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遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿( HAE)是一种少见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂( C1INH)基因突变引起,以发作性皮下和黏膜下组织水肿为特征,水肿累及皮肤、呼吸道、胃肠道等多个器官组织。因其发病率低,临床表现多样常难以诊断。现就该病的发病机制、临床特点和治疗作一综述。
关键词: 遗传性血管性水肿 -
遗传性血管性水肿的诊断与治疗
遗传性血管性水肿(HAE)又称遗传性C1抑制缺乏症,约15%的患者血清中C1胆碱脂酶的血清α2球蛋白抑制物(C1INH)缺乏,或其量正常而功能低下.外伤、剧烈运动或情绪激动等因素可致C1过度活化,进而激活C2及C4并释放激肽.在血纤维蛋白溶解酶参与下,激肽可使血管通透性增加,并使肥大细胞释放组胺,产生血管性水肿.本病的患病率仅1/50万,病死率极高;临床表现复杂,极易造成误诊.现探讨其诊断及治疗.
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1例遗传性血管性水肿的护理体会
1例遗传性血管性水肿的患者因喉头水肿突发呼吸困难、心脏骤停立即行心肺复苏、机械通气,2min后呼吸心跳恢复,急行气管切开术后患者呼吸困难现象明显好转,生命体征稳定.严密病情观察、抢救配合、去除诱因、对症护理、规范的用药管理、全面的健康教育,适时的心理护理.结果:患者行抗炎、激素、达那唑服药、营养等对症治疗后住院11d好转出院;出院后电话回访:尚未出现水肿情况,生活质量明显提高.提示:严密的病情观察、抢救措施的及时实施、正确的药物治疗、精心的护理、全面的健康教育是让遗传性血管性水肿患者快速恢复的佳手段.
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治疗遗传性血管性水肿新药艾替班特概述
艾替班特和缓激肽结构类似,与其竞争性地结合缓激肽B2受体,具有良好的药动学特性,对急性发作期遗传性血管性水肿(HAE)的患者疗效佳.同时在发病的第一时间内,患者可以安全地自我治疗.目前的文献报道提示,艾替班特治疗获得性血管性水肿(AAE)的效果与治疗HAE一样安全、有效,或许将来艾替班特也可用于AAE的治疗.
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遗传性血管性水肿防治的研究进展
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效.本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导.
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遗传性血管性水肿一家系二例
先证者 女,28岁,因"面部水肿2年余"就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊"荨麻疹"予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体:一般情况良好.皮肤科情况:面部可见弥漫性水肿,界不清,以上唇及双上睑为甚,压之不痛、无凹陷.
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大疱性遗传性血管性水肿1例
遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上罕见.我们遇到1例血管性神经性水肿伴局部大疱形成为主要表现的的病例.根据其家庭史,临床症状,实验室检查确诊.现报告如下:
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遗传性血管性水肿发病机制研究进展
遗传性血管性水肿(HAE)又称C1酯酶抑制剂(complement 1esterase inhibitor,C1INH)缺乏症,是一种常染色体显性遗传性疾病,1888年Osler首次记载并命名本病.1963年Donaldson和Evans证实本病是由血浆C1INH水平下降或活性降低所致的一种补体缺陷病[1].HAE可发生于任何年龄,全球发病率为1∶10000~1∶50000[2].因本病反复发作的喉头水肿可引起窒息,故引起广大临床工作者的重视.本病较为罕见,近年来,诸多学者对该病的发病机制进行了研究,为临床治疗HAE提供了理论依据,现综述如下.
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新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析
目的 探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性.方法 回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例.结果 共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药.症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h.除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应.结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效.
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精兢过敏业喳喳雨燕情
张宏誉,北京协和医院变态反应科教授,从事变态反应临床、科研及教学工作数十年,在过敏性哮喘、阿司匹林哮喘、职业性哮喘及遗传性血管性水肿等疾病领域做了大量研究;在过敏原体内、体外特异性诊断方面做了许多有益的工作。
张宏誉教授一生中热爱着北京协和医院,热爱变态反应事业,为推动中国变态反应事业的发展和过敏性疾病研究成果的普及作出了重要贡献。他所推动的事业使众多中国变态反应医生、研究者和病人都从中获益。
张宏誉教授严谨求精的治学态度、永无止境的求索精神、兢兢业业的奉献精神,永远值得我们学习和怀念。