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先天性肾性尿崩症基因突变研究进展
先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1].CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等.AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素.它由垂体后叶分泌,在低血容量或高血钠时分泌增多,通过血液循环到达肾脏,与位于集合管细胞基底外侧的AVP受体(V2R)结合[2].激活的V2R通过刺激Gs蛋白和腺苷酸环化酶导致细胞内cAMP水平升高,使蛋白激酶A激活、水通道蛋白(aquaporin,AQP2)磷酸化.AQP2四聚体中的三个单体磷酸化就可以使AQP2同源四聚体重新分布,使AQP2从储存囊泡转运至顶膜,增加集合管主细胞对水的通透性[3].
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先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习
目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验性醋酸去氨加压素治疗3天，多饮、多尿症状无明显改善；卵泡刺激素和黄体生成素减低，睾酮增加幅度稍低；基因检测提示精氨酸加压素受体2（ AVPR2）基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确，同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构，低钠饮食；口服氢氯噻嗪50 mg／次、2次／天，肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU／次、2次／周，治疗1个月后复诊，多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊，睾丸体积无明显改善，睾酮0．38 ng／mL，临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素（2000 IU／次、2次／周）联合人绝经期促性腺激素（75 IU／次、2次／周），治疗6个月复查睾丸体积较前增大（2 mL），睾酮水平较前升高（0．6 ng／mL），效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见，根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断，给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。
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AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症女性1例并文献复习
目的 报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献.方法 总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习.结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周.入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症.基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变:C.211G＞A点突变,p.Va171Met,为错义突变.经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该住点杂合突变.2)文献复习:AQP2中的p.Val71 Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点.结论 AQP2基因C.211G＞A突变是该患儿先天性肾性尿崩症患病的原因.
