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“无所惧怕”的少女
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还想摸摸它.
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“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它.类脂蛋白沉积症(LP),又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病.本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤黏膜及内脏有定形物质沉积,常发生于婴儿.全球已知的仅有约400个病例.该病使人脑部的扁桃体硬化萎缩,而扁桃体主管人类的恐惧反应.
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脂肪肝的研究近况
正常人每100 g肝湿重约含4~5 g脂类,其中磷脂占50%以上,甘油三酯占20%,游离脂肪酸占20%,胆固醇约7%,余为胆固醇酯等.当肝细胞内脂质蓄积超过肝湿重的5%,或组织学上每单位面积见1/3以上肝细胞脂变时,称为脂肪肝.其他脂类成分:糖原含量、羟脯氨酸、肝脏蛋白质及水分也相应改变.由于脂代谢酶的遗传性缺陷而导致脂肪酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏等处沉积的脂沉积症不属于脂肪肝的范畴.
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尼曼皮克病伴继发性海蓝组织细胞增生症3例报道
尼曼皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢异常性疾病[1-4].尼曼皮克病伴海蓝组织细胞增多症(Niemann-Pick disease with secondary sea-blue histiocytosis,NPD/SBH)则更少见.NPD是一组罕见的鞘磷脂沉积症,发病率为0.5/10万至1/10万,为常染色体隐性遗传(AR),多见于犹太人,多数起病于2~3岁,大多长不到成人,早期死亡,主要表现有肝脾大,血象改变,由间质性肺病引起的呼吸功能不全及少数神经系统症状.其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞[1-4].