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先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究
目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 mL,并提取基因组DNA.对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点.结果 在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C＞T突变,该突变为无义突变(p.R335X).家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变.结论 该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C＞T p.R335X突变.
关键词： 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 -
两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究
目的 研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法 在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变.结果 两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C＞T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G＞C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R).结论 FRMD7基因c.685C＞T及c.887G＞C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因.
关键词： 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 -
先天性特发性眼球震颤家系中GPR143基因的研究
目的 验证我们所收集的家系在GPR143基因的已报道突变位点中是否有所相同.方法 对本家系中的15个个体进行GPR143两个基因的外显子编码区进行基因突变检测,PCR扩增已以及纯化后进行GPR143基因的编码区测序.比对已报道的突变位点与本家系的关系以及直接测序分析寻找突变位点.结果 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.结论 通过验证发现我们的家系与目前所报道过的GPR143基因突变位点并无重复.排除了已报道过的突变位点,可以推测我们的家系中也许存在新的突变位点或是新的致病基因.
关键词： 先天性特发性眼球震颤 FRMD7 GPR143 测序
