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新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现一例

熊山;陈博;程建敏;徐昕;纪涛涛

摘要: 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传血管发育异常疾病,新生儿肝脏受累影像表现罕见,现报道1例如下。
  患儿男,2 d,因气促1 d就诊。体检:呼吸急促,心率140次/min,心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进,可及震颤。双手及舌表面见多个红色毛细血管扩张斑点,压之褪色。家族史:患儿祖父、父亲、姑姑有反复鼻出血病史。实验室检查:血氧饱和度75%。肝脏CT血管成像(CTA):动脉早期,肝动脉及其分支异常增多、迂曲扩张(图1),肝脏可见多发直径2.0~7.0 mm的圆形强化结节(图2),部分结节融合形成直径8.0~15.0 mm的血管池(图2);门静脉、肝静脉均提早显影且两者直接交通(图3),肝静脉扩张(图3)。动脉晚期,门静脉、肝静脉、结节及血管池持续强化。心脏CTA:右心房、右心室增大,肺主动脉直径18.5 mm,升主动脉直径9.0 mm,肺动脉分支增多、增粗(图4)。CTA诊断:(1)HHT肝脏受累;(2)右心房、右心室增大,肺动脉高压。临床诊断:HHT肝脏受累、肺动脉高压(重度)、右心衰竭(失代偿期)。

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