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遗传性非息肉病性结肠直肠癌的家系和临床研究
目的探索遗传性非息肉病性结肠直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家族成员的发病规律和临床特征,寻求简单、有效的筛查和防治方法. 方法调查家族史,分析9例成员的染色体脆性部位(fragile site, FS)和 11例患者的临床资料. 结果先证者祖父两次婚配,祖父母子孙发病接近1/2 ,5例祖父母后代和5例HNPCC患者FS检出率均为80%(4/5),总检出率为56%(5/9).HNPCC患者11人共发生15例次癌, Lynch综合症Ⅱ型和多原发癌各3例,占27%(3/11),同时性癌1例;病理检查显示11例次均为腺癌.手术后5年生存率88%(7/8),有3例次已生存10年以上. 结论 (1)该家族呈常染色体显性遗传;(2)及早发现并经腹手术治疗效果好;(3)FS的高检出率方便了发病的预测和筛查,有助于早期诊断.
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肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性
目的:探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性.方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片.对20例住院肝癌患者(实验组)和18例献血队员(对照组)的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变(CAR)进行分析.结果:实验组检出44种脆性部位,主要分布于A 、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性(P＜0.01).脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25 %. 结论:检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关.
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FANCD2与头颈部鳞状细胞癌
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础,临床表现为先天性发育异常、进行性骨髓造血功能衰竭、染色体脆性增加以及高度的肿瘤易感性.FA患者常见的易患肿瘤包括外阴部、消化道和头颈部鳞状细胞癌等,越来越多的实验证实FA通路任这些肿瘤的发生.发展过程中起到重要的作用.本文以FA/BRCA通路关键蛋白FANCD2为轴心,对其特性、泛素化及调控、与HNSCC发生及DNA修复的关系以及FANCD2 DNA修复对HNSCC放化疗的影响等进展进行综述.
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脆性组氨酸三联体基因及突变型p53基因在子宫颈癌组织中表达的关联性
目的 探讨脆性组氨酸三联体基因(FHIT)、突变型p53基因在宫颈癌前病变、子宫颈癌组织中的表达及相关性,进一步分析FHIT对子宫颈癌早期诊断、治疗的意义.方法 在20例正常宫颈组织(对照组)；10例CIN Ⅰ级、20例CINⅡ级、20例CINⅢ级宫颈组织；70例宫颈癌组织中采用免疫组织化学SP法检测FHIT、p53的表达.结果 FHIT表达阳性:正常宫颈组20例,为100％ (20/20)；CIN Ⅰ组6例,为60％( 6/10)；CINⅡ组8例,为40％( 8/20)；CINⅢ组5例,为25％ (5/20)；宫颈癌组2例,为3％(2/70)；各组间阳性率差异有统计学意义(P＜0.05).p53表达阳性:正常宫颈组0例,为0％(0/20)；CIN Ⅰ组2例,为20％(2/10)；CINⅡ组7例,为35％ (7/20)；CINⅢ组11例,为55％(11/20)；宫颈癌组49例,为70％(49/70),各组间阳性率差异有统计学意义(P＜0.05).宫颈CIN和宫颈癌之间,FHIT和p53的表达呈负相关(P＜0.05).结论 FHIT的缺失和p53的过度表达是宫颈癌的早期、频发事件,在宫颈癌的发生、发展中呈负相关,FHIT可作为高危型CIN的筛查,为宫颈癌的基因治疗提供依据.
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FHIT和Survivin在鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤中的表达及其意义
[目的]检测分析鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤(SNIP)组织中抑癌基因脆性组氨酸三联体(FHIT)和Survivin表达水平及其意义.[方法]选取本院病理科2015年1～12月收集的58例SNIP组织标本(SNIP组)、鼻腔鼻窦鳞癌组织标本20例(鳞癌组)和正常鼻腔黏膜标本20例(正常组),采用免疫组化法观察三组标本的FHIT和Survivin蛋白表达水平,并对SNIP组患者的临床病理特征进行分析.[结果]SNIP组织中FHIT蛋白阳性表达率显著的低于正常组(P＜0.05),高于鳞癌组(P ＜0.05);SNIP组织中的Survivin蛋白阳性表达率显著的高于正常组(P＜0.05);SNIP组织中FHIT蛋白阳性表达率、Survivin蛋白阳性表达率与SNIP组的临床分期具有显著的相关性(P＜0.05).[结论]FHIT蛋白表达下调和Survivin蛋白表达上调对SNIP的发生发展具有重要作用.
