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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响
目的 评价促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征(PSIS)患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素(LH) 1.24 U/L(正常参考范围下限)为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果 患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例(11/14)患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32(0.15,0.61) U/L增加至4.34(2.52,7.39) U/L(P＜0.001),卵泡刺激素(FSH)从0.84(0.30,1.50) U/L增加至7.12(4.53,10.09) U/L(P＜0.001),血睾酮从0(0,0.45) nmol/L增加至2.46(0.56,11.45) nmol/L(P =0.004),睾丸体积从2.0(2.0,4.0)ml增加到4.0(3.0,6.0)ml(P=0.005).其中3例(3/11)患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例(3/14)患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论 大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.
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Kisspeptin/GPR54与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)主要表现为促性腺激素水平低下和性成熟障碍.迄今,对IHH的病因和发病机制了解甚少.近年来,在部分IHH家系中发现了G蛋白耦联受体54(GPR54)基因突变,进一步研究提示GPR54及其配体kisspeptin参与促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌调节.Kisspeptin可以直接促进下丘脑GnRH分泌、介导性激素对GnRH的反馈调节,以及参与青春期肩动等.因此认为,Kisspeptin/GPR54的基因突变是导致IHH的病因之一,同时kisspeptin/GPR54对下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能起到重要参与作用.
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促性腺激素释放激素脉冲泵治疗的应用及进展
促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵是一种皮下埋植的可编程便携式微量输注装置.其通过连续脉冲式输注GnRH类似物,模拟下丘脑GnRH生理性脉冲模式,促进性腺发育及配子形成.目前,GnRH脉冲泵治疗已成为低促性腺激素性性腺功能减退症的重要治疗方案,并列入指南.近年来其在功能性下丘脑性闭经和多囊卵巢综合征的治疗中亦有所应用.主要的不良反应表现为局部皮肤硬结和多囊卵巢.
关键词： 促性腺激素释放激素 脉冲泵 低促性腺激素性性腺功能减退症 -
低促性腺激素性性腺功能减退症合并1型糖尿病及桥本甲状腺炎1例报告并文献复习
低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种由于促性腺激素释放激素或促性腺激素缺乏,导致性腺功能减退的遗传异质性疾病.先天性HH又称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH).
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 糖尿病 1型 桥本甲状腺炎 -
男性低促性腺激素性性腺功能减退症替代治疗
男性低促性腺激素性性腺功能减退症是下丘脑或垂体病变引起睾丸功能低下的一类疾病.雄激素替代治疗可维持男性第二性征和性功能.对于有生育需求的患者,补充促性腺激素可使部分患者睾丸体积增大、精子产生或达到正常,甚至妻子妊娠.初始睾丸体积较大、有促性腺激素治疗史、inhibin B＞60 ng/L是提示促性腺激素疗效较好的因素.有隐睾或睾酮治疗史、KAL1基因突变患者促性腺激素治疗效果欠佳.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素 精子生成 -
女性低促性腺激素性性腺功能减退症诱导排卵治疗进展
女性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是下丘脑或垂体病变导致卵巢功能低下的一类疾病.雌孕激素替代治疗可促进和维持女性第二性征发育及人工月经周期对于有生育要求的患者,补充促性腺激素释放激素或促性腺激素可诱导患者卵泡发育、排卵,甚至妊娠.本文主要讨论女性HH患者的诱导排卵治疗进展.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 女性 诱导排卵 -
男性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
低促性腺激素性性腺功能减退症是一种异质性疾病,其临床表现各不相同,目前主要的治疗方法为激素替代疗法,包括睾酮替代治疗以诱导青春期发育、促性腺激素或脉冲式促性腺激素释放激素治疗诱导生精等.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 诊断 治疗 -
性腺疾病研究领域年度新进展--2013年8月至2014年7月
一年来，国际以及国内性腺疾病领域的基础和临床研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表，本文检索2013年8月至2014年7月国内外发表的相关文献，就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分经典病种文献进行汇总分析，以供临床医师参考。
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低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素治疗临床疗效评估
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是指由于下丘脑-垂体功能障碍，使得促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏，导致睾丸功能低下，而垂体其他功能正常，常见的包括Kallmann综合征（KS）及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）。人群发病率约为男性0.1‰，女性0.02‰，患者多因性功能低下、男性不育、两性畸形等原因就诊[1]。在临床上，对男性HH的治疗应该首选GnRH脉冲式皮下注射，或者每周多次的GTH肌肉注射，长期规则的治疗疗效肯定。但GnRH脉冲式皮下注射费用相对昂贵，以及临床应用时常不规范，甚至误诊误治，许多情况下单纯使用或者过早、过量使用雄激素替的方法，直接导致患者的睾丸发育障碍、雄激素生成和精子发生的被动抑制，造成男性不育[2,3]。该研究应用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和尿促性腺激素（hMG）治疗113例男性低促性腺激素性性腺功能减退症，观察并比较其疗效和优点，探讨临床疗效及探讨该病的规范化治疗方案。
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺素 青春期 -
低促性腺激素性性腺功能减退症患者胰岛功能评价
目的：总结评价低促性腺激素性性腺功能减退症患者的胰岛功能。方法选取2009年11月～2010年9月期间我院收治的10例低促性腺激素性性腺功能减退症患者（IHH组）和10例正常体检者（对照组）为研究对象，分析比较性激素与胰岛功能之间的关系。结果 IHH组患者T、FSH、LH水平明显低于对照组，且差异具有统计学意义（P＜0.05）；IHH组空腹胰岛素、餐后2h胰岛素、HOMA-IR、HOMA-β等指标明显高于对照组，且差异具有统计学意义（P＜0.05）；性激素与胰岛功能呈负相关性。结论 IHH患者胰岛素水平高于正常人，且性激素越低者胰岛素水平越高。
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 胰岛功能 -
性腺功能减退症治疗方式的选择
性腺功能减退症是指发生在下丘脑-垂体-靶腺-终端靶细胞的病变导致的性激素缺乏临床综合征，其可分为高促性腺激素型和低促性腺激素型。性腺功能减退症的治疗方案通常有三种选择：性激素替代治疗、促性腺激素治疗和GnRH脉冲治疗。三种治疗方案各有适应证和优缺点，本文将针对三种方案进行阐述。
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先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习
目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验性醋酸去氨加压素治疗3天，多饮、多尿症状无明显改善；卵泡刺激素和黄体生成素减低，睾酮增加幅度稍低；基因检测提示精氨酸加压素受体2（ AVPR2）基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确，同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构，低钠饮食；口服氢氯噻嗪50 mg／次、2次／天，肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU／次、2次／周，治疗1个月后复诊，多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊，睾丸体积无明显改善，睾酮0．38 ng／mL，临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素（2000 IU／次、2次／周）联合人绝经期促性腺激素（75 IU／次、2次／周），治疗6个月复查睾丸体积较前增大（2 mL），睾酮水平较前升高（0．6 ng／mL），效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见，根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断，给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。
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Kisspeptin/Kiss1R系统与青春发育异常疾病的研究进展
Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R(既往称为GPR54)共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统.近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用.Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],Kiss1或Kiss1R基因激活突变则可导致人类出现中枢性性早熟.本文重点介绍kisspeptin/Kiss1R系统,并对其与青春发育异常疾病的关系进行综述.
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性发育异常的诊疗规程——基于大量临床实践和400余例46,XY性发育异常基因研究
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性.其中,46,XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病.在诊断方面,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断.随着遗传学技术不断进步,基因精准医疗对揭示病因,明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用.在治疗方面,推荐的做法:在DSD明确诊断前,重在评估性腺功能,并尽量保护性腺功能,为患儿青春期和成年期做好有远见的保障.对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿,促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育.现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46,XY DSD的诊断及治疗进行阐述.
关键词： 性发育异常 诊断 治疗 低促性腺激素性性腺功能减退症 -
两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症
目的：通过探讨两例先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia congenital，AHC）伴低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HHG）患者的临床表现，增强对先天性肾上腺发育不良症的认识，为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史，分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合 AHC 诊断。患者糖皮质激素替代治疗后，症状改善。结论AHC 患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症，包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者，应该考虑到该疾病可能。
关键词： 肾上腺皮质功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退症 假性性早熟 -
低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测
目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 AZF缀缺失 精子生成 -
促性腺激素释放激素泵治疗低促性腺激素性性腺功能减退一例并文献复习
目的 探讨通过使用微量脉冲泵皮下泵入戈那瑞林治疗低促性腺激素性性腺功能减退症(HH),研究促性腺激素释放激素(GnRH)泵在HH治疗中的作用.方法 通过报道1例使用GnRH泵治疗HH患者疗效及复习相关文献,研究GnRH泵治疗与传统方式治疗对HH患者的性激素水平、第二性征发育、生精及受孕率等情况影响.结果 经治疗,GnRH泵有效地改善了患者的性激素水平、第二性征发育及生精能力,并终达到生育目的.患者声音变调、腋毛及胡须长出,有性冲动,情绪及心态好转,促黄体生成素、卵泡刺激素及睾酮均正常,精子密度为20× 109/L,平均精子活力＞30％.结论 脉冲泵入GnRH更符合生理性GnRH的分泌节律,疗效及耐受性好,故推荐GnRH泵为HH治疗的优先选择.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退症 促性腺激素释放激素泵 治疗 -
血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究
目的：通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）患者血清骨钙素（OC）水平及性激素水平，探讨 OC 与 HH 的相关性。方法：HH 患者98例为病例组，正常健康男性100例为对照组，采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组外周血清 OC、睾酮（T）、促卵泡生成素（FSH）、促黄体酮生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）和泌乳素（PRL）水平，并分析血清 FSH、LH 及 T 与血清 OC 的相关性。结果：病例组 FSH、LH、T 水平均明显低于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．001）；而 PRL、P 和 E2在两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）；病例组OC 显著低于对照组（P ＜0．001）；血清 OC 与 T、FSH 呈正性相关（β＝0．490，β＝0．240；P ＜0．001，P ＝0．001），与LH 呈线性关系，但无统计学意义（β＝0．093；P ＝0．175）。结论：血清 OC 水平与 HH 存在密切相关性。
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低促性腺激素性性腺功能减退症患者KAL-1基因突变分析
目的 探讨云南地区低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者与KAL-1基因突变的相关性.方法 采用病例-对照研究、聚合酶链反应和基因测序方法对4例Kallmann综合症(KS)患者、5例特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者及10例正常健康男性对照组基因组DNA之KAL-1基因14个外显子分别进行突变分析.结果 在4例KS患者中,2例发现存在KAL-1基因突变,其中1例发现KAL-1基因内第6外显子缺失,另1例发现KAL-1基因第5外显子在基因位点883缺失一碱基"A",使遗传密码子发生移码性突变.在5例IHH及10例正常健康男性对照组中未发现有KAL-1基因突变.结论 KAL-1基因突变是本地区人群低促性腺激素性性腺功能减退症患者易感因素之一.
