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40例小儿颅骨重建术的手术配合及护理
本文就2012年1月-2016年12月年中国医学科学院整形外科医院收治的40例颅缝早闭症患者,行颅内外入路颅骨重建术的手术配合及护理进行分析.笔者认为,术前将床头整体抬高15°~30°,减低颅内压,减轻脑水肿;全麻后再置无菌导尿管,可杜绝患者疼痛不适,提高导尿的成功率.
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颅缝早闭症的影像学特点
颅缝早闭症术前要进行多方面的检查,影像学检查是必不可少的.必须摄X 线片,以明确骨骼畸形以及相应的软组织改变.有时也需摄水平位和额位CT 以明确颅骨、大脑和眼球之间的关系,做磁共振成像以了解脑发育情况,因此,颅缝早闭症的影像学特点非常重要.
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三维数字化技术对颅缝早闭症额眶再造术颅底变化的研究
目的 用三维数字化技术对颅缝早闭症的颅底畸形程度定量化分析,通过长期随访探讨改良额眶前移术治疗效果.方法 选取2010年1月至2016年2月就诊的10例颅缝早闭症患儿,年龄1.0～6.5岁,平均随访时间23.6个月(12～48个月),均采用改良额眶前移术;进行术前及随访时颅底形态学测量.结果 术前患侧颅前窝测量指标(CSX(-)、CX、SX)以及颅中窝测量指标(XSM(-)、S-Pt、XM、SM)均较健侧好转,差异有统计学意义(P＜0.05);双侧颅后窝测量指标(MSO(-),MO)差异无统计学意义(P＞0.05).经过改良的额眶前移术后长期随访发现,颅前窝及颅后窝对称率较术前得到明显改善,随访时前颅对称指数及颅前窝偏斜角较术前差异有统计学意义(P＜0.05).结论 颅底存在偏斜不对称畸形患儿,经过改良额眶前移术后,长期随访结果显示,颅前窝及颅中窝偏斜畸形得到缓解,额颞部畸形得到有效改善.
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眶距过小症的外科治疗
目的 探讨眶距过小症的诊断和治疗方法.方法 对2000年1月至2014年1月收治的3例额缝早闭伴眶距过小症、2例前脑发育不良引起的眶距过小,以及1例唇裂合并有眶距过小的患儿临床资料进行回顾性分析,确定诊断标准及治疗方法.治疗时采用2种方法:①骨瓣法,直接在眶中间插入1块骨板,增加眶间距;②外spring延长法,把骨瓣缓慢拉开、延长来矫正眶距过小症.结果 6例中2例采用骨瓣法,4例采用外spring牵引法,所有病例均顺利完成治疗,外形得到改善,均无脑脊液漏和感染等并发症发生.4例获得2年随访,测两眶额轴线的夹角为(50 ±8)°.结论 眶距过小症可以通过矫正眶额桥和微创的spring延长进行治疗,而且效果比较肯定.
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颅缝早闭症术前三维CT测量及术后评估
目的 探讨术前、术后三维CT重建在颅缝早闭症患儿修复术中的意义.方法 对17例颅缝早闭症者于术前行CT三维重建,并运用计算机测量颅底俯位、颅骨与轴线相交点之间的距离,以及颅长、颅宽,并求出比值.分别对短头、舟状头、斜头(包括颅顶不对称指数)进行测量.将17例中9例术后的三维CT测量结果与术前进行对比.结果 17例颅缝早闭症术前的CT三维重建,短头前移距离在1.5～3 cm.舟状头后缩2～4 cm.斜头则前移后缩2 cm左右,9例术前与术后测量结果相吻合.结论 术前三维cT测量计算,可为颅缝早闭症手术提供颅骨瓣和眶额桥前移的数据及预估手术效果,术后用CT三维重建测量可以评价手术效果.
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胎儿颅缝早闭症超声表现1例
孕妇39岁,孕32周,孕3产1.孕妇夫妻双方平素身体健康,无家族遗传病史.产前超声检查发现胎儿头颅形态不规则,呈三叶草型,探头加压可变形,颅内结构异常清晰,前额突出,双眼眼距增宽,外眶间距56 mm,内眶间距24 mm,鼻梁扁平,舌微向外突出,胸腔狭小,脊柱骨化较差,羊水大深度120mm.50 d后超声复查时发现胎儿左侧侧脑室宽18 mm,右侧侧脑室宽21 mm.超声诊断:胎儿头颅及面部特征符合颅缝早闭症,不排除染色体异常可能,脑积水,羊水过多.孕妇要求终止妊娠,引出一男婴,X线片提示狭颅症,尖头畸形,脐带血染色体核型分析未见异常.尸检证实系颅骨双侧冠状缝过早闭合.
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先天性颅缝早闭的颅骨成形——附6例报道
目的更好的对先天性颅缝早闭的颅骨进行颅骨成形.方法用多种颅骨瓣旋转、调换及结合梅花瓣骨成形重建颅骨外形.结果 6例患儿均获成功,外形满意.结论颅骨成形方法采用梅花瓣式的塑形法,可以在术中任意塑造形状.颅缝早闭症一定要扩大颅底才能彻底改变颅骨外形,减少以后中面部发育不良.采用钛板加钛条固定颅底和骨瓣,即坚强又牢固.
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新致病基因在颅缝早闭Crouzon综合征中的初步机制研究
目的 研究Rbp4(Retinol binding protein 4)、Gpc3 (Glypican family of growth factor binding protein 3)、Clqtnf3 (Collagenous repeat-containing sequence of 26 KDa protein)等新致病基因在颅缝早闭症中的发病机制,为疾病非手术治疗奠定理论基础.方法 以Crouzon综合征Fgfr2cC342Y/+小鼠为实验模型,应用MicroCT和组织学染色,研究小鼠颅缝闭合模式;以Fgfr2cC342Y/+模型,RT-qPCR研究Rbp4、Gpc3、C1qtnf3等新致病基因的表达差异,初步探讨其在颅缝闭合过程中的调控作用;以体外培养的Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝细胞为模型,研究基因突变动物细胞增殖与代谢改变.结果 获得Fgfr2cC342Y/+小鼠后额缝、冠状缝、人字缝、矢状缝等颅缝闭合模式,随颅骨发育、颅缝闭合,OC (Osteocalcin)、ALP(Alkaline phosphatase)表达增加,目的基因Rbp4、Gpc3、Clqtnf3表达下降,Msx2(Muscle segment homeobox gene 2)表达增加,杂合子与野生型小鼠之间均存在显著统计学差异,与前期人颅缝组织Microarray研究结果一致.Gpc1 (Glypican family of growth factor binding protein 1)、FliⅠ(Flightless Ⅰ)在颅缝闭合中的表达较恒定,野生型与杂合子之间未见明显统计学差异.体外培养Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝细胞,CellTiter96 MTS和Quant-iT Picogreen dsDNA细胞增殖与代谢分析结果显示,Fgfr2功能获得性突变可促进冠状缝细胞的增殖,从而导致成骨增加,颅缝早闭.结论 Fgfr2cC342Y/+模型新致病基因表达趋势与前期人颅缝组织Microarray研究结果一致,Rbp4、Gpc3、C1qtnf3可能在颅缝早闭中具重要调控作用.
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颅缝早闭症相关实验荧光定量PCR内参基因的选择研究
目的 探讨用于颅缝早闭症相关实验的荧光定量PCR的佳内参基因.方法 应用与颅骨成骨、颅缝闭合相关的3组实验标本,分别为:Fgfr2cC342y/+Crouzon综合征小鼠颅缝组织、颅缝早闭患者体外培养颅缝原代细胞和体外培养的小鼠Kusa 4b 10成骨细胞株.以常用的候选管家基因作为研究对象,利用 geNorm软件对RT -qPCR结果进行比较分析,以筛选出在不同组织细胞中表达为稳定的管家基因作为内参.结果 Fgfr2C342Y/+c小鼠颅缝组织,Cyc1-Gapdh- Canx为佳组合;颅缝早闭症患者体外培养颅缝原代细胞,18S rRNA和ATP5B为佳组合;体外培养的小鼠Kusa 4b10成骨细胞株,18S rRNA和Canx为佳组合.选择不同内参基因对目的基因RT-qPCR的结果影响显著.结论 在设计RT-qPCR实验之前,应针对所选择的标本类型与种类进行管家基因稳定性分析,以增加结果的可信度.
关键词： 颅缝早闭症 荧光定量聚合酶链反应 geNorm分析 -
颅缝早闭症与FGF信号通路
颅缝早闭系由于1条或多条颅缝早期融合而引发的各种头颅畸形,导致患儿容貌畸变,阻碍正常发育.其确切的病理机制仍然未知,但成纤维表皮生长因子(FGF)似乎在颅缝正常发育过程中起着非常重要的作用.本文总结了目前已报道的与遗传相关的颅缝早闭症及其致病基因,着重介绍与FGF因子相关的颅缝早闭症,以期为颅缝缺陷的遗传诊断和研究提供帮助.
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颅缝早闭畸形的遗传学研究进展
颅缝早闭症是一种常见的先天性颅颌面畸形,严重影响患儿发育,对该疾病遗传机制的研究和防治具有重要意义.通过颅骨发育、颅缝闭合的理论,现有细胞与动物研究模型,以及遗传学研究,在先天性颅缝早闭畸形病因分析中的现状和进展进行综述,并列出了近年来与颅骨发育、颅缝闭合相关的主要基因.
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生长因子在颅缝早闭症中作用的研究进展
颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形,表现为一条或多条颅缝过早闭合.多种因素可以在胚胎期及出生后影响头骨的发育,从而导致不同类型的颅缝早闭.目前研究表明,生长因子与颅缝闭合过程有着密切的联系,本文就生长因子在颅缝早闭症中作用的研究进展进行综述.
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Crouzon综合征牵张成骨治疗进展
Crouzon综合征是一种颅面发育不全的常染色体显性遗传病，由法国神经外科医师Crouzon于1912年提出，属于颅缝早闭症常见的一种。其发病率约为活产儿的1/25000，约占先天性颅缝早闭症的4.8%，患者中30%~60%为散发。患者表现各异，主要特征为颅缝过早闭合，可引起明显的突眼、反颌、面中部凹陷等颅面畸形，可伴有短头、颅内高压、阻塞性呼吸障碍、营养不良等表现。牵张成骨术可有效地早期缓解患者畸形的严重程度，改善患者的外观和功能，是目前治疗Crouzon综合征有效手段之一［1］。现就牵张成骨治疗Crouzon综合征的有关问题进行综述。
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Crouzon综合征的诊断及治疗进展
Crouzon综合征是颅缝过早闭合导致的一种颅面畸形,以颅缝早闭、中面部发育不良及双侧突眼等为主要表现,可引起颅内高压、失明等不良并发症.随着诊断技术及外科治疗的发展,使得Crouzon综合征的诊断治疗得到了长足进步.本文回顾了Crouzon综合征的诊断及外科治疗进展,现综述如下.1 疾病概述Crouzon综合征是颅缝过早闭合导致的一种颅面畸形,约占颅缝早闭症的4.8％,其发病率约为活产儿1/25000.
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颅内-外联合路径眶距增宽畸形矫正术的护理
眶距增宽系常染色体显性遗传病,属于颅缝早闭症的一种[1].随着年龄增长,双眼间距宽影响患者外观及心理健康.生活质量造成很大影响[2-3].我科自2009年7月～2013年6月共收治7例先天性眶距增宽患者,对其进行颅内-外联合路径眶距增宽畸形矫正术并取得了满意的效果,先将护理体会报道如下.1 临床资料1.1 一般资料:本组患者7例,其中男性3例,女性4例;汉族2例,维族3例,回族2例;年龄16～25岁.均经双源CT三维重建检查诊断为眶距增宽畸形,患者表现双侧眼眶间距离明显宽于正常,上中下比例基本正常,鼻根宽而肥厚,双眼视力可,两侧鼻孔小,通气好,鼻背塌陷,鼻孔未上翘,鼻骨未触及明显突起,鼻尖基本正常,面部皮肤无破溃.
