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35914例新生儿地中海贫血的筛查结果分析

冯锦文;朱志俏;莫彩虹;徐建民;周清华;吴莉莎

摘要: 目的 通过对新生儿进行地中海贫血筛查,然后召回进行基因诊断确诊,探讨新生儿地中海贫血筛查在防治中的意义.方法 选取云浮市出生48 h~7 d以内的35 914例新生儿作为本文研究对象,收集时间为2016年1月-2017年11月,采用于血斑毛细管电泳技术进行筛查与分析.结果 35 914例新生儿地中海贫血检测中,α-地中海贫血共检查出阳性4 505例,占总筛查幼儿的12.54%;β-地中海贫血共检查出阳性1 727例,占总筛查幼儿的4.81%;差异有统计学意义(P<0.05);所有幼儿的地中海贫血总阳性例数为6 232例,占比17.35%.结论 采用干血斑毛细管电泳技术可对地中海贫血有效检出,应在大力开展筛查的基础上,加强产前诊断,指导合理婚配,从而降低重型和中型地中海贫血患儿的出生,提高出生人口的素质.

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