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眼内淋巴瘤伪装成化脓性眼内炎一例
患者男,59岁,左眼突然视物不见1个月.眼部检查:左眼视力:光感,光定位不准;非接触眼压计测得眼压:2.394 kPa,左眼结膜混合性充血,角膜轻度水肿混浊,色素性及灰白色尘状KP(+),房水闪辉,虹膜表面散在积血及灰白色脓样物质,下方较多,上方虹膜2~3个灰白色小结节,呈干酪样,下方虹膜弥漫隆起,瞳孔区灰白色脓样物质,晶体全白色混浊.眼底窥不入.右眼视力1.0,眼前后段检查均未见异常.全身体检无异常,全身浅表淋巴结无肿大.
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肥大细胞增生病患者皮肤组织中干细胞因子mRNA水平的表达及意义
肥大细胞增生病(mastocytosis,MT)是肥大细胞(mastocyte,MC)异常增生和聚集所致的疾病.一般MC聚集于皮肤,出现皮肤色素性斑块、丘疹或结节性损害;也可聚集于全身多系统中;但至今MC在MT中异常聚集的机理及MT的发病机制仍处于研究探索阶段.
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中西医结合治愈色素性紫癜性苔癣样皮炎2例报告
1临床资料例1,患者女性,70岁,农民.主诉5个月前无任何诱因,双下肢自足前开始出现针头大小、不高出皮面,鲜红色斑点,微有痒感.自用皮炎平霜涂搽未见好转,以后渐增大向上扩展,压不褪色,在当地医院诊断为"过敏性紫癜"给予维生素C、维生素K4、强的松治疗,皮疹渐退,但停药不久又有皮疹发生,如此反复数次,近月来皮疹向上扩展至大腿,胸、腰、腹部也相继出现色素沉着斑,伴有脱屑,病呈慢性发展.皮疹颜色由红转为暗红,小腿损害处皮肤粗糙,全身症状不明显,因病情未能控制,2003年7月6日来我站就诊.
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视网膜色素变性多焦视网膜电图研究
目的:采用多焦视网膜电图(mfERG)评价视网膜色素变性(RP)患者视网膜功能的改变.方法:用VERIS 4.2视诱发反应图像系统测试6例RP患者及6例正常对照者的mfERG.刺激阵列由103个六边形组成,刺激野半径23°,记录时间为4 min,分别记录总体反应、6个环行视网膜区域的一阶反应的振幅密度及潜时并行组间比较.结果:RP组除中央5度外,其余各部视网膜的潜时均较正常对照组延长,且有显著性差异.RP组视网膜各局部振幅密度均明显下降.结论:mfERG可准确反应视网膜各局部功能,RP患者除中央5度外视网膜各局部视敏度明显下降.
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视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用.方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序.结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发现碱基改变,TJE14及TJE15先证者第1外显子上游非编码区中第70个碱基出现A/G套峰,在TJE15先证者第5外显子第1185碱基出现A/C套峰;而在TJE16先证者中第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子GG,第70个碱基为纯合子AA;TJE17先证者第1外显子上游非编码区中第45个碱基为纯合子AA,第70个碱基为纯合子GG.结论:视紫红质基因在中国人群中突变率不如欧美人高,它可能不是导致中国人显性视网膜色素变性的主要致病基因.
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色素膜炎所致并发性白内障的手术治疗
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白点状视网膜变性一例
1病例报告患者女,7岁.主因夜间视物不清3年、加重半年,于2011年2月15日来我院就诊.患者父母于3年前发现患儿夜间视物不清,未予重视,近来加重.患儿自患病以来未曾于外院就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲婚配,家族中无类似患者,神志清楚,查体合作.眼科检查:右眼视力0.8,结膜无充血,角膜下方有一云翳,直径约1 mm;左眼视力0.9,角膜透明.2只眼均前房深可,房闪阴性,虹膜纹理清晰,晶状体及玻璃体透明.双眼散瞳:视盘界清色可,黄斑中心凹反射可见,视网膜遍布圆形或近圆形的白色小斑点,未侵及黄斑,见图1.
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补肾化瘀方联合针刺治疗原发性视网膜色素变性25例
原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性遗传性营养不良性退行性病变.临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常,是一种致盲性眼病[1].目前现代医学无有效治疗方法.2007 - 01-2011 - 01,我们采用补肾化瘀方联合针刺治疗RP 25例(50眼),结果如下.
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中药配合穴位注射治疗视网膜色素变性的临床观察
目的 观察中药配合穴位注射治疗视网膜色素变性的临床疗效.方法 将60例脾肾阳虚型视网膜色素变性患者随机分为2组.治疗组30例予内服中药配合穴位注射治疗,对照组30例仅予内服中药治疗.2组均1个月为1个疗程,4个疗程后统计疗效.结果 治疗组总有效率为83.33%,对照组总有效率为65.33%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 中药配合穴位注射方法是治疗视网膜色素变性的有效方法之一.
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Refsum病血浆置换治疗的护理
Refsum病又名遗传性共济失调性多发性神经炎或植烷酸贮积病,为一常染色体隐性遗传代谢病.其发病机理主要是由于患者体内缺乏植烷酸α-氧化酶,使植烷酸在体内各种组织内贮积.临床表现以多发性周围神经病、小脑性共济失调、色素性视网膜炎为主,亦可有皮肤改变、听力减退、骨骼畸形、心脏病变等[1].本病甚为罕见,国内仅报告10余例,笔者在外院进修期间曾护理1例经血清植烷酸测定确诊的患者,除常规饮食治疗外,对患者进行了血浆置换治疗,现将护理体会报道如下.
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性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征1例
患者,男,21岁,因"反复胸闷、气促3年,再发加重3天"于2006年6月28日中午12时步行入我院.出生时即有双手多指(6个)及双足多趾(6个),从出生20余天即开始出现质量超重,2岁时发现患者性器官发育不良,视力下降,曾在广州市中山医科大学诊断为"视网膜色素变性".有打鼾史10余年,曾行手术治疗(具体不详),无好转.
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以视力障碍为主要表现的韦格纳肉芽肿
1 病例资料男,57岁.因视物模糊1年余,加重3个月入院.患者1年前无明显诱因出现视物模糊,眼前如有纱网样阴影,伴头晕,逐渐加重.先后到多家医院眼科就诊,诊断为葡萄膜炎、结膜炎等,予对症治疗无好转.3个月前视力明显下降,并出现眼球突出,查甲状腺功能未见异常,双眼MRI示双眼球后脂肪堆积.病程中无咳嗽、关节疼痛、口干、口腔溃疡.其妹有眼球突出、视物模糊,未予系统诊治.查体:鼻腔通畅,各鼻旁窦区无压痛,双眼上下睑皮肤肿胀,右眼突出度28 mm,左眼为26 mm;视力右眼1.0,左眼1.0;双眼压均为10 mmHg.
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原发性血色病漏诊一例
【病例】 男,53岁。因双下肢、颜面水肿1年余,伴色素沉着半年入院。发病后曾多次在当地医院诊治,查三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)降低,诊断为甲状腺功能减低症(甲减),予干甲状腺片治疗水肿可减轻,停药后水肿又再现,以关节处明显。性欲减低已多年。查体:表情呆滞,反应迟钝,颜面及四肢可见明显色素沉着,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1 cm,质软,脾肋下触及,双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查:T3、T4均减低,促甲状腺激素正常,甲状腺球蛋白抗体、甲状腺微粒体抗体正常;丙氨酸转氨酶升高,白蛋白下降,白蛋白/球蛋白比值倒置,总胆红素及直接胆红素升高,HBsAg阳性;睾酮降低,糖耐量降低,肾上腺皮质功能检查均正常。X线胸片示左心室肥大;心电图示左心室侧壁缺血性改变;MRI显示:肾上腺未发现异常,肝区信号增高,其内可见多个结节状高信号灶,考虑为色素性肝硬化,同时见脾大、胃底及脾静脉曲张。初诊为甲减及肾上腺皮质功能减退症。因肝功能损害和心脏损害,MRI提示色素性肝硬化,进一步查血清铁30.1 nmol/L(正常参考值8.95~28.5 nmol/L),总铁结合力52.0 nmol/L(正常参考值44.8~71.9 nmol/L),血清铁蛋白2次均>500 μg/L(正常参考值25~268 μg/L)。皮肤活检病理:表皮可见基底细胞色素增多,真皮浅中层可见散在分布的嗜色素细胞。在原诊断基础上增加原发性血色病的诊断,经去铁胺、保肝药及补充白蛋白等治疗后,皮肤色素沉着及水肿减轻,血清铁及铁蛋白下降,病情缓解出院。
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婴儿色素性荨麻疹误诊为色素性玫瑰糠疹
1 病例资料男,7个月.自出生后3个月起,胸、背部出现少量暗红色斑片及斑丘疹,偶尔自行搔抓患处致出现风团样损害.多次于当地医院就诊,诊断为色素性玫瑰糠疹,予炉甘石洗剂外用疗效不显著,皮疹逐渐增多,遍及躯干、四肢,为求进一步诊治入我院.患儿系第一胎,足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病史.自发病以来,饮食、睡眠好,大小便正常.查体:发育、营养正常;系统检查未见明显异常,全身浅表淋巴结未触及增大.
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色素性隆突性皮肤纤维肉瘤(Bednar瘤)1例
患者,男,52岁.发现左下肢包块20余年,无疼痛及其他不适,因近期无原因增大到门诊就诊.查体:患者全身状况良好,左侧下肢触及1.5 cm×1.5 cm肿块,质硬,活动差,无压痛,表面皮肤发红.病理检查:巨检 :带皮组织(左下肢)一块,大小为2.5 cm×1.8 cm×0.8 cm,皮肤上有一大小为1.5 cm×1.3 cm×0.3 cm的灰黑色结节,表面无破溃,质中等.
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色素性痒疹误诊1例
患者,女,19岁.因项部、上背部丘疹、色素斑伴剧痒2年余就诊我科.患者2年前无明显诱因项部出现绿豆大小红色丘疹,散在分布,伴剧痒.曾在多家医院诊为湿疹或融合性网状乳头瘤病等,予以西替利嗪等抗过敏药口服和外用皮炎平等药膏,皮损可暂时消退,遗留褐色沉着斑.色素沉着区皮损反复发生,并发展增多累及上背部.
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CO2激光治疗口腔黑素性斑疹1例
口腔黑素性斑疹是发生于口唇、齿龈、腭或颊粘膜上的色素性斑点,任何年龄的男女均可发生.活检示上皮正常;基层内黑素细胞的数目增多,树枝状突显著;固有层内可有噬黑素细胞存在.通常采用手术切除,创面大,疤痕明显.我科运用CO2激光治疗本病疗效突出.
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医生小词典--黑棘皮病
黑棘皮病是一种少见的皮肤病,指在特定部位出现乌褐色到灰色的色素性、乳头瘤病样角化性皮损。良性黑色棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵害。
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视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析
目的 研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用.方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析.结果 共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 RHO基因在中国华南地区RP 患者中的突变率低于国外报道.检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性.
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皮肤黑素瘤癌前期病变
皮肤黑素瘤癌前期病变本身为良性损害,但有转变成恶性的可能,从而引起黑素瘤.分为两种类型:①不典型痣样黑素细胞痣;②先天性痣样黑素细胞痣.1.不典型痣样黑素细胞痣(发育不良痣,Clark痣)不典型痣样黑素细胞痣为特异性、获得性、局限的色素性损害,表现为各种不典型黑素细胞异常增生,可直接发生或作为复合性黑素细胞痣的一部分,临床上与色素痣不同:体积大而且颜色多样,外形不对称,边界不规则;组织学有特征性改变,为浅表播散型黑素瘤的癌前病变,是皮肤发生原发黑素瘤的一个标志.黑素瘤发生于不典型痣样黑素细胞痣内或外观"正常"的皮肤;不典型痣样黑素细胞痣好发于曝光部位,不能自行消褪,可能与日光照射程度有关,具体见表1.