首页 > 文献资料
-
中国汉族眼白化病患者GPR143基因突变分析
目的 筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征.设计实验研究.研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人.方法 外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变.对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性.主要指标基因序列变异分析.结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C＞T,c.688A＞G,无义突变c.485G＞A,剪切位点突变c.250+1G＞A,移码突变c.415delG、c.560dupG和c.208_218del11.结论 本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.
-
眼白化病Ⅰ型家系致病基因GPR143新突变
图1 A和B分别为患者哥哥和弟弟的眼前段照相，表现为周边虹膜色素偏淡，片状和地图状的色素缺失，而瞳孔领处色素较深；C患者母亲虹膜颜色和正常人无异；D和E分别为患者哥哥和弟弟的眼底照相，都表现为后极部条纹状的色素缺失，且未见黄斑结构；F患者母亲的正常眼底；G为患者的OCT结果，显示未见有黄斑结构。
-
眼白化病Ⅰ型家系致病基因GPR143新突变
目的：对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血，酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增眼白化病1型致病基因GPR143外显子及其相邻的内含子，并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物，而其他8个外显子均有产物，相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物，证明该眼白化病患者的致病基因GPR143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变，扩展了OA1致病基因的突变频谱。
-
眼白化病1型的遗传基础研究进展
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型.OA1是常见的眼白化病类型,源于GPR143(OA1)基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变.该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述.
-
白化病的眼表现及其发生机制
白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病,根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型,分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病,仅有眼色素缺乏的眼白化病,以及既有眼-皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征.三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏,眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现.
-
眼皮肤白化病的临床表现及研究进展
白化病是一种遗传病,主要表现为色素缺失而造成的全身各部位的异常.根据临床表现白化病可分为眼皮肤白化病、眼白化病以及白化病相关综合征.本文主要综述了眼皮肤白化病的临床表现以及各型基因研究的进展.
-
一例眼白化病1型患儿GPR143基因的新突变
目的 对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行确诊.方法 应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点,并进行Sanger测序.结果 在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T＞A突变(半合子),其母亲携带相同的突变(杂合子),其父亲则未检测到突变.该突变使终止密码子提前出现,属于很可能致病的无义突变.上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,结合其临床表型,将患儿确诊为眼白化病1型.结论 对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断,发现了一个新的致病突变.
-
Waardenburg综合征的诊治
目的:报告一极为罕见的眼白化病伴先天性耳聋(Waardenburg综合征)病例.方法:报告病例,并结合病例对有关文献进行回顾分析.结果:患者仅有眼部色素异常,其左眼有弱视,伴先天性双耳聋.结论:对眼白化病患者应进行相关的检查、治疗及随访,对其家属应进行遗传学检查.
关键词： 眼白化病 先天性耳聋 Waardenburg综合征
