分析2012～2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23～36岁,平均29.3岁.肿块直径4～8 cm.均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查.结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显.3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平.方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特征以及治疗和预后进行总结分析.结果:因右输尿管上段结石、左肾肿瘤同期行右输尿管切开取石术以及腹腔镜下保留肾单位左肾肿瘤切除术.肉眼见肿瘤包膜完整,剖面灰黄质软.术后病理检查报告为由透明细胞构成的乳头状结构,伴有嗜酸性颗粒胞浆的癌细胞组成的巢状结构.免疫组化显示cytokeratin(-),Vimentin(+),上皮膜抗原(EMA)(+),CD10(+).诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后定期随访,未见肿瘤复发及转移.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床上罕见,成人患者恶性度高.早期诊断和治疗是提高其疗效的关键.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法.方法:回顾性分析2005年12月～2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析.结果:CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大.术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗.病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.随访12个月,未见明显复发或进展征象.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人.确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像表现及病理对照
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、影像学特点及与病理相关性.方法 回顾分析11例Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及影像学特点并复习相关文献.结果 11例患者中,2例病灶CT增强扫描呈明显强化,2例病灶MRI增强扫描呈轻度强化,余7例病灶CT增强扫描呈轻度或中度强化;1 1例均有不同程度囊实性改变,7例可见钙化灶,1例病灶可见肝脏转移,1例病灶可见胸椎转移,2例可见腹膜后淋巴结转移,2例病灶可见下腔静脉癌栓形成,2例病灶内可见脂肪.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,年轻女性发病率较高,如果CT及MRI平扫肿瘤可见出血、坏死,增强扫描呈轻度强化,伴多发淋巴结或远处器官转移时,有助于本病的诊断.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并相关文献复习
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点.方法 对我院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理资料进行观察分析并结合文献复习.结果 本例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后8个月后,发现肾病综合征,治疗后17个月,未见肿瘤复发或转移.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾癌亚型,临床上易误诊,但结合患者临床资料、病理组织学形态、免疫组化和(或)分子生物学检测可作出正确诊断.
