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大前庭水管综合征与内耳结构正常患儿人工耳蜗术后心理物理测试比较
目的:探讨大前庭水管综合征患儿人工耳蜗植入术后阈值、舒适阈和电极阻抗的特点,为这类患儿进行人工耳蜗植入术的可行性提供依据.方法:将 131例语前聋患儿,根据CT检查结果分为A和B两组,A组111例,内耳结构正常; B组20例,双侧前庭导水管扩大,但不伴有其他内耳结构异常.所有患儿均使用澳大利亚Cochlear公司生产的Nucleus24M型人工耳蜗.术后4周左右安装体外设备并进行心理物理测试,使用与患儿年龄相应的方法进行阈值和舒适阈的测试;使用R116和R126软件自动测试电极阻抗.结果:经独立样本t检验,两组各电极的阈值和舒适阈的差异均无统计学意义(均P>0.05);两组心理物理测试值即阈值和舒适阈,在开机时和开机后1、2、3周,2、3、6、9个月及1年的差异无统计学意义(均P>0.05).两组各电极阻抗之间的差异无统计学意义(均P>0.05);两组电极阻抗在开机时和开机后1、2、3周,2、3、6、9个月及1年的差异无统计学意义(均P>0.05).结论:大前庭水管综合征患儿与内耳结构正常患儿人工耳蜗植入术后的差异无统计学意义,为大前庭水管综合征患儿制定术后调试计划及设置各电刺激参数时,均可采用与内耳结构正常患儿相同的方法.
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学龄前患儿大前庭水管综合征临床分析
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的先天性内耳畸形之一,是导致婴幼儿先天性聋的重要因素之一[1],但表现为获得性感音神经性聋,患者出生时可表现为听力正常,多伴有眩晕不适,临床上一般通过听力学检查和高分辨率颞骨CT或MRI检查确诊,但是LVAS的患者听力为波动性变化,在发病的不同时期听力学检查结果可能不一致,而影像学检查较为稳定.
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大前庭水管综合征漏诊1例
患儿,女,6岁.头部外伤1个月后发现双耳听力下降.体检:双耳廓畸形,双耳道清洁,双鼓膜完整、标志清.声导抗测试:双耳均为"A"型曲线,双耳同侧及交叉蹬骨肌发射均未引出.DPOAE双耳均未能引出.ABR测试:左耳波V反应阈为50 dB nHL,右耳波V反应阈为80 dB nHL.诊断:双耳感音神经性聋.
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广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析
目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯(R)十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26 A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析.结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61％ (6/230).SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例(0.87％,2/230),1229C＞T纯合突变1例(0.43％,1/230),IVS7-2A＞ G/IVS11+ 47T＞ C/1548insC复合杂合突变2例(0.87％,2/230),1226G＞A复合杂合突变1例(0.43％,1/230).结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A＞G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T＞C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.
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大前庭水管综合征影像学相关研究进展
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的非综合征性听力障碍之一,它是导致儿童听力损失的一个常见的内耳畸形.主要表现为渐进性或波动性听力损失,程度从基本正常到极重度,以高频下降为重,气骨导差多出现在低频;发病前常有使颅压增高的诱因;部分患者可伴有眩晕或不稳感等前庭功能异常.迄今尚未发现能够终止LVAS患者耳聋进展的有效方法.
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大前庭水管综合征患者SLC26A4基因的新突变分析
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱.方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者运用直接测序法进行SLC26A4基因的序列分析.结果:发现1例男性患儿携带SLC26A4基因的新突变:347G＞A,该突变使得位于第116位的甘氨酸变成天冬氨酸,而60例听力正常的对照组未发现此种突变.结论:347G＞A是新发现的大前庭水管综合征的致病突变.
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大前庭水管综合征患者短潜伏期负反应特征分析
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者听性脑干反应(ABR)的声诱发短潜伏期负反应波(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)特征,为LVAS患者的临床诊断提供参考.方法对228例(438耳)LVAS患者进行ABR检测,按照ABR引出ASNR与否分为两组,比较不同性别、年龄、耳别、听力下降程度LVAS患者ASNR引出率的差异.结果228例(438耳)LVAS患者中ASNR引出率为57.08％(250/438),阈值为80～100 dB nHL.不同性别、年龄LVAS患者ASNR的引出率差异无统计学意义(均为P>0.05);不同听力下降程度LVAS患者ASNR的引出率差异有统计学意义(P<0.05),重度和极重度聋患耳ASNR引出率(60.10％,238/396)高于轻度和中度聋患耳(28.57％,12/42).双耳患病的LAVS患者中,双耳ASNR引出率(45.24％,95/210)高于单耳引出率(26.19％,55/210).100 dB nHL刺激强度下ASNR平均潜伏期为3.22±0.21 ms,平均振幅为0.39±0.23μV.不同刺激声强度下ASNR的潜伏期、振幅差异有统计学意义(P<0.001),随着刺激声强度增加,ASNR的潜伏期缩短、振幅增大.结论LVAS患者ASNR引出与否与性别、年龄无关,与单/双耳、听力下降程度有关;随刺激声强度增加,ASNR的潜伏期缩短、振幅增大.
关键词： 大前庭水管综合征 声诱发短潜伏期负反应 振幅 听力损失 -
广东省59例大前庭水管综合征患者SLC26 A4基因突变及表型分析
目的：探讨广东省大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct syndrome，EVAS）患者SLC26 A4基因位点突变及相关听力表型，为研究 EVAS 发病机制提供参考。方法采用基因芯片法对59例EVAS患儿进行 SLC26 A4基因 IVS7－2 A＞G：2168 A＞G 位点检测，并行颞骨 CT 影像学检查。结果59例EVAS患者中21例（35．59％）为SLC26 A4双等位基因（纯合或复合杂合）突变，其中16例为IVS7－2 A＞G纯合突变，2例为2168A＞G纯合突变，3例为IVS7－2A＞G、2168A＞G复合杂合突变，这21例CT均显示为双侧前庭水管扩大或其他内耳畸形；38例为 SLC26 A4单等位基因突变，其中31例为 IVS7－2 A＞G 杂合突变，7例为2168A＞G杂合突变，这38例中4例为前庭水管扩大伴Mondini畸形，2例表型正常，其余均为双侧前庭水管扩大。59例患儿均表现为重度－极重度聋。结论本组EVAS患者中SLC26 A4基因IVS7－2 A＞G位点的突变发生率高，其次为2168A＞G；均表现为双耳重度或极重度感音神经性听力损失。
关键词： SLC2 6 A4 基因 大前庭水管综合征 内耳畸形 表型 -
大前庭水管综合征患者的听力特点分析
目的：对大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者的听力学特点进行分析，为其早期诊断和干预提供依据。方法对2010年5月～2013年10月经颞骨 CT 检查确诊为大前庭水管综合征的49例（96耳）患者均进行声导抗、耳声发射、听性脑干反应（ABR）及听性稳态反应（ASSR）检查，其中23例46耳（6岁以上者，均为双侧 LVAS）同时行纯音听阈测试。结果23例（46耳）6岁以上患者中33耳（71．74％，33/46）纯音听阈表现为低中频（2 kHz 以下）存在明显气骨导差而高频下降型的混合性听力损失，13耳（28．26％，13/46）表现为无气骨导差的感音神经性听力损失；49例96耳鼓室导抗图均为 A 型，其中5耳可引出声反射；36例68耳（70．83％，68/96）ABR 测试在3～4 ms 处记录到特征性的负相波（ANSR）；46例96耳 DPOAE 均未通过，ASSR检查多为中、重度听力损失。结论LVAS 患者中耳功能正常，纯音听阈可表现为明显的低频气骨导差而高频下降的混合性听力损失，ABR 检查可引出 ASNR 负相波。
关键词： 大前庭水管综合征 听力测试 气-骨导差 声诱发短潜伏期负反应 -
大前庭水管综合征患者的听力学特点
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的听力学特点.方法对19例(38耳)LVAS患者进行了纯音听阈测试、盖莱氏试验、声导抗测试及颞骨高分辨CT检查.结果 19例(38耳)患者CT检查均为单纯前庭水管扩大.纯音测听34耳为混合性聋,低频骨气导差较大,中高频骨气导差较小.28耳鼓室导抗图均为A型,20耳可引出声反射,声反射阈与听阈之差平均为28 dB HL.28耳进行了共振频率测试,中耳共振频率为652±175 Hz,较正常耳低(P<0.01).18耳进行了盖莱氏试验,均为阳性.结论 LVAS患者可表现为感音神经性聋,也可表现为混合性聋.混合性聋患者在听力较好时可引出声反射,是该病的特征性表现.另外,该病呈混合性聋时,还可能意味着病变的可逆性.
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大前庭水管综合征与波动性听力损失
目的分析波动性听力损失在大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)中的特征.方法总结LVAS 13例(23耳)的临床资料,对其波动性听力损失的机理、LVAS诊断及治疗作一讨论.结果 LVAS 13例(23耳)中双侧10例,单侧3例.平均年龄7.9岁.多幼年起病,呈缓慢进行性听力减退,波动性突然加重12耳,并伴发作性眩晕3例.6例有提重物、运动、乘飞机、感冒史.3例有遗传性家族史.纯音听力多呈高频下降型感音神经性聋.眼震电图12耳中6耳一侧半规管麻痹.高分辨率CT显示大前庭水管扩大2.5～8 mm,有的深达前庭总脚.结论 LVAS多于幼年时出现缓慢进行性听力减退,可伴波动性突发性听力下降、眩晕,常与增加颅内压的活动有关,故应注意预防和避免.
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大前庭水管综合征患者听力随访观察
目的 动态观察大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)患者的听力变化,为更好地保护LVAS 患者的听力提供参考.方法 选取2007年7月至2016年5月经确诊且资料完整、能够准确完成纯音听阈检测的双耳大前庭水管综合征患者21例为研究对象,年龄5~29岁,中位年龄11岁,其中男12例,女9例;12例患者行单侧人工耳蜗植入手术,另一耳佩戴助听器,其余患者均双耳佩戴助听器.动态观察非耳蜗植入耳听力2~7年,中位数3年4个月;在随访期间发现患者听力下降就诊,及时给予扩血管改善循环、营养神经等药物保守治疗1~2周,比较用药前后的听力变化;病情稳定者一年复查一次纯音听阈,动态观察听力变化.结果 21例(30耳)中随访期间有15例发生过听力波动(下降),治疗前500、1 000、2 000、4 000 Hz平均纯音听阈分别为85.3±4.4、91.5±4.3、95.9±5.7、99.1±6.6 dB HL,治疗后分别为66.5±4.1、74.4±4.1、76.8±5.0、80±5.9 dB HL,各频率治疗前后比较差异均有统计学意义(均为P<0.05).结论 大前庭水管综合征患者可表现为波动性或进行性感音神经性听力损失;早期发现、及时治疗,可使LVAS患者的听力维持在一定的水平或使之听力下降的速度明显减缓.
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185例大前庭水管综合征患者的听力学特点分析
目的：探讨大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome ，LVAS）患者的听力学特点。方法对185例（370耳）LVAS患者进行纯音测听及声导抗、ABR、DPOAE、颞骨高分辨CT 、头颅MRI检查，分析其特点。结果183例（366耳）患者C T 检查均提示双侧前庭水管扩大，2例（2耳）提示单侧前庭水管扩大；120例（240耳）行M RI检查，238耳均提示内淋巴囊扩大；112例（224耳）行纯音听阈测试，1例（1耳）听力正常，28例（55耳）为感音神经性聋，85例（168耳）呈混合性聋，其中152耳鼓室导抗图为A型的混合性聋患者，其低频气骨导差较大，中高频气骨导差较小；105例（210耳）行声导抗检测显示鼓室导抗图为A 型192耳（其中低频引出声反射7耳），As型1耳，Ad型1耳，B型7耳，C型9耳；176例（352耳）行ABR检测，出现声诱发短潜伏期负反应波（a-coustically evoked short latency negative response ，ASNR）89例（124耳），占50．6％（89/176），ASNR平均波潜伏期在95 dB SPL刺激声强时为3．04±0．29 ms ，在90 dB SPL时为3．12±0．28 ms ；185例（370耳）DPOAE均未引出。结论 LVAS患者在中耳功能正常时其纯音听阈显示低频气骨导差较大、中高频气骨导差较小的混合性聋，ABR测试可引出特征性的ASNR。
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糖皮质激素治疗大前庭水管综合征患者各频率听力损失的疗效分析
目的：探讨糖皮质激素治疗大前庭水管综合征患者不同频率听力损失的效果。方法30例确诊为大前庭水管综合征的患者给予口服强的松（1 mg/kg ）、金纳多、B族维生素治疗，治疗前后行纯音测听，统计分析各频率的听阈变化情况。结果30例患者0．25、0．5、1、2、4 kHz各频率治疗前、后平均听阈分别为58．45±7．21、63．15±10．24、72．81±9．01、80．84±8．46、85．31±6．23 dB H L和40．10±8．57、49．24±9．85、65．08±8．34、76．27±7．56、83．47±5．05 dB HL ，治疗后0．25、0．5 kHz的听阈较治疗前明显下降（P＜0．05），而1 kHz及以上频率听力改变差异无统计学意义。结论口服糖皮质激素及改善微循环、神经营养药物可改善大前庭水管综合征患者的低频听力，对高频听力损失无明显效果。
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大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因诊断
目的 分析大前庭水管综合征患者的影像学及基因检测结果在诊断中的意义.方法 分别对两个育有非综合征型聋患者家庭中的各3位成员(患儿及其父母)进行基因及影像学检查.采集受检者外周血并提取DNA,采用芯片试剂盒检测SLC26A4基因IVS7-2位点的A>G和2168位点的A>G 突变情况,并以序列分析方法进一步分析.2例耳聋患者均行颞骨CT检查.结果 ①家庭1患儿(男,8个月)和家庭2患儿(女,3岁10个月)均表现为波动性听力下降,颞骨CT检查均显示双侧前庭水管扩大.②家庭1患儿为SLC26A4 基因2168A>G和1229 C>T复合杂合突变,其父亲携带SLC26A4基因2168位点的A>G杂合突变,其母亲携带SLC26A4 1229 位点的C>T杂合突变;家庭2患儿为IVS7- 2 A>G纯合突变,其父母均携带IVS7- 2 A>G杂合突变.结论 大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与颞骨影像学检查结果相吻合;SLC26A4 基因诊断能够对具有SLC26A4基因热点突变的大前庭水管综合征患者做出明确诊断.
关键词： 大前庭水管综合征 SLC26A4(PDS)基因 影像学 -
8例内耳病变导致患耳气骨导差的临床分析
目的 探讨内耳病变导致患耳气骨导差的临床特点.方法 回顾性分析8例内耳病变导致患耳气骨导差的临床资料.所有患者行音叉、纯音测听和声反射检查,同时行颞骨CT扫描.结果 5例患者颞骨CT扫描及上半规管重建提示上半规管裂孔存在,诊断为上半规管裂综合征,主诉听力下降,时间2个月到10年不等,音叉检查患耳Rinne试验阴性,Weber试验偏向患侧,纯音测听提示低频听力下降,气导平均听阈(0.5、1、2 kHz)为50.25 dB HL.骨导平均听阈为28.48 dB HL;声反射均能引出.其中,3例患者强声能诱导出眩晕和服震,2例患者变压试验能诱导出眩晕和眼震.其余3例患者为大前庭水管综合征,颞骨CT均证实前庭导水管扩大,中耳乳突无积液,听骨链无畸形,外耳和鼓膜正常,音叉检查患耳Rinne试验阴性,纯音测听患耳有明显的气骨导差,声反射均能引出;均采用激素和高压氧治疗,2例听力明显好转,1例听力无改善.结论 上半规管裂和前庭导水管扩大等内耳疾病可导致患耳气骨导差,临床上应予以关注.
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大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入效果分析
目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者人工耳蜗植入的疗效。方法回顾性分析37例行人工耳蜗植入术的LVAS患者（LVAS组）的临床资料，另选择临床资料相匹配37例耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患者作为对照组，分别于人工耳蜗植入术前和术后3、6、9、12个月评估其言语识别率、听觉行为分级（categories of auditory performance，CAP）和言语可懂度分级（speech intelligibility rating， SIR）。结果①37例LVAS患者术中有5例（5耳）出现严重井喷，20例（20耳）耳蜗钻孔后出现外淋巴液不同程度波动，对照组均未出现“井喷”现象；两组电极均成功植入；两组术后均无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等并发症；②开机调试时两组电极阻抗值、电极反应阈值（T值）及大舒适阈值（C值）差异无统计学意义（P＞0．05），术后3、6、9、12个月两组的言语识别率、CAP、SIR评分均随着康复时间的延长而逐渐提高，在相同的康复时间段，两组之间各项康复指标差异无统计学意义（P＞0．05）；③术中发生“井喷”与未发生“井喷”的LVAS患者之间术后康复效果差异也无统计学意义（P＞0．05）。结论人工耳蜗植入可作为LVAS患者听觉康复的手段，其听觉康复效果与内耳发育正常的人工耳蜗植入患者接近。
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大前庭水管综合征患儿人工耳蜗植入效果分析
目的 比较大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAs)和内耳结构正常人工耳蜗植入术后大舒适阈值(most comfortable level,M值)和神经反应成像阈值(neural response imaging threshold,tNRI值),为LVAS患者进行人工耳蜗植入术的可行性提供依据.方法 将38例耳聋患儿根据CT检查结果分为A、B两组,A组32例,内耳结构正常;B组6例,双侧前庭导水管扩大,但不伴有其他内耳结构异常.所有患儿均植入美国Advanced Bionics公司生产的HiRes 90K人工耳蜗系统.术后1个月左右安装体外设备并进行测试,使用与患儿年龄相应的行为测试方法进行舒适阈的测试;同时用SoundWave 1.4调机软件行神经反应成像(neuralresponse imaging,NRI)检测,记录tNRI值.结果 两组术后1月开机时3、7、11和15号电极的M值和tNRI值的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LVAS息儿并非人工耳蜗植入的禁忌,且术后调试时各指标的设定可参考内耳结构正常患儿的数值.
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河南省安阳市特教学校非综合征型聋学生SLC26A4基因突变热点区域的分析
目的 利用基因诊断方法调查河南省安阳地区聋哑学生SLC26A4基因突变热点区域的基因突变频率.方法 对安阳市特教学校151例聋哑学生采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因的突变热点区域(包括外显子7+8、19、10、17、15).结果 SLC26A4基因突变热点区域序列分析结果显示31.79%(48,151)患者检测到了SLE26A4基因的突变,包括双等位基因突变者26例(17.22%),单等位基因突变者22例(14.57%).结论 安阳地区耳聋人群的SLC26A4基因突变频率明显高于国内外的报道,提示此地区特有的遗传性致聋病因和此地区人群具有SLC26A4基因热点突变区域的高携带率.
关键词： 大前庭水管综合征 SLE26A4(PDS)基因 突变 -
小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入
目的探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)的效果.方法 3例LVAS患儿及12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入,并进行回顾性分析,比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况.结果 LVAS患儿植入术中有1例出现"井喷"现象,开机调试时的非听刺激症要多些.非LVAS患儿手术中无明显异常,且电极全部植入;LVAS患儿中开机调试时C-T level差值比无畸形组的小,但在开机1个月时二组之间无显著性差异;二组的补偿听阈在开机1个月时也无显著性差异.结论人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用、有效.
