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结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影特点分析
目的 分析结晶样视网膜色素变性的荧光素眼底血管造影(FFA)特点,进一步探索其发病机制.设计回顾性病例系列.研究对象结晶样视网膜色素变性患者.方法 北京同仁医院眼科中心2004～2006年门诊诊断的结晶样视网膜色素变性患者32例.所有患者均行FFA检查.主要指标 FFA表现.结果 全部患者FFA显示后极部斑驳状、点状透见荧光.背景荧光部分增高,部分减弱.视盘高荧光或部分高荧光8例,2例环以低荧光.动脉血管变细18例,但其中仅3例出现血管充盈迟缓.4例视网膜血管闭塞,且全部位于周边部.3例视网膜后极部血管渗漏.仅1例出现无灌注区.6例黄斑拱环结构破坏或结构不清.结论 结晶样视网膜色素变性的FFA特点显示:其病变主要是视网膜色素上皮细胞改变和脉络膜毛细血管的萎缩,同时累及神经视网膜及其视网膜血管组织.(眼科,2007,16:253-256)
关键词： 结晶样视网膜色素变性 眼底荧光素血管造影 -
结晶样脉络膜视网膜变性患者血液成分的异常变化特点
目的 了解结晶样视网膜色素变性( BCD)患者体内各种血液成分的变化情况,为探寻其发病机理和防治方法提供参考. 方法 收集2014年3月至2015年5月在首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心就诊的48 例( 96 只眼)经临床确诊为 BCD 患者和体检中心体检的150 例( 300只眼)正常人的临床资料,进行回顾性序列病例研究. 将48例( 96只眼)确诊为BCD的患者作为BCD组,将150例(300只眼)正常人作为对照组,按盲法由专业技术人员完成血液样本的血常规检查. BCD组和对照组患者红细胞(RBC)、白细胞(WBC)及血小板(PLT)的相关参数变化情况以均数±标准差( xˉ±s)的形式表示,并采用独立样本t检验的方法进行组间比较. 结果 平均红细胞体积( MCV)、平均血红蛋白量( MCH)、平均血红蛋白浓度( MCHC)及红细胞体积分布宽度( RDW)等四项指标,BCD组患者分别为(87.43±7.09)fL,(29.39±3.20)pg,(335.27±15.72)g/L,(13.45±1.99)fL;对照组分别为(90.37±3.08)fL,(30.59±2.56)pg,(340.51±4.52)g/L,(13.07±0.54)fL. 两组比较,差异有统计学意义(t=4.03,2.66,3.65,-2.12;P<0.05). RBC计数、血红蛋白(HGB)量及红细胞压积(HCT)等三项指标,BCD组患者分别为(4.75±0.52)×1012/L,(139.33±20.37)g/L,(0.42±0.05);对照组分别为(4.65±0.36)×1012/L,(152.31±15.98)g/L,(0.42±0.03). 两组比较,差异无统计学意义(t=-1.45,1.54,0.8;P>0.05). WBC计数、淋巴细胞(LYM)计数、单核细胞(MON)计数、中性粒细胞(NEU)计数、LYM比率、NEU比率、及嗜碱性细胞(BAS)比率等七项指标,BCD组患者分别为(5.57±1.34)×109/L,(1.87±0.48)×109/L,(0.35±0.10)×109/L,(3.22±1.11)×109/L,(34.50± 8.23)%,(54.76±9.00)%,(0.36±0.30)%;对照组分别为(6.67±1.30)×109/L,(2.05±0.46)× 109/L,(0.47±0.12)×109/L,(3.98±0.94)×109/L,(30.97±4.63)%,(59.55±5.29)%,(0.52± 0.20)%. 两组患者比较,差异有统计学意义(t=5.05,2.41,6.08,4.65,3.72,2.63,4.16;P<0.05).嗜酸性细胞(EOS)计数、BAS计数、MON比率及EOS比率等四项指标,BCD 组患者分别为(0.10± 0.07)×109/L,(0.02±0.00)×109/L,(6.68±2.28)%,(1.71±1.08)%;对照组分别为(0.14±0.06)× 109/L,(0.02±0.03)×109/L,(7.08±1.48)%,(1.94±0.94)%. 两组比较,差异无统计学意义(t=-0.7,-1.45,1.41,1.41;P>0.05). 平均血小板体积(MPV)和血小板压积(PCT)等两项指标,BCD组患者分别为(10.13±1.46)fL和(0.22±0.05),分别高于对照组的(8.48±0.99)fL,(0.19±0.03). 两组比较,差异有统计学意义(t=8.88,5.21;P<0.05). PLT计数和血小板分布宽度(PDW)等两项指标,BCD组患者分别为(218.06±47.22)×109/L和(16.36±0.48)fL,对照组分别为(218.67±44.57)× 109/L,(16.02±1.32)fL. 两组比较,差异无统计学意义(t=0.08,1.79;P >0.05). 结论 BCD患者体内存在多种血液成分的异常变化,特别是NEU计数、NEU比率、LYM及LYM比率的异常,提示了BCD的发病机理可能与血液成分动态变化有关,这项研究结果有可能对临床防治BCD 起到参考作用.
关键词： 结晶样视网膜色素变性 红细胞 白细胞 血小板 血常规检测 -
结晶样视网膜色素变性荧光素及吲哚青绿眼底血管造影
目的:通过荧光素及吲哚青绿眼底血管造影,观察结晶样视网膜色素变性的视网膜和脉络膜血循环特征,了解脉络膜毛细血管损害的程度及脉络膜新生血管的早期发现.方法:采用日本产TOPCON TRC-50IX眼底红外摄像机对7例(14只眼)结晶样视网膜色素变性患者均进行荧光素及吲哚青绿眼底血管造影,并采用两种图像对比分析.结果:FFA:早期像可见课露脉络膜血管及小片状遮蔽荧光.晚期后极部斑驳状荧光,未见渗漏.ICGA:早期脉络膜血管稀疏,细丝状呈僵硬走行,其中两只眼黄斑部荧光较强,中后期荧光渗漏.另有12只眼中后期后极部一片强荧光,在其周围小片状弱荧光,表现呈纱幕状荧光缺如.结论:由于ICGA使用ICG为染料,用近红外光作为激发光源,穿透色素上皮遮挡,通过高速摄影的方法,直观地动态了解脉络膜的血循环状况,弥补了 FFA的不足之处,同时更确切地反映结晶样视网膜色素变性脉络膜毛细血管损害的程度及范围.另外,FFA未发现的脉络膜新生血管,可能通过ICGA能辨认出来. 因此,FFA和ICGA联合应用,更能反映本病的特征.
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视网膜色素变性患者血清脂肪代谢的异常变化
目的 对比原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)、结晶样视网膜色素变性(bietti crystalline dystrophy,BCD)患者血清中游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)及心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding proteins,HFABP)含量的变化,为探索其发病机理和防治提供参考.方法 采用回顾性研究方法,纳入临床诊断标准的首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心门诊PRP患者80例,BCD患者50例,与正常对照组60例进行比较,按盲法由专业技术人员完成血清中FFA及HFABP浓度检查.分析PRP、BCD患者体内FFA和HFABP含量与正常对照组的差别.结果 PRP患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.547±0.214)mmol·L-1、(3.594±0.791) mmol·L-1;BCD患者血清FFA、HFABP浓度分别为(0.529±0.108) mmol·L-1、(4.237±1.258) mmol·L-;正常对照组的FFA、HFABP浓度分别为(0.386±0.251)mmol·L-1、(5.261±1.471) mmol·L-1.与正常对照组比较,两种退行性视网膜疾病的FFA浓度显著升高(均为P＜O.05),而HFABP浓度显著降低(均为P＜0.05).结论 PRP及BCD患者血清FFA及HFABP浓度存在异常变化,提示了其可能与退行性视网膜疾病的发生发展有关,对疾病的治疗具有一定的指导意义.
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结晶样视网膜色素变性患者血脂浓度的变化
背景 结晶样视网膜色素变性(BCD)为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》(2007版)中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％(29/50),其中高TG血症者占34.48％ (10/29);高TC血症者占34.48％ (10/29);混合型高脂血症者占27.59％(8/29).BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为(1.63±1.19)、(5.10±1.05)、(3.27±0.97) mmol/L,明显高于正常对照组的(0.93±0.33)、(4.33±0.56)、(2.63±0.51) mmol/L,差异均有统计学意义(t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000). 结论 血脂异常可能与BCD发病有关.
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结晶样视网膜色素变性的OCT特点
目的 分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况.方法 对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查.结果 所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒.此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积.其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼.OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜.21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm.遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17insGC是常见的BCD致病突变.结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因.外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点.
关键词： 结晶样视网膜色素变性 OCT CYP4V2基因
