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地中海贫血的治疗进展
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起,广泛流行于地中海沿岸、中近东及东南亚地区.我国平均发病率为0.66%,长江以南各省区,特别是两广、云、贵、川及海南等省区发病率高,可达15%以上.南方高发区人群中,α和β地贫基因携带者总数不少于3000万人.
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β地中海贫血输血治疗的研究进展
β地中海贫血(以下简称β地贫)是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血.据世界卫生组织1995年统计,世界人口的1.6%是β地贫基因携带者.全球每年约有26 000个β地贫患者产生[1],我国是世界高发区之一,特别是广东、广西更为常见.据报道广东地区β地贫的发生率高达11.26%[2].
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厦门地区2960对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析
目的 初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血(地贫)流行情况及其基因分布特征,为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据.方法 对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2 960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查,筛查阳性患者通过“PCR+膜杂交法”进行地贫基因检测.结果 2 960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1 160例(占19.59%),检出地贫基因携带者408例,占6.89%;其中α地贫基因携带者286例,占4.83%,常见的地贫基因型为--SEA/αα,占全部α地贫基因携带者的74.13%;β地贫基因携带者1 14例,占1.93%,常见的地贫基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T),分别占全部β地贫基因携带者的34.21%和32.46%;α地贫复合β地贫基因携带者8例,占0.14%.结论 厦门地区地贫基因突变类型复杂多样,α地贫基因携带者常见的基因型为--SEA/α α,β地贫基因携带者常见的基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T);对于血液学筛查阳性的人群,进一步进行地贫基因诊断,可避免漏诊误诊,更好的为临床地贫诊断和遗传咨询提供依据.
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persis-tence of fetal hemoglobin,HPFH)是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)持续增高的遗传性血红蛋白病[1]。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH(nd-HPFH)。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致[2]。正常成人体内血红蛋白主要是HbA,HbF含量小于总血红蛋白的1%[3]。β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如,导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血,可分为轻型、中间型和重型,临床表现从几乎无症状到严重贫血[4-5]。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高,高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状[6]。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区,本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述,为β地贫诊治提供理论依据。
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桂西地区地中海贫血基因缺陷类型研究
地中海贫血(地贫)的基因缺陷有地理和种族特异性[1].了解不同地域不同民族的地贫基因类型对地贫高发区的遗传咨询、产前诊断,预防重型地贫婴儿的出生具有重要意义.百色地区位于广西西部滇黔桂三省(区)交界地区,是地贫高发区.80年代以来已经进行了Hb病和地贫的流行病学调查[2,3].α地贫的检出率为18.1%,β地贫检出率为3%.为了以后更卓有成效地实施控制地贫计划,我们选择来自本地区的38例HbH病和20例重型或中间型β地贫先证者进行地贫基因缺陷的初步研究.
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桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析
鉴于地贫在广西的高发性和其对后代遗传的危害性,我院对所有婚检人群通过检测血红蛋白电泳来进行β地贫筛查.现将2000年1月至2004年12月5年婚检β地贫检出情况报告如下.
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我国及广西地中海贫血基因缺陷状态的研究状况
随着地中海贫血(地贫)分子生物学研究的不断发展,地贫基因缺陷状况也愈来愈清晰地展现在我们面前.地贫并非只是以单纯的α地贫和β地贫两种形式出现,而且还有α地贫与α地贫之间、β地贫与β地贫之间、α地贫与β地贫之间的不同的杂合和复合状态.广西是地中海贫血高发区之一,其中α地贫达14.9%,为全国之;β地贫也在1.5%左右.
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益髓生血灵治疗儿童β地中海贫血/血红蛋白E综合征14例的临床观察
β地中海贫血(β地贫)在我国南方发生率较高,广西高达1.525%.血红蛋白E(HbE)在我国长江以南地区发生率也较高,广西少数民族京族发生率0.39%、毛南族0.1%、苗族0.075%、壮族0.4%.因此,β地贫与HbE复合并不少见.HbE杂合子临床无贫血表现,纯合子只有轻微贫血也无需治疗,而HbE与β地贫复合体时,其临床表现和不同类型β地贫同样严重.我们根据中医传统思维肾主骨,骨益髓的观点,拟定中药益髓生血灵治疗(由中国中医研究院广安门医院提供),并用西医诊断和用现代方法观察疗效机理,现将所治疗β地贫/HbE综合征14例报告如下.
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益髓生血灵治疗β地中海贫血的临床及实验研究
自1990年起我课题组应用补肾生血中药-益髓生血灵治疗β地中海贫血(β地贫)取得显著疗效,并在疗效机理研究中取得可重复的结果,现就此内容作一概述.
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地中海贫血的社区预防与监控
地中海贫血(简称地贫)是由于人体基因突变或缺失而引起的一种溶血性遗传病,常见于广西、海南、广东、香港、福建、台湾、云南、贵州、四川等省(区),其中广西、海南的发生率高达20%(α地贫15%,β地贫5%),治疗上尚无理想的方法,因此预防与监控是降低发生率的有效方法.1 地贫分型和临床表现1998年广西出生缺陷发生率12.8%,其中主要病种是巴氏(Hb-βαrts)综合征,亦称重型α地贫.该型胎儿往往是死胎或孕7~8个月早产、娩出片刻即死亡,同时可导致孕妇发生孕高症,甚至先兆子痛及/或产后大出血;重型β地贫,一般出生后3~6月开始贫血,且日益严重,呈现肤色苍黄,发育滞后,肝、脾肿大,骨骼变形,呈特殊地贫外貌以及含铁血黄素沉着症,往往幼年夭折或长期依赖输血维持生命,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担;中间型地贫亦有不同程度的贫血和肝、脾肿大,有些亦需间断输血;轻型地贫,虽无贫血症状,无需治疗,但他携带有地贫的遗传基因,可通过婚育遗传给子孙后代,严重地影响民族人口健康素质.
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血液学指标对儿童不同类型地中海贫血并IDA的临床价值
目的 研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血(IDA)儿童各项血液学指标的变化,为指导临床筛查和治疗奠定理论依据.方法 择取2012年2月至2015年3月就诊的360例贫血患儿,通过DNA诊断法及铁代谢筛查法确定患儿的基因类型及其相应铁代谢指标情况,并将患儿分为地贫组160例、地贫合并IDA组170例和IDA组30例,同时选择30名健康儿童为对照组,检测上述各组的血液学指标并进行统计学分析.结果 与对照组比较,各组地贫患儿的红细胞相关参数均有差异性(P均<0.05),其中α地贫轻型及β地贫杂合子型患几表现小红细胞低色素症状,而α地贫HbH型及β地贫纯合子型患儿表现中重度贫血症状;与非合并IDA组相比,合并IDA型患儿的血液学参数均有统计学意义(P均<0.05),且部分且铁代谢指标有显著性差异(P<0.05);与男性组患儿相比,女性组患儿合并IDA及IDA型的患病例数普遍高于男性组患儿例数.结论 应密切关注正常儿童及地贫患病儿童的各项血液学指标变化,为贫血症的有效预防和临床筛查奠定理论基础.
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G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测
[目的]了解合并地中海贫血(地贫)的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型.[方法]硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD值筛选G6PD缺乏症;裂口PCR(gap-PCR)检测东南亚缺失型α地贫,PCR结合反向点杂交(RDB)技术检测β地贫.[结果]有25例G6PD缺乏症患儿合并有地贫,其中东南亚缺失型α地贫11例,占44%;β地贫14例,占56%,基因型分别为IVS2nt6546例(占24%),CD41-424例(16%),CD71-72、βE、IVS2nt654/CD41-42、-/αα/IVS2nt654/IVS2nt654各1例(4%).[结论]合并地贫血的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型多样,但G6PD缺乏症与地贫不同基因型之间并无明显的相关性.