17α-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症1例
摘要：
1病历摘要
患者, 性别女, 15岁, 因“反复发作头昏、头痛、乏力4年余”于2007年12月入院. 2003年初出现不明原因头昏、头痛, 活动后加重, 8月份跳绳时突发剧烈头痛, 双下肢无力不能站立, 当时意识清楚, 无抽搐及大小便失禁. 送当地医院测血压180/120mmHg, 头颅CT示“右侧基底节腔梗”, 予“雅施达4mg/天”, 血压控制在130/80mmHg左右出院. 出院后反复多次出现头昏、头痛症状, 血压波动在150~180/90~140mmHg. 2004年10月我院门诊行B超示＂双侧肾、肾上腺、肾动脉未见异常, 盆腔未见子宫及附件回声＂. 患者为足月顺产, 双亲非近亲. 自幼夜尿多, 3~5次/夜, 无血尿, 无月经来潮. 入院查体：体温36．5℃, 脉搏74次/分, 血压上肢180/110mmHg, 下肢230/150mmHg, 双侧对称, 身高147cm, 体重35公斤(BMI16．2). 肤色正常, 眼距(内眦)4cm, 肘关节轻度外翻, 无颈蹼及颈短畸形, 左手拇指附指畸形(已切除), 无贯通手, 甲状腺无异常, 乳房tannerⅠ期, 无腋毛、阴毛, 外阴幼稚. 双肺听诊无异常. 心界畸大, 律齐, 各瓣膜区未闻及病理性杂音. 腹部及双侧肋脊角未闻及血管杂音, 余无异常. 实验室检查：入院时血电解质K3．13mmol/l, Na139．6mmol/l；补钾后复查K3．50mmol/l, Na143．0mmol/l. 血儿茶酚胺(CA)2．60nmol/l, 肾上腺素(E)1．85nmol/l, 去甲肾上腺素(NE)0．75nmol/l, 尿香草基杏仁酸(VMA)23．70pmol/l. 血抗α-1受体抗体(-)、抗AT1受体抗体(-). 立卧位RAAS：卧位肾素(PRA)35．12pmol/l, 醛固酮(ALD)183．9pmol/l；立位肾素(PRA)92．67pmol/l, 醛固酮(ALD)177pmol/l. 性激素全套：黄体生成素(LH)37．81u/l, 促卵泡激素(FSH)22．6u/l, 孕酮(PROG)44．66u/l, 雌二醇(E2)100．1u/l, 睾酮(TESTO)1．04u/l, 泌乳素(PRL)16．01u/l. 皮质醇：兴奋前尿皮质醇＜2ug/l、血皮质醇7．0ug/l；兴奋后尿皮质醇2~27．0ug/l、血皮质醇7．7~25．7ug/l. 甲免全套、血、尿、便常规及肝肾功能无异常. 影像学检查：B超示左卵巢2．2*1．1cm, 无子宫可能, 未发现睾丸、盆腔积液, 左室肥厚. CT示双侧肾上腺增生, 先天无子宫, 阴道上段较密实, 呈软组织密度影, 鉴别于始基子宫及宫颈. X线示骨龄小于实际年龄. 染色体核型分析：46, XX. 临床诊断为：先天性肾上腺皮质增生症(17α-羟化酶缺乏症). 诊治经过：入院后低盐饮食, 给予地塞米松0．75mg/次(后逐渐减量至0．375mg/次), 1次/d；安体舒通20mg/次, 1次/d；补达秀1．0g/次, 3次/d. 同时加用厄贝沙坦150mg/d降压, 血压逐渐降至135/80mmHg左右, 头昏、头痛、全身乏力症状明显改善, 未再发作软瘫. 出院后每半年门诊复诊, 随访至今血压控制良好, 维持女性社会性别, 未婚未育.
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双源CT低剂量扫描显示磨玻璃结节对早期肺癌 诊断的价值分析
目的 :探析双源C T低剂量扫描显示磨玻璃结节征象对早期肺癌诊断的价值.方法 :在某院2016年10月～2018年6月收治的胸部体检筛查出肺磨玻璃结节患者中选出300例为对象,均进行双源C T低剂量扫描检出磨玻璃结节,根据病理结果分为良性组和恶性组,对比两组患者的CT征象.结果 :良性组患者的pGGN概率低于恶性组,P<0.05;两组患者的CT征象对比,其中毛刺征概率对比差异不明显,P>0.05;结节形状、结节直径、结节边缘、分叶征、空泡征、支气管征和血管集束征的对比,两组之间差异有统计学意义,P<0.05.结论 :双源CT低剂量扫描显示磨玻璃结节在早期肺癌诊断中具有重要价值,观察结节的CT征象特点,判断结节的良恶性,为临床治疗提供借鉴.
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足部手术中超声引导下连续坐骨神经阻滞对患者VAS评分 以及吗啡用量的影响分析
目的 :分析足部手术中超声引导下连续坐骨神经阻滞对患者VAS评分以及吗啡用量的影响.方法 :随机选定某院收治的足部手术患者130例,2016年3月～2018年3月为研究时段,以随机数字表法分组,分为试验组与对照组,每组样本容量65例.对照组采纳自控静脉镇痛,试验组采纳超声引导下连续坐骨神经阻滞镇痛,比较患者术后VAS评分以及吗啡用量.结果 :与对照组术后VAS评分以及吗啡用量比较,试验组较低,具有统计学差异,P<0.05.结论 :足部手术中采纳超声引导下连续坐骨神经阻滞,可有效减轻患者术后疼痛感,效果显著,值得借鉴.
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超激光照射联合伐昔洛韦治疗带状疱疹的效果
目的 :探究带状疱疹患者行超激光与伐昔洛韦联合治疗的临床效果.方法 :择取2017年2月～2018年8月期间某院收治的66例带状疱疹患者为研究对象,根据完全随机分组方法将其分为对照组与观察组,各33例.观察组行超激光与伐昔洛韦联合治疗,对照组患者单行伐昔洛韦治疗,对两组患者临床疗效,皮损好转、结痂和脱痂时间以及治疗前后视觉模拟疼痛评分(VAS)进行比较.结果 :治疗前两组患者VAS差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组VAS及症状改善时间少于对照组,临床疗效90.91％ 高于对照组69.70％(P<0.05).结论 :超激光与伐昔洛韦联合治疗带状疱疹效果确切,可有效改善患者皮损和疼痛症状,对患者康复具有积极影响,因此值得在临床中推广.
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消化内镜技术用于消化道早癌诊断治疗价值研究
目的 :探讨消化内镜技术用于消化道早癌诊断治疗价值.方法 :选取2015年5月～2016年8月某院收治的91例消化道早癌患者作为研究对象,将其按照平行对照法随机分为对照组45例和观察组46例,对照组采用常规内窥镜诊断及外科剖腹手术治疗,观察组给予NBI内镜诊断及内镜下粘膜切除术治疗,对比两组诊断治疗效果.结果 :观察组形态影像、胃小凹分型影像、毛细血管影像评分均明显高于对照组(P<0.05);观察组手术时间、肛门排气时间、住院时间明显短于对照组,术中出血量少于对照组(P<0.05);两组疾病检出率及并发症发生率对比差异具有统计学意义(P<0.05).结论 :消化内镜技术用于消化道早癌诊断治疗价值高,可弥补传统内镜检查的不足,在此基础上开展手术治疗可有效改善患者生活质量,值得临床推广.
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腹腔镜联合GnRH-α治疗子宫内膜异位症的疗效观察
目的 :探讨腹腔镜联合GnRH-α对子宫内膜异位症的治疗效果.方法 :抽取某院2015年3月～2017年3月间收治的84例子宫内膜异位症患者为研究对象,根据治疗方式分为对照组和观察组.对照组采用腹腔镜手术,观察组在对照组基础上加用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH)药物,比较两组治疗效果.结果 :对照组手术时间为(96.2±8.5)min,术中出血量为(174.8±11.6)min,术后排气时间为(25.6±4.5)h,住院时间为(7.2±0.9)d,与观察组的(75.8±6.4)min、(149.7±9.2)mL、(18.7±3.6)h和(5.7±1.2)d相比,差异有统计学意义(P<0.05);对照组和观察组治疗前黄体生成素、卵泡刺激素和雌二醇水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组治疗后对应指标水平明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 :给予子宫内膜异位症患者腹腔镜联合GnRH-α治疗方案,既可改善手术指标,又能调节激素水平,值得推广应用.
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关节松动技术在乳腺癌术后患肢肩关节活动障碍 康复中的作用分析
目的 :分析关节松动技术在乳腺癌术后患肢肩关节活动障碍康复中的作用.方法 :将2015年1月～2018年1月120例乳腺癌术后患肢肩关节活动功能障碍患者随机分为干预组和对照组,每组60例,对照组给予常规的器械及渐进式康复操训练,干预组实施关节松动技术手法治疗,分别在治疗前和治疗2周、4周后进行评价.结果 :观察组和对照组患者运动功能均获得明显的恢复,观察组上肢FM A评分更高,差异明显,P<0.05.结论 :关节松动技术在乳腺癌术后患肢肩关节活动障碍康复中的作用明确,可有效地改善患者的上肢运动功能,有利于改善乳腺癌患者术后的生存质量,值得推广.
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腹腔镜下保留盆腔自主神经的宫颈癌根治术对患者术后 膀胱功能恢复的影响
目的 :探究腹腔镜下保留盆腔自主神经宫颈癌根治术对患者术后膀胱功能的影响.方法 :择取2016年2月～2018年10月期间在某院接受治疗的40例宫颈癌患者,通过数字表法进行随机分组,其中对照组20例及观察组20例.对照组患者开展常规腹腔镜根治术,观察组患者行腹腔镜下保留盆腔自主神经宫颈癌根治术,对两组患者围术期指标及尿动力学进行比较.结果 :观察组开始有尿意容量及大膀胱容量显著低于对照组,大尿流率及大逼尿肌压力明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 :腹腔镜下保留盆腔自主神经根治术对宫颈癌患者疗效理想,可有效改善患者术后膀胱功能,对患者术后康复具有积极影响,因此该种手术方式更值得在临床中进行推广应用.
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危重症病人血清甲状腺激素水平变化情况及价值研究
目的 :探讨危重症患者血清甲状腺激素水平变化及其临床价值.方法 :抽取某院2016年7月～2018年1月间收治的75例危重症患者为观察组,另设同期接受体检的75例健康群体为对照组,测定两组血清甲状腺激素水平,比较两组检测结果.结果 :对照组血清总T3水平、总T4水平、游离T3水平、游离T4水平和促甲状腺激素水平明显高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05);比较观察组患者入院首日与入院1周后的血清甲状腺激素水平,差异存在统计学意义(P<0.05).结论 :危重症患者血清甲状腺激素水平与健康人存在明显差距,可用于监测疾病发展情况,评估预后开展.
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儿童与成人重型血友病A患者低剂量预防治疗的效果对比
目的 :研究低剂量预防治疗儿童与成人重型血友病A患者的效果.方法 :回顾性分析2013年5月1日～2018年5月1日某院门诊收治的重型血友病A患者50例,按照患者年龄(以18岁为界)分为儿童组30例、成人组20例,全部患者均接受低剂量预防治疗,比较不同年龄患者治疗效果.结果 :儿童组、成人组治疗后年平均出血次数、年平均关节出血次数、靶关节数目、关节功能、生活质量均优于组内治疗前(P<0.05),两组间比较差异无统计学意义.结论 :儿童与成人重型血友病A患者低剂量预防治疗均有良好效果,能够帮助患者关节功能得到有效改善,提升患者生活质量.
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妊娠期糖尿病患者血糖水平与妊娠分娩结局的研究
目的 :分析研究妊娠期糖尿病患者血糖水平与妊娠分娩结局的关系.方法 :选择某院接收的产前保健及分娩孕妇进行研究,选择健康孕妇30例作为对照组,选取妊娠期糖尿病孕妇60例作为观察组,并依据血糖控制情况分为理想组(45例)和不理想组(15例),观察各组血糖水平变化及妊娠分娩结局.结果 :理想组不良妊娠结局和围生儿不良结局与对照组比较均无明显差异,P>0.05;而理想组不良妊娠结局和围生儿不良结局均显著低于不理想组,P<0.05.结论 :加强产前筛查尽快明确妊娠期糖尿病,并加强控制以获得良好的血糖范围可起到明显的功效,利于确保减少不良妊娠分娩结局的发生,保证母婴健康.
