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眼白化病Ⅰ型家系致病基因GPR143新突变
目的：对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血，酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增眼白化病1型致病基因GPR143外显子及其相邻的内含子，并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物，而其他8个外显子均有产物，相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物，证明该眼白化病患者的致病基因GPR143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变，扩展了OA1致病基因的突变频谱。
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眼白化病1型的遗传基础研究进展
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型(OA1)和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型.OA1是常见的眼白化病类型,源于GPR143(OA1)基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变.该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述.
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先天性特发性眼球震颤家系中GPR143基因的研究
目的 验证我们所收集的家系在GPR143基因的已报道突变位点中是否有所相同.方法 对本家系中的15个个体进行GPR143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行GPR143基因的编码区测序.比对已报道的突变位点与本家系的关系以及直接测序分析寻找突变位点.结果 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.结论 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.排除了已报道过的突变位点,可以推测我们的家系中也许存在新的突变位点或是新的致病基因.
关键词： 先天性特发性眼球震颤 FRMD7 GPR143 测序
