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小儿脑性瘫痪MRI检查34例分析
我院1996年1月~1999年8月对34例脑性瘫痪患儿做颅脑MRI检查,现分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组34例,男24例,女10例,年龄6个月~1岁8例,~3岁10例,~7岁12例,~12岁4例。足月儿20例,早产儿14例。新生儿窒息16例,其中轻度窒息6例,重度窒息10例,颅内出血2例,核黄疸1例。34例均无脑炎,脑膜炎,脑外伤史。1.2 临床表现 痉挛性截瘫20例。四肢瘫6例,手足徐动症1例,偏瘫3例,失张力性1例,共济失调型1例,无法分类型2例。伴癫痫发作10例,伴智力低下30例,34例均有不同程度的运动障碍。1.3 MRI检查结果 大脑半球发育不全4例,丘脑畸形1例,胼胝体发育不良1例。透明隔缺如伴第五脑室形成1例,脑软化4例,脑萎缩2例,小脑发育不良1例,室管膜下灰质异位1例,脑积水2例,蛛网膜囊肿1例,硬膜下积液1例,V-R间隙增多4例,脑白质发育不良7例,合并脑隙灶4例。2 讨论 34例脑瘫儿颅脑MRI表现依次为脑白质发育不良,脑萎缩,大脑半球发育不全,脑软化及V-R间隙增多。MRI分辨率高于CT,能显示细微脑结构异常,对大脑白质灰质分辩清楚。MRI的主要优势还在于:其一因为它不象CT那样,在显示颅底方面没有骨质伪影,后颅凹与脑干结构显示得十分清晰。其二是无须变动体位即可显示多个层面。其三它的信号取决于组织的理化特性,因而对诊断某些疾病特别敏感,尤其是脱髓鞘疾病及退行性病变。国外学者用MRI诊断发现半数脑瘫病儿有脑白质减少现象,髓鞘形成越差发生脑瘫的越多,程度也越重。国内61例脑瘫儿MRI诊断发现25例髓鞘形成障碍。
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乙型肝炎肝硬化并发肝性脊髓病1例报道
肝性脊髓病为慢性肝脏疾病中不常见的一种神经系统并发症,人们对该病认识较晚。目前该病的发病机制仍不十分清楚。临床主要以缓慢进行性痉挛性截瘫为特征性表现。一般仅累及双下肢,感觉及括约肌一般不受累,长时间可导致废用性肌萎缩。临床上较易出现误诊、漏诊。本文报道1例本科收治的肝性脊髓病,总结其临床特点及诊治体会,现报道如下。
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先证者以偏侧肢体无力为主要症状的遗传性痉挛性截瘫一家系2例
1临床资料先证者(Ⅲ3) 女,25岁,因"右下肢无力半年,右上肢无力2+月"于2007年3月入院.半年前无明显诱因出现进行性右下肢无力,行走困难,2+月前右上肢出现乏力,右手及前臂活动灵活度降低、握力减退,不能握筷,上述症状逐渐加重,无感觉异常及大小便失禁等症状.既往史、个人史无特殊.
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不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析
目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.方法 对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析,并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包,选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析.结果 该SPG家系的11例患者的发病年龄2~10岁,表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力,四肢肌张力轻度增高,双上肢为主的腱反射亢进,剪刀步态和病理征阳性,无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等;遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传,但外显不完全,连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁.结论 该SPG家系具有典型的"单纯型"痉挛性截瘫临床特点,发病年龄早,上肢体征较下肢明显,遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁,是一种新的SPG亚型.
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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查
目的 探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)家系的致病基因.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因(AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014)突变分析.结果 5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态.结论 经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因.
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肝性脊髓病1例
肝性脊髓病(Hepatic Myelopathy)是一种肝脏疾病的神经系统并发症,临床罕见,主要表现为缓慢进行性痉挛性截瘫.笔者收治1例,现报告如下:1病历摘要男,42岁,因双下肢乏力4个月,加重伴精神行为异常3天于2011年3月12日入院.
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误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传性肌张力障碍,为肌张力障碍遗传学分类中的DYT5,该病由于对小剂量左旋多巴具有显著疗效,因此早期诊断、及时治疗可避免患者发生残疾.
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肝性脊髓病2例报道
肝性脊髓病(Hepatic myelopathy, HM)是各种肝病晚期由于门体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性痉挛性截瘫.1960年Zeive首先报道了此病,国内近年来陆续见相关报道,现将我院近期收治的两例报道如下.
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亚急性联合变性1 5例临床分析
亚急性联合变性(subacute combined degenerationof the spinal cord,SCD)是维生素B12缺乏所致的脊髓后索、侧索及大脑白质联合变性疾病.临床上以下肢深感觉障碍、共济失调、痉挛性截瘫、肢体远端感觉异常为主要特征,近年来已引起临床的高度重视,现将我科收治的15例报告如下.
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遗传性痉挛性截瘫一家系22例报道
遗传性痉挛性截瘫( hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为Strimpell-Lorrain病, 是由神经轴突变性导致的一种严重的运动失调性神经遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,病人常需借助轮椅或助步架才能行走生活.根据临床特征的不同,HSP可分为"单纯型"及"复杂型"两型.
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胸段脊髓空洞症表现痉挛性截瘫3例
0 引言脊髓空洞症以相应病变节段性分离性感觉障碍和传导束功能障碍、下运动神经元及营养障碍为主要征象. 而以痉挛性截瘫为主要表现的脊髓空洞症患者相对少见.1 临床资料胸段脊髓空洞症3(男2,女1)例 ,发病年龄分别为21,37和40岁,病程2~7 a不等,3例既往均有"结核性脑膜炎”病史,均隐袭起病. 查体:双下肢肌力Ⅱ~Ⅳ级,肌张力折刀样增高,双下肢肌腱反射()、双侧Babinski征(+) ,呈痉挛性截瘫;感觉性共济失调;肛门反射(-),2例男性提睾反射(-);膀胱直肠功能障碍. 脊髓磁共振(MRI)分别显示脊髓内椭圆形、长菱形、条状长T1低信号,长T2高信号影;2例为中、下胸段病变,1例C7-T12段并有T8-T9椎节段蛛网膜下腔局限扩大;1例GD-DPTA增强后无强化效应,均诊断为脊髓空洞症,其中1例合并脊髓蛛网膜炎 .
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甘肃地区一遗传痉挛性截瘫家系致病基因的定位
目的: 对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究.方法: 用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的10个微卫星位点D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D2S2351,D15S128、GABRB3对该家系致病基因进行等位基因共享分析及连锁分析.结果: 该家系致病基因在SPG4基因区域的D2S2351位点连锁(θ=0,大LOD值为2.71).结论: 该家系致病基因在SPG4基因座,疾病基因是spastin.
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1例肝性脊髓病患者的护理体会
肝性脊髓病是各种肝病晚期由于门一体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性对称性痉挛性截瘫[1]。本病常在肝硬化的基础上发病,高发年龄为30~60岁,男性多于女性,发病率为0.25豫,以双下肢渐进性痉挛性瘫痪为主要临床特征,约80豫患者在症状出现前发生肝性脑病,一般不伴有感觉及括约肌功能障碍[2]。肝性脊髓病罕见,但其损害往往是不可逆的,对患者造成的影响较为严重[3]。
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遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析
遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1~3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失调、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质[1].我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下.
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涌泉穴针刀松解配合电针治疗痉挛性截瘫足下垂32例
痉挛性截瘫足下垂是指在痉挛性截瘫恢复期或后遗症期,双足出现立位足下垂,尖足步态,关节活动度检查足背屈角均大于90°,足趾被牵向足掌侧的病症.近年来笔者采用涌泉穴针刀松解配合电针治疗痉挛性截瘫足下垂,能够有效缓解痉挛,恢复患病部位功能,现报道如下.
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遗传性痉挛性截瘫新突变的全基因组外显子测序分析
目的 通过对一个汉族常染色体显性遗传的痉挛性截瘫家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点,探索基因型-表型关系,为该病产前诊断提供理论依据.方法 收集一个汉族遗传性痉挛性截瘫家系,对先证者(Ⅳ11)、先证者患病姐姐(Ⅳ8)和未患病哥哥(Ⅳ9)进行神经系统体格检查,提取基因组DNA并进行全基因组外显子测序分析,将可疑基因突变在50例健康对照和该家系Ⅲ、Ⅳ代6例病人及13例正常人中进行Sanger测序验证,应用DNAMAN生物信息学分析软件预测该可疑突变的危害性.结果 该家系中6例病人均在SPG4(SPAST)基因第14外显子的同一位点(c.1606C>T,p.Gln536X)处发生突变,50例健康对照和家系中13例正常人均未发现该突变.生物信息学软件分析第536位氨基酸位于保守序列区域,该突变使SPG4基因编码氨基酸序列缩短,对蛋白质功能具有较强的危害性.结论 SPG4基因c.1606C>T突变是该遗传性痉挛性截瘫家系的致病突变位点,且为首次报道,该发现为遗传性痉挛性截瘫的诊断及产前诊断提供了依据.