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先天性点状软骨营养障碍一例

李辛子;何长江;胡丽丽;王春祥

摘要: 先天性点状软骨营养障碍,又称点状骨骺(chondrodysplasia punctata,CDP)或斑点状软骨发育异常,临床罕见,患病率约1:10 000活婴[1],现报道我院诊治的1例CDP.患儿男,出生3 d,因生后鼻堵、气促于2017年4月来我院就诊.患儿产前超声无异常发现.体格检查:患儿面容特殊,面部扁平,鼻呈塌陷状(图1),呼吸急促.

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