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开窗与否对改良Fontan术早期疗效的影响
目的 比较开窗与不开窗对改良Fontan术早期疗效的影响.方法 回顾性分析2008年11月至2013年6月在阜外心血管病医院行改良Fontan术的90例复杂先天性心脏病患者的围手术期临床资料.按照术中是否行板障开窗术,将患者分为开窗组(49例)和未开窗组(41例),并比较两组的早期疗效.结果 两组的年龄、性别、体质量和疾病类型差异均无统计学意义(P均＞0.05).术后中心静脉压开窗组为(11.4±4.1)mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),未开窗组为(12.1±3.8) mmHg(P =0.894);胸腔引流管留置时间开窗组为(11.1±9.2)d,未开窗组为(15.0±10.7)d(P=0.160);胸腔引流液量开窗组为772.0(411.5～1 971.5) ml,未开窗组为1 259.0(571.0 ～2 647.5)ml(P =0.214);重症监护室住院时间开窗组为24.0(18.0～40.0)d,未开窗组为24.0(19.0 ～36.0)d (P=0.751);呼吸机使用时间开窗组为9.0(6.0～15.0)h,未开窗组为8.0(6.0～16.0) h(P=0.951);总住院时间开窗组为(32.7 ±23.0)d,未开窗组为(27.8±12.6) d(P=0.025);1例(2.0％)开窗组患者术后在住院期间出现低心排综合征后死亡,1例(2.4％)未开窗组患者术后出现心包积液,两组之间的并发症比例(P =0.898)和病死率(P=1.000)差异均无统计学意义.结论 与不开窗比较,开窗不能明显提高改良Fontan术的早期疗效.
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孤立性左心室肌致密化不全10例分析
目的评价超声心动图技术在诊断孤立性左室肌致密化不全中的作用.方法 10例孤立性左室肌致密化不全患者,均为男性,年龄2～60(30±17.7)岁.分别采用美国HP-5500及日本Toshiba-140A型二维及多普勒超声心动图仪进行检查,探头频率2.5-3.5MHz.部分患者接受超高速CT或磁共振成像检查.结果 10例患者均有程度不同的左心功能不全、心律失常等临床表现,未见栓塞征象.孤立性左室肌致密化不全超声心动图特征如下:(1)二维超声心动图可见多发性突入心室腔内的肌小梁,且呈节段性分布.好发于左室心尖部、前侧壁;(2)多普勒超声心动图显示深陷于肌小梁隐窝间的血流与左室腔交通;(3)左心室壁呈非均匀性增厚或变薄.10例患者均符合上述诊断标准.2例行超高速CT检查,2例行磁共振成像检查,4例患者均可见左室心尖部、前侧壁肌小梁粗大,左心室腔明显扩大;小梁区心室壁明显增厚.10例患者均因左心功能不全给予常规利尿剂、血管扩张剂及抗凝治疗.结论孤立性左心室肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病,临床上可表现为渐进性左心功能不全、致命性心律失常及栓塞征象.超声心动图是无创诊断孤立性左室肌致密化不全的准确、可靠方法.
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回顾性调查线粒体疾病患者的心脏病变
目的 分析线粒体疾病心脏受累的表现,提高对该病的认识.方法 回顾北京协和医院20年来诊断的90例线粒体疾病患者临床与病理资料,包括心电图、动态心电图和心脏超声检查.结果 90例线粒体疾病患者中合并心脏病变29例.其中合并心肌病变5例(5.6%),为左心室肥厚2例、心脏扩大伴心力衰竭3例;合并先天性结构性心脏病4例(4.4%),包括三尖瓣或(和)二尖瓣脱垂各1例,房间隔或室间隔缺损各1例;各种不同程度心律失常20例(22.2%),包括安装永久起搏器者4例(3例在安装起搏器后1～3年才诊断为线粒体疾病),多种心律失常包括室性心动过速1例,阵发性房性心动过速1例,无症状的心律失常14例(分别是右束支传导阻滞4例,右束支合并左前分支传导阻滞1例,短PR间期综合征5例,B型预激综合征2例,室内传导阻滞2例).心脏传导阻滞在Kearns-Sayre综合征(9例)中发生率高达66.7%.8例患者检出线粒体基因A3243G突变.结论 线粒体疾病可以心肌病、心力衰竭、恶性心律失常为首发表现,对青壮年心肌病、伴发严重的心脏传导阻滞应尽可能寻找病因包括进行相关基因检查.此外,对所有诊断为线粒体疾病患者需定期进行心电图和超声心动图等检查以便尽早发现异常及早处理以改善预后.
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先天性主动脉缩窄的介入治疗
先天性主动脉缩窄指自无名动脉至第一对肋间动脉之间的主动脉管腔狭窄,多为局限性,也可为长管状[1].临床上,如收缩期上下肢之间动脉压力阶差>20 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),结合相应的影像学改变即可诊断为先天性主动脉缩窄[2].主动脉缩窄占先天性心血管疾病发病率的1.0%～3.0%,本病可单独存在,但常合并其他心血管畸形,如室间隔缺损、动脉导管未闭等[3].
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经胸超声心动图引导下经皮介入治疗儿童心脏复合畸形的安全性和有效性
目的 探讨经胸超声心动图(TTE)引导下经皮介入治疗儿童心脏复合畸形的安全性和有效性.方法 纳入2015年9月至2017年6月在阜外医院行TTE引导下经皮介入治疗的心脏复合畸形患儿21名,对其临床资料进行回顾性分析.术中在TTE引导下经皮由输送器置入封堵器封堵缺损,或置入球囊扩张肺动脉瓣,术后即刻通过TTE评价手术疗效.患儿出院后定期门诊随访.结果 患儿年龄(37.3±11.6)个月,男性9例,女性12例.室间隔缺损(VSD)合并房间隔缺损(ASD)4例,VSD合并动脉导管未闭6例,ASD合并动脉导管未闭6例,VSD合并肺动脉瓣狭窄2例,ASD合并肺动脉瓣狭窄3例.21例患儿在TTE引导下经皮介入治疗均获得成功,无患儿改为X线引导下经皮介入治疗或转外科行手术治疗.手术时间为(44.6±7.5)min,患儿均不需要输血或使用强心和镇静药物,术后无外周血管损伤或心包积液等并发症.患儿术后住院(3.5±0.6)d,均康复出院.术后随访(17.6±5.2)个月,患儿未发生房室传导阻滞、残余分流、封堵器脱落、血栓形成和新发瓣膜反流.结论 TTE引导下经皮介入治疗儿童心脏复合畸形安全、有效,可避免X线和对比剂损伤.
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产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床应用
目的 分析产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床应用.方法 选取2014年1月～2015年1月在我院接受常规产前超声检查的孕妇150例回顾性分析其临床资料.结果 胎儿畸形发生率为3.3％,超声诊断胎儿畸形诊断准确率为80％,有服药史、异常妊娠史及35岁以上孕妇出现胎儿心血管畸形发生率比较高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对孕妇实施产前超声诊断,有助于及时实施早诊断、早筛查、早干预,对新生儿缺陷率的降低具有重要作用,有助于改善新生儿身体及生活质量,值得临床应用与推广.
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升主动脉至胸降主动脉人工血管转流在主动脉缩窄外科治疗中的应用
目的：分析总结使用升主动脉至胸降主动脉人工血管转流术治疗成人型主动脉缩窄10例临床病例资料,探讨升主动脉至胸降主动脉人工血管转流术在临床中治疗主动脉缩窄的意义。方法中国医学科学院、北京协和医院心脏外科2006年1月-2015年12月共收治成人主动脉缩窄患者10例,其中男性患者7例,女性患者3例,年龄14~35岁,中位年龄27岁,其中1例合并主动脉瓣二瓣畸形及主动脉根部瘤样扩张,余均为单纯主动脉缩窄。10例患者静息情况下测量上下肢压差均大于20 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),术前评估无明确手术禁忌。10例均在体外循环下行升主动脉至胸降主动脉人工血管转流术,合并主动脉瓣二瓣畸形及主动脉根部扩张的患者,同时行Bentall术。结果无围术期死亡及大出血、脊髓缺血性损害等严重并发症,嘱托患者出院后3~6个月门诊复查,复测上下肢压差均小于20 mmHg,CTA结果提示未见动脉瘤、人工血管血栓形成等表现。结论利用人工血管从升主动脉转流至降主动脉是治疗胸主动脉缩窄的有效方法。
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法洛四联症合并大的主肺侧支动脉的手术矫治
目的探讨法洛四联症(TOF)合并不同类型的主肺侧支动脉(MAPCA)行手术矫治的适应证、方法及效果.方法 2000年1月至-2004年5月对9例TOF合并MAPCA患者行矫治手术治疗,其中5例合并肺动脉闭锁,男性6例、女性3例,年龄3～9岁.手术均在中度低温体外循环下进行,5例先采用介入技术弹簧圈封堵MAPCA,随即行心内矫治手术,采用涤纶补片修复室间隔缺损, 右心室流出道重建;1例心内矫治手术中结扎MAPCA;3例合并Ⅲ或Ⅳ型肺动脉闭锁患者采用一期单源化手术,2例心内修复术,1例室间隔缺损开放.结果术后早期死亡1例,死亡原因为脊髓内出血. 随访3个月～4年,NYHA心功能Ⅰ、Ⅱ级7例,Ⅲ级1例.结论合并MAPCA的TOF患者一经诊断应尽快手术,结合介入技术方法,早期行矫治手术可以得到满意的效果.
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Williams综合征合并先天性心血管病的外科治疗
目的总结Williams综合征合并心血管病的诊断及治疗经验.方法 1996年10月至2003年6月收治8例Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄患者,7例行手术治疗,1例未手术.男6例,女2例,平均6.4岁.局限性主动脉瓣上狭窄3例,弥漫性狭窄5例;2例合并多发肺动脉狭窄.单片法修补加宽主动脉6例,"人"字形补片1例.术前心功能NYHA分级Ⅱ级5例,Ⅲ级3例.结果手术死亡1例,肾功能不全1例,主动脉瓣上血流速度从术前2.9～6.8 m/s[平均(4.6±1.1)m/s]降为1.2～3.2 m/s[平均 (1.7±0.6) m/s], 压差从术前42～156 mm Hg[平均(91±47) mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa]降为11～35 mm Hg[平均 (18±10) mm Hg].6例随访16～91个月,心功能NYHA分级Ⅰ级5例,Ⅱ级1例.结论 Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄手术治疗结果满意,合并周围肺动脉狭窄者手术治疗效果不佳.
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双主动脉弓合并复杂心内畸形的外科诊治
目的 探讨双主动脉弓合并心内畸形的临床特点、诊断和手术方法.方法 回顾性分析5例双主动脉弓合并心内畸形患者,男4例,女1例,年龄41天～19岁,体质量4.3～56.0kg.合并法洛四联症2例,右心室双出口2例(1例左肺动脉异常起源于左主动脉弓,1例右冠状动脉异常起源于左前降支),完全型大动脉转位(TGA)并室间隔缺损1例.4例术前经多排螺旋CT确诊并经正中开胸同期手术矫治心内畸形及双主动脉弓,1例合并TGA者大动脉调转术后因顽固肺部感染不能脱离呼吸机,CT检查确诊双主动脉弓后再次经原正中切口手术切断左侧主动脉弓.结果 1例术后因呕吐误吸导致病情恶化死亡,余4例治愈出院,未出现与双弓矫治相关的并发症.结论 双主动脉弓手术治疗可取得良好效果,对于合并心内畸形的双主动脉弓患者,可经胸骨正中切口同期矫治.有顽固呼吸道症状的患者,应及时进行CT检查,尽早发现并手术治疗.
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家族性Noonan 综合征2例
Noonan 综合征是一种以身材矮小、特殊面容伴心血管畸形为特征的多系统先天性疾病,我们收治合并复杂心血管畸形的家族性母女同患Noonan综合征2例,现总结报道如下.资料和方法例1 女,9岁.自幼发现心脏杂音.
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动脉导管未闭合并心血管畸形的外科治疗
1986年1月至1997年3月我们外科手术治疗动脉导管未闭(PDA)合并心血管畸形78例,现报告如下:临床资料全组78例中男26例,女52例.年龄2～15岁.其中合并室间隔缺损53例、房间隔缺损8例、法乐四联症11例、肺动脉口狭窄3例、部分房室隔缺损2例、大动脉转位1例,同时并存二尖瓣关闭不全、主动脉瓣下狭窄、镜像右位心各2例,主动脉缩窄、主动脉瓣关闭不全、完全性肺静脉异位引流各1例.病人均有运动性心悸、气短症状.胸骨左缘2、3肋间单纯收缩期杂音44例,连续性杂音24例,双期杂音6例,无杂音4例.心胸比率0.41～0.75.心电图示左室肥大57例,右室肥大12例;双室肥大9例.彩色超声心动图诊断PDA 66例,漏诊12例;术中测量PDA外径0.2～1.5cm.临床诊断合并肺动脉高压52例.
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导管前主动脉弓缩窄及主动脉弓管状发育不良
主动脉缩窄(coarctation of the aorta)是较常见的心血管畸形之一,国内报道[1]在先天性心脏病尸检材料中占7%,主动脉弓管状发育不良(tubular hypoplasia of the aorta)是指主动脉弓某一部分狭窄的长度较长.
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婴幼儿主动脉缩窄合并心脏畸形的外科治疗
目前,外科手术仍是治疗主动脉缩窄的佳选择[1],尤其对于合并其他心血管畸形的婴幼儿.1998年5月至2006年11月,我们共收治29例年龄＜36个月的主动脉缩窄合并其他心脏畸形的病儿,现总结报道如下.
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胎儿心律失常的超声心动图诊断与处理策略
胎儿心律失常临床较常见,可发生在妊娠的任何时期,多见于中晚期妊娠,国外文献报道的发生率可达1％～3％[1],在高危妊娠者中其发生率还要高于一般孕妇.多数胎儿心律失常呈一过性,属于胎儿心脏发育的良性过程,无需做特殊处理,但约有10％的胎儿心律失常与胎儿心血管畸形、胎儿神经系统畸形等有关[2],对于部分严重的胎儿心律失常,尤其是伴有心脏结构异常的胎儿心律失常,如未及时诊断和处理,常会导致胎儿心力衰竭、水肿甚至死亡[3].
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先天性心脏病遗传学机制的研究进展
先天性心脏病( congenital heart disease, CHD)，是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，是控制心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间(发育阶段)和空间(组织特异性)调控表达异常引起的。CHD是人类常见的出生缺陷疾病，是婴幼儿非感染性疾病中主要的死亡原因[1]。据国外文献报道的数据显示，CHD的发病率为（5.4～16.1）/1000[2]，而国内文献报道的出生缺陷监测结果中，CHD的发病率为25.1/10000[3]。CHD可因心脏结构和血流动力学异常而导致身体运动耐力下降、脑发育延迟、肺动脉高压、心脏扩大、心功能衰竭、艾森曼格综合征、血栓栓塞、亚急性细菌性心内膜炎、心律失常以及死亡[4-6]。近年来，随着对心脏发育分子机制的研究进展，发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因，随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[7]。随着对人类全基因组测序的成功和分子遗传学技术的发展，遗传因素在CHD中的作用受到越来越多的重视。因此，识别遗传缺陷对CHD的防治具有重要的临床意义。本文从近年来的CHD分子遗传学机制方面，对染色体异常、单基因突变、基因拷贝数变异(copy number variation，CNV)以及重要的转录调控因子的研究进展综述如下。
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孕早、中期产前筛查3 208例结果分析
唐氏综合征(DS)又称为21三体综合征、先天愚型,是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病[1].其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形.
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产前超声诊断双胎反向动脉灌注综合征
目的 探讨多普勒超声在产前诊断双胎反向动脉灌注综合征(TRAP)中的临床价值,提高对此类罕见畸形的认识. 方法 我院1995年1月至2008年9月产前超声诊断及疑似诊断19例TRAP,比较超声与生后随访或引产后病理结果. 结果 19例TRAP中,无心畸胎(受血儿)均有严重结构畸形,产前超声对胎儿皮肤水肿、脊柱、腹腔结构及下肢显示准确性高;但对头颅发育不良及特别短小的上肢显示困难,颜面部畸形基本上显示不清.泵血儿(供血胎)中死胎及死产16例,存活3例;心功能不全9例.胎儿附属结构特征:(1)存活的无心畸胎均为脐动脉供血,血流方向朝向胎儿体内,与正常胎儿脐动脉血流方向相反;(2)两胎儿脐带胎盘附着处可见大的血管相交通;(3)无心畸胎多为单脐动脉;(4)羊水过多为预后不良征象;(5)单羊膜囊双胎常发生脐带缠绕及打结. 结论 多普勒超声可为评价TRAP血流动力学特征、评估泵血儿心功能、附属物异常及预后提供重要信息,为产前诊断TRAP的首选和重要的诊断方法.
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先天性血管环8例产前超声诊断
目的 探讨先天性血管环的产前超声影像特点. 方法 回顾性分析2010年1月9日至2012年11月25日潍坊医学院附属医院诊断的8例先天性血管环胎儿的超声声像特点.采用三血管气管切面观察主动脉弓的位置、分支及动脉导管的位置与走行,总结血管环的声像图特点.结果 8例血管环形成病例的孕母年龄21～35岁,平均(28±5)岁;检查时孕周为22～28周,平均(25±2)周.7例通过胎儿出生后本院或外院心脏超声确诊,1例引产病例通过尸检确诊.8例胎儿中,胎儿中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、左位动脉导管7例,双主动脉弓1例.7例右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、左动脉导管病例超声表现为环绕气管周围的“U”形血管环,此“U”形结构由右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉、左位动脉导管环绕气管形成, “U”形血管环的另一侧为心底结构,为完全血管环.1例双主动脉弓病例表现为左右两侧动脉弓形成“O”形血管环包绕气管. 结论 三血管气管切面显示环绕气管周围“U”形或“O”形血管环是先天性血管环的典型超声表现.对怀疑血管环的病例应重点进行心脏超声检查.
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低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常
目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常.方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异.分析染色体异常种类,统计学分析采用x2检验.结果 共检出染色体异常22例(21％,22/107),主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率高(2/2),其次为法洛四联症、肺动脉闭锁/狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％(12/43)];主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率低(0/2);各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(x2=12.744,P=0.026).22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例(13-三体综合征3例,18-三体综合征2例,21-三体综合征1例,45,X1例),致病性拷贝数变异15例[22q11.2微缺失综合征11例,17p12p11.2微缺失(Smith-Magenis综合征)2例,8p23.3p21.3微重复1例,2p23.1p25.2微重复1例],其中12例为新生性变异,1例为父源传递,另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源.结论 胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失/重复异常,不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同,染色体异常种类以染色体微缺失/重复多见,且多为新生性变异.故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查.
