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前列腺癌及前列腺上皮内瘤6号染色体等位基因杂合子丢失分析
目的检测原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内瘤(PIN) 6号染色体等位基因杂合子丢失(LOH)及其意义.方法经显微切割技术获取前列腺癌及PIN各10例患者DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及微卫星多态性技术,对6号染色体上的20个微卫星标志位点LOH进行检测.结果 10例原发性前列腺癌中有8例在6号染色体上至少有1个位点检测到LOH,6q21-6q23及6q25-6q27为2个高频LOH区.10例高级别PIN检测 6号染色体20个位点,有5例各有1个位点检测到LOH.结论前列腺癌中存在6号染色体的高频LOH区,分别位于6q21-6q23、6q25-6q27区,编码细胞周期素C及胰岛素样生长因子Ⅱ受体的基因为此2区候选的抑癌基因,它们可能与前列腺癌的发生发展有关.
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二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,胎儿染色体核型分析结果为46,XY,r(6)[14]/46,XY,r(6;6) [1]/45,XY,-6[15].病例2为8月龄女性婴儿,发育落后,面部畸形,染色体核型为46,XX,r (6) /47,XX,r(6)×2/46,XX,r(6;6)/45,XX,-6.应用多重连接探针扩增及比较基因组杂交技术检测2例病例6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区的缺失情况及基因缺失片段位置及大小,复习相关文献. 结果 多重连接探针扩增技术确定2例均存在6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区缺失.比较基因组杂交技术分析发现:病例1胎儿的6号染色体短臂末端6p25.3～25.2区缺失2.42 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2及FOXQ等基因;长臂末端6q26～27区缺失7.84 Mb,主要包含已知的PARK2、PACRG、LOC28596和RPS6KA2等基因.病例2患儿6号染色体短臂末端6p25.3～25.1区缺失5.44 Mb,主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2、FOXQ及SERPINB6等基因;长臂末端6q27缺失0.16 Mb,主要包含PSMB1、TBP及PDCD2等基因.2个病例除表现出“环状染色体综合征”共同特点之生长发育落后外,病例1还合并小脑偏小,病例2合并小头畸形和双眼内斜.结论 环6号染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位和缺失大小密切相关.
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6号染色体上可能存在银屑病易感基因
目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点.方法利用选取的微卫星位点作为标记,采用微卫星荧光标记-基因扫描及分型技术,选取205例经确诊并符合寻常型银屑病诊断标准的患者,对其中14个银屑病家系进行连锁分析.结果在研究的家系中未发现4q上的微卫星标记与银屑病易感基因之间的连锁,而在染色体6p21.3区域存在着与之有连锁关系的微卫星标记位点(在D6S273位点上两点分析大LOD值为1.26).结论本研究表明在中国人银屑病患者中,染色体6p21.3区域可能存在银屑病易感基因.
