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辽宁中年汉族人群IRS-2G1057D突变筛查及其意义

孔令芳;刘亚莉;钱聪;侯永生;李强;刘国良

摘要: 目的筛查中国辽宁地区中年汉族人群IRS-2基因G1057D突变并探讨其意义.方法选取辽宁汉族40~60岁健康者221人,其中肥胖组113人,非肥胖组108人.运用PCR-RFLP方法,筛查IRS-2G1057D突变,同时结合2型糖尿病(T2DM)发病机制相关的胰岛素分泌及其作用的8项参数水平的检测,明确该突变与T2DM的相关性.结果IRS-2G1057DHaeⅡ限制酶切的电泳结果为:正常纯合子GG型为183和102bp两条带;杂合子GD型为285、183和102 bp三条带;突变纯合子DD型为285 bp一条带;IRS-2G1057D的D等位基因频率在总研究人群中为29.6%,在肥胖及非肥胖人群中分别为24.3%和35.2%;非肥胖组DD基因型的FPG及OGTT的2hCP均低于同组GG基因型(P<0.05,P<0.01),HOMAB高于同组GG基因型(P<0.01);肥胖组DD基因型的OGTT的2hCP及HOMAIR均高于同组GG基因型(P<0.01,P<0.01);肥胖组DD基因型的WHR高于同组GG基因型(P<0.05).结论携带DD基因型的非肥胖者胰岛素敏感性增高,而携带DD基因型的肥胖特别是中心性肥胖者的胰岛素敏感性却降低,提示IRS-2 G1057D突变以肥胖为中介与T2DM相关联.

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