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儿童甲基丙二酸血症1例

庄超;梁卉;丁雯雯

摘要: 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中常见的病种,为常染色体隐性遗传病,是各种原因致体内甲基丙二酸蓄积的总称.其临床表现不典型,易误诊.现报道本院2016年3月确诊的1例甲基丙二酸血症.

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