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gyrB基因和16S rRNA基因序列分析在沙门菌属细菌鉴别中的临床应用评价
近研究发现,gyrB基因是16S rRNA基因以外适合细菌鉴别的又一理想靶基因.gyrB基因是编码DNA解旋酶B亚单位的基因,其显著优点是基因进化率较快,碱基替换频率较高,在相似细菌的检测和鉴别方面比16S rRNA基因更具优越性.本实验以10株沙门菌为受试对象,用PCR方法同时扩增其16S rRNA和gyrB基因,通过基因序列分析,比较两种基因对沙门菌的鉴别能力.
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骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中转录因子CCAAT/增强子结合蛋白ζ转录本的定量研究
转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(C/EBP)是一组具有同源序列的转录因子,在细胞增殖、分化、凋亡和免疫调节多种细胞反应中发挥着重要作用[1,2].C/EBPα基因突变如碱基替换、缺失、重复等可见于骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)[3].C/EBPζ,又称为生长阻滞和DNA损伤诱导基因3(GADD153)、DNA损伤诱导的转录因子3(DDIT3)、CHOP10,目前对其在各种疾病状态中的表达状况研究甚少.我们在应用cDNA微阵列技术对10例MDS患者的表达谱研究时发现C/EBPζ在9例患者中的表达均明显降低.为此,我们应用实时定量PCR(RQ-PCR)方法进一步分析了C/EBPζ在MDS和AML中的转录本水平,发现C/EBPζ基因表达异常可能与MDS和AML发病相关.
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腓骨肌萎缩症患者基因突变研究
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性.发病率在人群中为1/2 500[1].此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)[2].该病在幼儿期及青少年期容易发病.肌无力和肌萎缩先出现在肢体远端,这与其先累及长的、粗的神经纤维有关,可出现不同程度足畸形,进而进展累及上肢及四肢近端,影响四肢的运动功能.我院近期收治2例疑似病例,经基因检测并结合临床症状确诊为CMTⅠ型和CMTⅡ型,现就这2例的基因型及临床特征做一探讨.
关键词: 腓骨肌萎缩症 MLPA技术 PMP22大片段重复变异 碱基替换 -
p53状态与头颈鳞癌的治疗
p53基因位于17p13.1,是目前研究多的抑癌基因,超过半数人类肿瘤的p53功能丧失,说明p53在肿瘤的发生中起重要作用.由于检测组织和检测方法的差异,其突变率在头颈鳞癌(HNSCC)中为33%~100%[1].突变的形式有碱基对缺失、插入或点突变,由G∶C到A∶T的转换是碱基替换的主要形式.突变发生在进化的高保守区外显子5-9,突变型p53的出现与严重的吸烟、嗜烟有关,二者是HNSCC发生的重要的环境因素.一般认为p53突变与病人的年龄、性别、肿瘤分期、原发癌部位、局部淋巴结状态、转移无关,可能与肿瘤的形成有关.
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persis-tence of fetal hemoglobin,HPFH)是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)持续增高的遗传性血红蛋白病[1]。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH(nd-HPFH)。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致[2]。正常成人体内血红蛋白主要是HbA,HbF含量小于总血红蛋白的1%[3]。β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如,导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血,可分为轻型、中间型和重型,临床表现从几乎无症状到严重贫血[4-5]。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高,高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状[6]。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区,本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述,为β地贫诊治提供理论依据。
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变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用
自1992年变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)基因扫描技术建立以来,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点,巳经有800余篇研究论文或应用实例发表,而其中的700多篇是在近5年内问世,涉及370多个基因,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因SNP位点.DHPLC是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测.DHPLC基因扫描技术可在生殖细胞和体细胞中筛查遗传变异.而像特定位点DNA甲基化状态异常等遗传功能改变,甚至多个特异基因突变的同步微序列测定,也可用在DHPLC基础上建立的方法来检测.我们对DHPLC基因扫描技术检测遗传变异的原理、流程、特点进行介绍,对DHPLC检测基因突变的准确性、敏感性、有效性、实用性,及其在临床基因诊断领域的验证和应用进行讨论.
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DNA多态性的研究进展
1 DNA多态性研究的三大阶段 1.1 第一代基因组遗传标记一限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)RFLP是70年代中后期建立起来的遗传标记系统。RFLP在发生上可以分为单碱基突变型和顺序重排型两种类型。所谓单碱基突变型是由于在某一限制性内切酶识别位点上,因发生单碱基替换而……