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TERC基因、HPVL1蛋白在宫颈癌筛查中的应用研究
目的 探讨染色体端粒酶RNA基因(TERC)、人乳头瘤病毒蛋白L1(HPVL1)在宫颈癌筛查中的应用研究. 方法 选择2015年9月-2017年9月在我院妇科门诊体检有性生活的女性1 280例,进行TCT、HPV、TERC、HPVL1检测,有任一阳性结果者均进行阴道镜下活检及病理诊断,评价4种筛查的敏感度、特异度及约登指数,分析不同筛查方法诊断价值. 结果 联合筛查中TCT+ HPV+ TERC或HPVL1的约登指数高,真实性好.随着宫颈恶变的严重程度增加,TCT、HPV阳性表达率上升,各组间TCT、HPV阳性表达率比较无差异(P ＞0.05);TERC基因检测阳性率上升,HPVL1蛋白阳性表达下降,各组间TERC、HPVL1阳性表达率分别比较有差异(P＜0.05). 结论 HPVL1能较好地预测宫颈癌变的情况;TERC能够诊断宫颈癌的病变程度及预后情况.TCT+ HPV联合TERC或HPVL1能更准确地预测宫颈癌发生发展情况.
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试论荧光原位杂交法检测TE RC基因在宫颈癌筛查中的应用
目的：分析荧光原位杂交法（FISH）检测人类端粒酶（TECR）基因应用于宫颈癌筛查的作用。方法选择我院收治的患宫颈癌的患者100例，所有患者经过阴道镜、细胞学、杂交捕获以及FISH TERC检查后确诊，研究细胞学与FISH TERC与组织学三者之间存在的联系，分析细胞学、FISH TERC与杂交捕获这三种筛查手段的优势与劣势，评价TERC在宫颈癌筛查中的可行性。结果在对比中发现，FISH TERC的敏感性与阴性预测值比杂交捕获检测值低，和细胞学基本一样，但是FISH TERC的特异性和阳性预检值与准确性比细胞学与杂交捕获明显要好，差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论 FISH TERC准确性较高，可以有效的应用与宫颈癌的筛查中，值得临床推广。
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FISH技术检测宫颈组织TERC基因扩增
目的 应用荧光原位杂交技术(FISH)检测子宫颈病变组织中人端粒酶RNA (TERC)基因异常扩增的临床意义.方法 应用双色荧光原位杂交技术(FISH)检测195例宫颈组织TERC基因的异常扩增.结果 ①195例各类宫颈病变中,慢性宫颈炎33例,CIN1 34例,CIN2/3(包括原位癌)37例,宫颈鳞状细胞癌30例,宫颈腺癌61例,用FISH检测TERC基因的阳性表达率分别是3.03％ (1/33)、29.41％ (10/34)、72.97％ (27/37)、100％ (30/30)、91.80％ (56/61),子宫颈鳞癌与腺癌TERC基因的表达较宫颈上皮内瘤变各组差异有统计学意义(P＜0.05).TERC基因的扩增阳性率随着宫颈病变程度增加呈逐渐上升趋势,且TERC扩增在子宫颈鳞癌与腺癌患者中无明显差异性;②TERC基因异常扩增与高危型HPV感染呈正相关.结论 应用F ISH技术检测TERC基因的异常扩增可以作为组织学诊断困难的病变确诊、病变预测及治疗后风险评估的手段.
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应用双色间期FISH技术中宫颈脱落细胞取材及制片方法的探讨
目的 在双色间期荧光原位杂交技术(FISH)中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的佳方法.方法 采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片(60例)、生理盐水制片(31例),TCT剩余液体直接制片(37例)、TCT盐水制片(30例)和TCT低渗制片(16例)五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的佳方法.结果 在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异(P＜0.05),与其他方法比较,无明显差异(P＞0.05);5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异(P＜0.05);5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异(P＜0.05),与其他方法比较无差异(P＞0.05).结论 在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率高.
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FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因
目的 利用荧光原位杂交技术(FISH)检测宫颈病变患者官颈脱落细胞中TERC基因,评价该技术诊断价值.方法 选择2007年12月至2009年4月官颈上皮内瘤变(CIN)患者91例和健康对照者20例,利用FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因,计数不平衡扩增细胞,比较其在各级宫颈病变中的表达差异.结果 对照组、CINI/湿疣、CIN Ⅱ、CINⅢ及以上患者的宫颈脱落细胞中,每100个细胞中TERC基因不平衡扩增细胞分别为(0.1±0.3)个、(0.6±1.3)个、(1.72±2.1)个、(2.5±4.4)个.CIN Ⅱ及以上病变组TERC基因不平衡扩增与对照组和CIN I/湿疣组有显著性差异(P=0.018,P=0.002).结论 随宫颈病变加重,TERC基因不平衡扩增细胞增加,FISH技术检测官颈脱落细胞TERC基因扩增可以辅助诊断宫颈癌前病变.
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TERC 基因在肺鳞状细胞癌中的表达
目的:探讨端粒酶 RNA (TERC) 基因在肺鳞状细胞癌组织中的表达.方法:RT-PCR 法检测 TERC 基因水平的表达情况.结果:肺鳞状细胞癌组织中 TERC 基因的表达高于癌旁正常组织.结论:TERC 基因在肺鳞状细胞癌组织中表达上调,表明其可能参与了肺癌的发生发展,为恶性肿瘤的早期诊断和治疗提供理论支持.
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先天性角化不良研究进展
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着.先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传.治疗上还缺乏有效的治疗方法.文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展.
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FISH检测宫颈上皮hTERC基因扩增制片方式的比较及初步临床应用
目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测宫颈细胞hTERC基因扩增研究中脱落细胞样本采集及制片的佳方法.方法 采集在浙江省台州市中心医院就诊的99例患者的宫颈脱落细胞,分别应用新鲜细胞直接涂片、生理盐水制片、TCT(液基薄层细胞技术)低渗制片三种方法取材制片后再应用双色间期FISH法检测宫颈脱落细胞hTERC基因的表达率,并通过对比分析三种取材制片法的杂交成功率、载玻片背景清晰比例、无/少信号比例选择FISH检测宫颈细胞hTERC基因扩增研究中脱落细胞样本采集及制片的佳方法.结果 直接涂片法、生理盐水制片法、TCT低渗制片法的杂交成功率分别是46.2%(12/26)、55.1%(16/29)、和81.8%(36/44),TCT低渗片与直接涂片法和生理盐水制片法比较有统计学差异(p<0.05);三种制片方法的玻片背景清晰比例分别为34.6%(9/26)、48.2%(14/29)和70.4(31/44)%,各组之间有统计学差异(P<0.05);3组的无/少信号比例分别为15.3%(4/26)、13.7%(4/29)和13.6%(6/44),各组之间无统计学差异(P>0.05).结论 应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片操作方法简单快速,玻片背景为清晰,杂交成功率高.
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FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变1级与2级鉴别诊断中的实用价值
目的：采用FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变( cervical intraepithelial neoplasia, CIN)不能明确1级或2级(CIN1/2)病变组织中的扩增,探讨其在CIN分级中的临床病理实用意义。方法选取子宫颈组织标本42例,其中正常子宫颈鳞状上皮20例,CIN1/2级22例(其中初步诊断1级8例,2级14例)。采用FISH技术检测石蜡包埋组织中TERC基因的扩增情况。结果正常子宫颈鳞状上皮中TERC基因无扩增,CIN1/2级组织中TERC基因的扩增率为22．7%(5/22),77．3%(17/22)的TERC基因无扩增；其中初步诊断1级8例,1例TERC基因扩增；初步诊断2级14例,4例TERC基因扩增,差异有统计学意义(P<0．05)。结论在石蜡包埋组织切片难以确定CIN1/2级时,应用FISH技术进行TERC基因检测,TERC基因扩增者可考虑为CIN2级,建议临床积极处理；无扩增者,考虑为CIN1级,可保守处理；FISH技术具有临床病理实用价值。
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FISH技术检测TERC基因在CIN等级诊断中的应用
目的:研究FISH技术检测TERC基因在子宫颈上皮内瘤变1级与2级鉴别诊断中的价值.方法:选取50例宫颈组织标本为研究对象,均采用FISH技术检测,分析TERC基因的扩增情况.结果:在正常的子宫颈鳞状上皮中,TERC基因没有扩增,20例初步诊断为2级的患者中,有8例TERC基因扩增,10例初步诊断为1级的患者中,有1例TERC基因扩增,差异存在统计学意义(P<0.05).结论:采用石蜡包埋组织切片难以对CIN1/2级进行鉴别时,要采用FISH技术检测,如果TERC基因扩增,则判定为CIN2级;TERC基因不扩增,则判定为CIN1级.
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荧光原位杂交检测宫颈脱落细胞hTERC基因实验方法比较观察
目的:探讨荧光原位杂交技术检测端粒酶基因(hTERC)实验方法的佳方案.方法:采集海医附院收治的140例患者的宫颈脱落细胞,分别应用液基取材刷、无菌棉签取材法;生理盐水低渗、TCT低渗、直接取液滴片、TCT直接低渗4种制片方法;水浴和直接消化法;甲酰胺法和共变性法,通过检测宫颈脱落细胞hTERC基因表达成功率,对比实验方法的佳方案.结果:取材方法中液基取材刷与无菌棉签的细胞数量满意率分别为95.5%、14.3%,2种方法差异有统计学意义(P<0.05);生理盐水低渗、TCT低渗、直接取液滴片、TCT直接低渗4种方法杂交成功率分别是80.0%、84.8%、46.2%、82.1%,其中直接取液滴片与其他法差异有统计学意义(P<0.05),其他方法之间比较差异无统计学意义(P>0.05);2种消化法中水浴和直接法杂交成功率分别为88.9%、94.1%,差异无统计学意义(P>0.05),杂信号比例分别为16.7%、45.6%,差异有统计学意义(P<0.05);2种变性法中甲酰胺法和共变性法杂交成功率分别为72.3%、96.0%,差异有统计学意义(P<0.05).结论:荧光原位杂交技术检测宫颈脱落细胞hTERC基因时,以液基取材刷取材细胞数量多,TCT低渗方法制片效果好,水浴法和共变性杂交成功率高.
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TERC基因对宫颈高级别病变(≥CINⅡ)诊断价值的Meta分析
目的 系统评价TERC基因对宫颈高级别病变(≥CINⅡ)的诊断价值.方法 计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library等数据库,检索时间截至2012年3月31日.按照纳入和排除标准筛选文献、提取资料并根据诊断性试验准确性质量评价工具(QUADAS)评价质量后,采用Meta-Disc 1.4软件进行Meta分析.结果 终纳入12篇文献,共7 894例患者.Meta分析结果显示:TERC基因诊断宫颈高级别病变的合并灵敏度、特异度和诊断比值比分别为0.81 [95％CI (0.80,0.82)]、0.83 [95％CI (0.82,0.84)]和17.37[95％CI (8.77,34.41)].结论 TERC基因单独检测宫颈高级别病变的诊断价值中等,可作为临床诊断的一种辅助方法.
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如何利用 TERC 基因做好宫颈癌临床筛查分流及随访工作
宫颈癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，占恶性肿瘤死亡原因的3％［1］。研究证实人染色体端粒酶（ human telomerase RNA component ， hTERC ）基因与宫颈癌的发生和进展有着密切的关系。近两年已有多项研究利用荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization ， FISH ）技术检测宫颈脱落细胞和宫颈石蜡标本中hTERC基因表达，发现hTERC基因扩增随着宫颈病变分级呈逐渐上升趋势［2－6］，并证实TERC检测在宫颈癌临床筛查分流及随访工作中起到了较为重要的作用。
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荧光原位杂交技术检测宫颈上皮内瘤变及宫颈癌中TERC基因的扩增及临床意义
目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术检测宫颈上皮内瘤变(CIN)及宫颈癌中TERC基因的扩增,探讨其在宫颈病变筛查中的意义.方法:筛选门诊就诊宫颈疾病患者宫颈脱落细胞标本120例,其中液基细胞学检查正常者20例,病理学检查CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌各25例.采用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因扩增,以正常标本的检测结果建立阈值.结果:①CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌中每例的异常细胞百分率均大于阈值(P<0.05),异常细胞百分率随病理学分级病变严重程度增高而增高(P<0.01).②2:3、2:4、2:5和4:4以上类型在CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌所占百分率比较,差异有高度统计学意义(均P<0.01),其中宫颈癌与CIN Ⅰ比较,2:3类型所占比例明显下降(P<0.001),2:4、2:5和4:4以上类型所占比例明显升高(JP<0.001).③不同细胞学分级中,异常细胞百分率随其病变严重程度增高而增高(P<0.01),2:3、2:5和4:4以上类型在ASCUS、LSIL和HSIL中的百分率差异有高度统计学意义(均P<0.01),其中HSIL与ASCUS比较,2:3类型所占比例明显下降(P<0.01),2:5和4:4类型所占比例明显升高(P<0.01).④在低级别及高级别CIN中,细胞学LSIL及HSIL检出率分别为10例(40.00%,10/25)及31例(62.00%,31/50),FISH技术检测出低级别与高级别CIN的敏感度均明显高于细胞学检查(P<0.05).结论:CIN Ⅰ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌均有TERC基因扩增,其拷贝数随病理学及细胞学分级严重程度增加而增加.应用FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因扩增对宫颈病变筛查及对病变进展预测具有一定价值.
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宫颈脱落细胞不同制片方法对FISH检测TERC基因实验结果的影响
目的 探讨利用双色间期荧光原位杂交技术 (fluorescence in situ hybridization,FISH)检测人宫颈脱落细胞端粒酶(TERC)基因不同制片的佳方法.方法 采集门诊就诊的114例患者的宫颈脱落细胞,分别采用新鲜细胞直接涂片(45例)、液基薄层细胞学(TCT)剩余液体直接制片(37例)和TCT低渗制片(32例)三种取材制片方法,应用双色间期FISH法检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达,对比取材制片的佳方法.结果 在直接涂片法、TCT制片法和TCT低渗法三种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.1%,34.7%,81.3%,其中TCT低渗组杂交成功率明显高于其他两组, 差异有统计学显著性意义(P＜0.05).直接涂片法、TCT制片法、TCT低渗制片法的平均裸核细胞比例分别为24%,15%,62%,TCT低渗法高于其他两种方法,与其他两组比较差异有统计学显著性意义(P<0.05).三种制片方法的玻片背景清晰度比例分别为33.3%,35.2%和68.8%.结论 应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因,以TCT低渗制片法简便快速,杂交成功率高.
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先天性角化不良研究新进展
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍.分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC.该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法.
