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前列腺癌及前列腺上皮内瘤6号染色体等位基因杂合子丢失分析
目的检测原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内瘤(PIN) 6号染色体等位基因杂合子丢失(LOH)及其意义.方法经显微切割技术获取前列腺癌及PIN各10例患者DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及微卫星多态性技术,对6号染色体上的20个微卫星标志位点LOH进行检测.结果 10例原发性前列腺癌中有8例在6号染色体上至少有1个位点检测到LOH,6q21-6q23及6q25-6q27为2个高频LOH区.10例高级别PIN检测 6号染色体20个位点,有5例各有1个位点检测到LOH.结论前列腺癌中存在6号染色体的高频LOH区,分别位于6q21-6q23、6q25-6q27区,编码细胞周期素C及胰岛素样生长因子Ⅱ受体的基因为此2区候选的抑癌基因,它们可能与前列腺癌的发生发展有关.
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少突胶质细胞瘤染色体1p/19 q杂合性缺失与p53蛋白表达的相关性研究
目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义.
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少突胶质细胞瘤染色体1p/19 q杂合性缺失与p53蛋白表达的相关性研究
目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2004-2005年间,经病理组织学诊断为不同类型和级别的胶质瘤合计191例,包括:WHOⅡ级少突胶质细胞瘤116例,其中30例为新鲜组织;间变性少突胶质细胞瘤45例和不同级别星形细胞起源的肿瘤石蜡组织30例;采用PCR-微卫星技术检测染色体1p/19q杂合性缺失情况;采用免疫组织化学方法 对184例胶质瘤石蜡切片p53蛋白表达情况进行半定量分析.结果 86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤石蜡标本染色体1p缺失率为69.8%(60/86)、19q缺失率为64.0%(55/86)、1p/19q联合缺失率为57.0%(49/86);45例间变性少突胶质细胞瘤中,1p缺失率为71.1%(32/45)、19q缺失率为60.0%(27/45)、1p/19q联合缺失率为55.6%(25/45);两种级别间差异无统计学意义(P>0.05).30例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤新鲜标本染色体1p缺失率为70.0%(21/30)、19q缺失率为63.3%(19/30)、1p/19q联合缺失率为60.0%(18/30),与石蜡标本的缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05).30例星形细胞起源的肿瘤染色体对应三种缺失率分别为23.3%(7/30)、33.3%(10/30)及20.0%(6/30),与少突胶质细胞瘤差异有统计学意义(P<0.05).86例WHO Ⅱ级少突胶质细胞瘤中,仅7例有p53蛋白阳性表达(占8.1%);45例间变性少突胶质细胞瘤中,有14例呈阳性表达(31.1%),两者差异有统计学意义(P=0.007).少突胶质细胞瘤p53蛋白阳性表达明显低于星形细胞起源的肿瘤(P=0.001).在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关(P<0.05).结论 石蜡和新鲜组织均可用于染色体1p/19q杂合性缺失的检测.在间变性少突胶质细胞瘤中,染色体1p/19q杂合性缺失与p53蛋白阳性表达呈负相关.检测少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失和p53蛋白表达,对提高病理诊断的精确性、指导治疗及预后判断具有重要意义.
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双探针显色和荧光原位杂交法检测乳腺癌HER2基因状态和17号染色体的分析
目的 通过与荧光原位杂交(FISH)比较,评估双探针显色原位杂交(双探针CISH)法在诊断女性乳腺浸润性导管癌HER2基因状态中应用的可靠性,同时探讨17号染色体多倍体对原位杂交诊断HER2基因状态时可能产生的影响.方法 收集146例乳腺癌组织的常规石蜡包埋标本,分别用欧盟(CE)认证的FISH(146例)及CISH(73例)HER2/17号染色体着丝粒(CENl7)双探针试剂盒技术,对肿瘤标本的HER2基因状态进行检测,并按照2007年美国临床肿瘤协会及美国病理家协会(ASCO/CAP)标准分别用计算HER2基因拷贝数和(或)计算HER2/CENl7比值的方法对结果进行分析.结果 在同时进行FISH和双探针CISH检测的73例标本中发现,两种技术对HER2阴性和阳性的诊断符合率分别为91.7%(33/36)和97.4%(37/38),两者的总体符合率为95.9%(70/73);在对146例FISH结果的计数分析中,计数HER2基因拷贝数得出不确定诊断的病例量是计数HER2/CENl7得出不确定诊断病例量的1.6倍(13/8);此外,在FISH和CISH结果中按拷贝数计数为阳性的病例与在按比值计数时却为阴性病例的不吻合率分别为4.8%(3/63)和3.O%(1/33);同时在FISH HER2阳性病例(HER2/CENl7)中多倍体发生率为63.5%(40/63,P=0.002),高于阴性者中多倍体的发生率(37.3%,28/75).结论 双探针CISH技术检测乳腺癌HER2基因状态的结果和FISH技术检测的结果非常一致,提示两种技术临床诊断价值相近,并且同步检测并计数HER2和17号染色体有助于明确HER2基因状态.
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利用女性X染色体失活嵌合性磷酸甘油酸激酶及雄激素受体位点多态性检测骨纤维结构不良的克隆性
目的 利用基于女性体细胞构成组织内X染色体失活嵌合性的磷酸甘油酸激酶(PGK)及雄激素受体(AR)基因位点的克隆性检测,探讨骨的纤维结构不良的克隆性,以进一步阐明它的本质.方法 21例女性纤维结构不良手术切除标本,均经4%甲醛固定,石蜡包埋,HE染色后应用显微切割技术分离病变及病变周围软组织,提取基因组DNA,经甲基化敏感的限制性内切酶HpaⅡ或HhaⅠ消化,套式聚合酶链反应(nested-PCR)扩增PGK和AR基因.通过BstⅪ消化和琼脂糖电泳显示PGK基因单核苷酸多态性;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳显示AR基因CAG重复序列长度多态性.结果 21例纤维结构不良,光镜下均表现其组织学典型特征,即病变主要由梭形纤维样细胞和不成熟骨小梁组成,两者比例各例不一.在梭形细胞间由胶原纤维和鱼钩状或逗点状的不成熟骨小梁,梭形细胞与骨小梁直接移行,小梁周围大多没有骨母细胞围绕.克隆性检测结果表明,2例纤维结构不良在PGK和AR位点均不具有多态性,不能用于分析.其余15例和4例分别在AR和PGK基因位点显示多态性,并均表现为单克隆性,表明其肿瘤性本质.结论 纤维结构不良不是一种反应性增生,而是一种真性肿瘤,但还需更多的病例证实.
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前列腺癌8号染色体改变与Gleason评分之间的相关性
目的 探索前列腺癌8号染色体数目增加及c-myc基因和脂蛋白脂酶(LPL)基因状态和发生频率,分析8号染色体改变与前列腺癌Gleason评分之间的相关性及其在前列腺癌发生发展中的作用.方法 采用ProVysionTM三色探针组合,以荧光原位杂交(FISH)方法检测34例未经临床治疗的前列腺癌穿刺组织石蜡切片标本的8号染色体改变,其中包括Gleason评分5分者1例,6分者10例,7分者14例,8分者4例,9分者5例,并进行8号染色体各种异常之间及其与前列腺癌Gleason评分级别之间的关联性分析.结果 8号染色体增加为17/34(50%),c-myc基因拷贝数增加为21/34(61.8%),LPL单体为15/34(44.1%),c-myc基因扩增为23/34(67.6%),LPL基因缺失为21/34(61.8%),同时具有LPL基因缺失和c-myc基因扩增为16/34(47.1%),至少有其中一种遗传学异常者为29/34(85.3%).8号染色体增加与Gleason评分级别增高呈明显的正相关关系(P=0.0006);c-myc基因拷贝数增加与Gleason评分级别增高呈正相关关系(P=0.0035);LPL缺失与Gleason评分级别增高呈负相关关系(P=0.0383);调整年龄后,除了上述三个变量与Gleason评分级别的相关关系仍然存在以外,c-myc基因扩增与Gleason评分级别增高也呈现正相关关系(P=0.0462).结论 8号染色体数目增加、c-myc基因拷贝数增加、c-myc基因扩增和LPL基因丢失都与Gleason评分级别有关,c-myc基因扩增同时伴有LPL基因缺失也是前列腺癌的遗传学特征之一,提示8号染色体异常可能与前列腺癌的发生和进展有关.
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乳腺癌17号染色体多体的临床病理意义
目的 探讨乳腺癌17号染色体多体异常的临床病理学意义.方法 回顾性分析200例乳腺癌荧光原位杂交结果,并分析17号染色体多体与年龄、核异型性、淋巴结转移以及HER2基因扩增、HER2蛋白表达的关系.结果 200例乳腺癌患者中表现为17号染色体多体异常的52例(26.0%),均为浸润性导管癌;占180例浸润性导管癌的52.8%.17号染色体多体与HER2基因扩增和HER2蛋白表达有关(均P=0.000),并且多体伴HER2基因扩增时也与HER2蛋白表达有关(P=0.001).多体和(或)多体伴HER2基因扩增都与乳腺癌癌细胞的高度异型性(P=0.010或P=0.012)及淋巴结转移有关(P=0.009或P=0.002).17号染色体多体或多体伴HER2基因扩增与乳腺癌患者的年龄无关(P=0.415或P=1.000).结论 17号染色体多体可能与乳腺癌患者的预后不良有关.
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乳腺癌HER2蛋白表达阳性者的基因状态分析
目的 探索中国大陆女性乳腺癌HER2蛋白过表达人群中HER2基因状态、蛋白表达与基因扩增的一致性、17号染色体非整体性的发生情况及其意义.方法 采用PathVysionTM探针试剂盒,以荧光原位杂交(FISH)方法,分析经免疫组织化学(IHC)方法(HercepTestTM试剂盒)确认的120例HER2蛋白表达阳性(IHC 2+者42例,IHC 3+者78例)的乳腺癌石蜡切片标本的HER2基因状态和17号染色体非整体性的发生率.结果 HER2表达IHC 2+的标本中,基因扩增率76.19%(32/42),其中低度扩增(比值2～4)26.19%(11/42),中度扩增(比值4～10)41.62%(20/42),高度扩增(比值＞10)2.38%(1/42);IHC 3+的标本中,基因扩增率91.03%(71/78),其中低度扩增11.54%(9/78),中度扩增61.54%(48/78),高度扩增17.95%(14/78).全部病例中具有17号染色体非整体性者69.17%(83/120),包括亚二体性(17号染色体平均数≤1.75)11.67%(14/120)、低多体性(17号染色体平均数2.26～3.75)43.33%(52/120)和高多体性(17号染色体平均数≥3.76)14.17%(17/120).IHC 2+病例中17号染色体非整体性59.52%(25/42),包括亚二体性7.14%(3/42)、低多体性42.86%(18/42)和高多体性9.52%(4/42);IHC 3+病例中17号染色体非整体性74.36%(58/78),包括亚二体性14.10%(11/78)、低多体性43.59%(34/78)和高多体性16.67%(13/78).IHC 2+者FISH阳性以HER2基因中、低度扩增为主,而IHC 3+者则呈中、高度基因扩增的趋势,两者差异有统计学意义(P=0.0003).IHC 3+中,7例FISH阴性中6例有17号染色体非整体性;IHC 2+中,10例FISH阴性中5例有17号染色体非整体性.结论 在本组中国大陆女性乳腺癌人群中,IHC 3+与FISH阳性的一致性较高;IHC 2+者FISH阳性率高于国外研究者的数据;HER2蛋白阳性乳腺癌中17号染色体非整体性发生比例较高;IHC 2+和3+者都具亚二体性、低多体性和高多体性特征,且两者均以低多体性为常见;IHC 2+者的HER2基因扩增多为中、低度扩增,而IHC3+中FISH阳性者则以高比值者居多.IHC 3+而FISH阴性的主要原因为17号染色体非整体性.
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软组织平滑肌肉瘤染色体3p位点特异性的杂合性缺失
目的对软组织平滑肌肉瘤(LMS)染色体3p上的5个特异性位点进行微卫星多态性分析,以明确这些位点染色体等位基因杂合性缺失(LOH)情况.方法采用微卫星DNA-聚合酶链反应-银染法分析22例LMS 3p14.2-pter范围内的5个特异性位点LOH状态.结果 45.4% LMS至少在一个位点出现LOH,以D3s1295高(36.8%),其次为D3s1289(10.5%),而D3s1293未检测到LOH.不同组织学分级、大小及不同部位的LMS其LOH发生差异无显著性.结论 LMS 3p14.2-23范围发生杂合性缺失率较高, D3s1295及D3s1289位点所在的染色体区域及附近可能隐含与平滑肌肉瘤有关的抑癌基因.
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肝细胞癌中p53基因的缺失与HER-2基因的扩增及其意义
目的检测原发性肝细胞癌中17号染色体上p53基因的缺失与HER-2基因的扩增并探讨其临床意义.方法分别以不同颜色荧光标记的p53基因、HER-2基因和17号染色体着丝粒为双色探针组,应用间期双色荧光原位杂交(FISH)技术检测42例肝细胞癌间期细胞核中p53基因、HER-2基因和17号染色体的拷贝数及其相对比例,以确定其缺失或扩增,结合临床分期、血清甲胎蛋白(AFP)、肿瘤大小等资料进行统计分析其临床意义.结果 42例肝细胞癌中p53基因缺失27例(64.3%);HER-2基因扩增9例(21.4%),其中高拷贝扩增 (HC)4例 (9.5%),低拷贝扩增(LC)5例 (11.9%),同时具有缺失与扩增的6例(14.3%); 另外,17号染色体多倍体有26例(61.9%). p53基因缺失与17号染色体多倍性呈正相关(χ2=12.286,P<0.001),但与HER-2基因的扩增无关(χ2=0.00,P=1.00).p53基因缺失与肝细胞癌患者AFP水平、肿瘤大小有关(P<0.05);术后2年存活率p53基因缺失患者(18.5%)显著低于无缺失患者(60.0%,χ2=7.467,P=0.006).结论原发性肝细胞癌的17号染色体上存在p53基因高频缺失和HER-2基因的扩增,它们可能与部分原发性肝细胞癌的发生发展有关.
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肠隐窝异常病灶2,3,5,11,17和18号染色体部分位点的杂合子丢失
目的探讨肠隐窝异常病灶(ACF)作为结直肠癌早期癌前形态变化的分子基础.方法微解剖分离提取34例ACF和35例癌组织的基因组DNA,全自动DNA测序仪毛细管凝胶电泳检测ACF和癌组织在2,3,5,11,17和18号染色体上9个微卫星位点的杂合子丢失(LOH).结果 ACF LOH的发生频率(41.18%)低于癌组织(68.57%)(P＜0.05),且两者的LOH发生频率在18q12、5q12、3p21、17q21、17q11、11p13和2p16位点LOH有相似的谱形.在18q12、5q12、3p21、17q21和17q11位点发生频率较高,在11p13和2p16位点较低.ACF在18q21和5q21位点LOH明显低于癌组织(P＜0.05).癌组织LOH与肿瘤的部位、大体类型、组织学类型和Dukes分期均无关.LOH呈阳性的ACF,其同来源的癌组织多见于左半结肠,大体以隆起型为主.结论 (1)ACF作为结直肠癌黏膜癌前早期的形态改变有其分子遗传学证据;(2)进一步证实结直肠癌的发生发展是多基因受累、多步骤的复杂过程.
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甲状腺肿瘤3号染色体短臂杂合性缺失的研究
目的 探讨甲状腺肿瘤中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(LOH)状态及其临床意义.方法 收集74例甲状腺肿瘤标本,包括20例甲状腺腺瘤(FA)、24例滤泡性甲状腺癌(FTC)和30例乳头状甲状腺癌(Prc).通过PCR扩增和银染分析其3p上11个微卫星位点的杂合性缺失状态.结果 FFC的LOH频率达到71%(17/24),PTC中30%(9/30),FA中10%(2/20).FFC的3p LOH频率显著高于FA和PTC(P<0.01).FTC中存在两个小共同缺失区,分别位于3p26-pter和3p14.2-3p22.PTC上存在一个小共同缺失区,位于3p 25.2-26.1.结论 FTC的3p LOH频率显著高于FA和PTC.3p的3个小缺失区上可能存在着与FTC和PTC发生发展相关的肿瘤抑制基因.
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弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系
目的 从蛋白和基因水平研究弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的3q27染色体状态和不同亚型与预后的关系.方法 应用免疫组织化学EnVision法对有随访资料的73例DLBCL进行CD3、CD10、CD20、bcl-6、MUM-1标记,根据Hans的分类方法分为生发中心B细胞型(GCB型)和非生发中心B细胞型(non-GCB型),其中54例应用荧光原位杂交(FISH)技术检测bcl-6基因所在的3q27染色体的断裂和扩增情况.结果 73例DLBCL患者GCB型16例(21.9%),non-GCB型57例(78.1%).54例DLBCL患者中3q27染色体断裂11例(20.4%),扩增14例(25.9%).5年总体生存率GCB型(78%)高于non-GCB型(40%),差异有统计学意义(P=0.011).bcl-6阳性表达较阴性者预后好(P=0.041);3q27断裂阳性组病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.结论 DLBCL的GCB型比non-GCB型预后好.bcl-6蛋白表达有助于DLBCL的预后判断,3q27染色体断裂阳性病例总体生存率低于3q27断裂阴性组.目前仍有必要区分DLBCL的B细胞的起源.
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鼻咽癌染色体1pter-p36.11杂合性缺失
目的构建鼻咽癌染色体1pter-p36.11(63.4 cM)区域内的杂合性缺失精细图谱，为进一步寻找鼻咽癌相关基因提供依据。方法在比较基因组杂交和间期荧光原位杂交研究基础上，应用淋巴分离液将肿瘤组织的肿瘤细胞与淋巴细胞分离并以淋巴细胞DNA作相应正常对照，利用1pter-p36.11区域内的20个微卫星多态位点(平均间距3 cM)对47例鼻咽癌活检组织用杂合性缺失(LOH)分析法进行LOH分析并绘制其精细缺失图谱。结果在47例鼻咽癌患者中，至少有一个位点存在LOH的有37例(82.2%)，其中LOH频率高的为D1S234(50.0%)，位于 1p36.13，其次为D1S2644(37.5%)，位于1p36.22；微卫星不稳定频率高的为D1S243(37 .5 %)，位于1p36.33，其次为D1S199(30.2%)，位于1p36.21；D1S234的LOH及D1S199的MI与临床分期相关无显著性意义（P>0.05）。结论鼻咽癌染色体1pte r-p36.11之间63.4 cM区域内有两个共同的缺失区，分别位于1p36.13(D1S234，2.0 cM)与1p36.22(D1S436-D1S2644 ，6.3 cM),其间有一个微卫星不稳定位点D1S199，D1S436-D1S199-D1S234区域内可能有一个或几个在早期与鼻咽癌形成相关的肿瘤抑制基因。
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1号染色体扩增与胸腺上皮性肿瘤WHO组织学分型的关系研究
目的 探讨1号染色体扩增与胸腺上皮肿瘤WHO组织学分型、临床分期的关系.方法 应用间期荧光原位杂交技术检测60例胸腺上皮性肿瘤(A型2例,AB型19例,B1型4例,B2型14例,B3型11例,化生型胸腺瘤2例,胸腺癌8例)和11例正常胸腺组织中1号染色体扩增情况.结果 (1)60例胸腺上皮性肿瘤中19例显示1号染色体多体,阳性率31.7％.11例正常胸腺对照组织均未显示1号染色体多体.统计学分析显示胸腺上皮性肿瘤发生1号染色体多体的阳性率显著高于其在非瘤胸腺组织的阳性率(P＜0.05).(2)1号染色体多体的阳性率在胸腺上皮性肿瘤不同组织学类型之间存在统计学差异(P＜ 0.05),其中胸腺癌阳性率高,为6/8,B3型次之,为6/11,A型为1/2,AB型为4/19,B2型为2/14,B1型为阴性.统计学分析显示B3型胸腺瘤阳性率显著高于其他亚型胸腺瘤(P＜0.05),B3型胸腺瘤与胸腺癌的阳性率之间差异无统计学意义(P＞0.05).(3)不同临床分期胸腺上皮性肿瘤之间1号染色体多体的阳性率差异有统计学意义(P=0.023).Ⅲ期和Ⅳ期1号染色体多体的阳性率明显高于Ⅰ期和Ⅱ期(P=0.003).Ⅰ期和Ⅱ期1号染色体多体的阳性率差异无统计学意义(P =0.750).结论 1号染色体多体在胸腺上皮性肿瘤中的阳性率显著高于非瘤胸腺组织,胸腺癌和B3型胸腺瘤中的阳性率明显高于其他亚型胸腺瘤.B3型胸腺瘤具有与其他亚型胸腺瘤不同的遗传学特点.间期荧光原位杂交技术检测1号染色体扩增对胸腺上皮性肿瘤鉴别诊断和预后判断有一定帮助.
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中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理观察及染色体19q13.42基因分析
目的 探讨中枢神经系统伴有多层细胞菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征,检测19q13.42基因改变情况.方法 搜集3例ETMR的临床及影像学资料,应用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)的方法进行检测并观察ETMR病理特征.结果 ETMR患儿平均年龄34个月,男性2例,女性1例.CT显示类圆形不均匀等低密度或略高密度影,可见囊性区,肿瘤占位效应明显.手术治疗后2例患儿分别生存14个月和38个月,第3例术后4个月复发,后失访.组织学显示排列密集、核分裂象多见的原始神经上皮细胞和由这些细胞组成的多层细胞菊形团在细胞稀疏的神经细胞瘤样背景中呈大片状或小叶状分布,其间可见无核神经毡结构.多层未分化细胞围绕有内界膜的中央空腔放射状分布构成多层细胞菊形团.免疫组织化学染色显示分化区细胞及神经毡表达突触素等神经元标志物,神经干细胞标志物巢蛋白在细胞密集区及多层细胞菊形团呈阳性表达;NeuN散在少量神经元阳性.未分化细胞和菊形团区域Ki-67阳性指数40％～ 80％,而分化区Ki-67阳性指数1％～3％.CD99在其中1例的血管周围菊形团的细胞呈细胞质阳性.3例经FISH检测发现均有超过30％的肿瘤细胞染色体19q13.42位点扩增.结论 ETMR具有特殊的临床病理特征,是独立的肿瘤实体,19q13.42特异性的基因改变对肿瘤的鉴别诊断有重要价值,并为今后治疗的研究提供分子学基础.
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RNA研究进展
近10年来,人们对RNA领域有了更多更新的研究发现,RNA早已不再局限于编译蛋白质,它还影响着生物体的基因表达、细胞周期及个体发育过程.小干扰RNA(small interfering RNA, siRNA)和非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)对生物体的生命活动有着重要的调控作用.siRNA引起RNA干扰(RNA interference, RNAi),ncRNA在包括转录调节、染色体复制、RNA剪切及加工、维护mRNA稳定和翻译,甚至在蛋白降解和转运等很多方面发挥作用.鉴于它们在生物体中的重要意义,目前人们正致力于研究它们的功能和机制以及寻找更多的此类RNA.
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胃癌HER2检测的标准化研究进展
胃癌是常见的恶性肿瘤，外科手术切除是胃癌的首要治疗方式，早期胃癌患者通过手术可以治愈[1]。但多数胃癌患者在确诊时已达中晚期，即使采用围手术期化疗或辅助化疗，这些患者的生存率仍然较低[2-3]。因此，寻找新的治疗途径如分子靶向治疗成为胃癌研究的热点。HER2/neu是表皮生长因子受体家族成员之一，其基因定位于染色体17q21，编码相对分子质量为185 000的跨膜酪氨酸激酶受体[4]，即HER2蛋白。
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基于X染色体基因多态性的克隆性分析技术及其应用
目前认为,来源于单个细胞的增生,即单克隆性是肿瘤的重要特征之一,而以修复为目的之反应性增生涉及多个克隆,增生形成的细胞群体属于多克隆性.因此,确定一个病变的克隆性是区别肿瘤性增生和反应性增生的关键,这一检测统称为克隆性分析(clonality an alysis).很显然,这项技术在肿瘤诊断及研究中有重要价值.
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人鼻型NK/T细胞淋巴瘤表达谱基因芯片的筛查研究
Ko等[1]对7例鼻型NK/T细胞淋巴瘤进行了比较基因组杂交和杂合性缺失分析,发现在染色体2q、3q、5q、10q、13q、17q和21q等处有DNA拷贝数增加;而在1p、17p、6q、12q和13q有基因缺失.Oka等[2]对NK/T细胞淋巴瘤细胞系NK-YS作了初步的基因芯片检测,发现蛋白酪氨酸蛋白磷酸酶SHP-1基因表达下调.本研究旨在初步筛选和观察部分肿瘤相关基因差异性表达的情况.
