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SLC5A8基因转录沉默与乳腺癌
目的 探讨乳腺癌发生过程中的SLC5A8基因转录沉默现象.方法 回顾性分析2014年6月-2015年6月河北大学附属医院基本外科收治的32例乳腺癌患者的病例资料,分析术中采集的乳腺癌组织及癌旁组织标本,采用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测两组标本中SLC5A8基因的转录水平.应用配对t检验和x2检验的方法分析结果.结果 癌组织SLC5A8基因mRNA转录水平显著低于癌旁组织(P＜0.05).乳腺癌组织中有20例(62.5％) SLC5A8基因无转录产物.癌旁组织标本中仅有4例(12.5％) SLC5A8无基因转录产物.癌组织的SLC5A8的失活率显著高于癌旁组织(P＜0.05).结论 SLC5A8基因转录沉默是乳腺癌发生过程中的重要事件.
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起始识别复合物结合位点对沉默子的辅助作用
背景:沉默子由起始识别复合物结合位点,阻遏活化蛋白RAP1等元件组成,人们对于沉默子的功能及相互关系有较多研究,但对组成沉默子的元件与基因沉默之间关系的研究很少.目的:研究起始识别复合物结合位点对沉默子基因沉默的辅助作用.方法:用右侧带有报告基因URA3的起始识别复合物结合位点,以及不带任何结合位点的序列替代酵母基因组HML区域的HML-I沉默子后,比较URA3基因表达量,并使用DNA拓扑法分析染色质的结构变化.结果与结论:HML-E沉默子单独存在的情况下,酵母无法在FOA平板上生长,但在起始识别复合物结合位点的辅助下,能够在FOA平板上生长,两者之间区域的染色质大多为负超螺旋.因此可知起始识别复合物结合位点能增加HML-E沉默子作用范围,产生这种作用的原因是两者相互作用下形成紧密的染色质结构.
关键词： 沉默子 起始识别复合物结合位点 拓扑结构 酿酒酵母 基因沉默 -
PcG蛋白EZH2与消化系肿瘤
PeG蛋白在控制胚胎发育、X染色质失活、基因组印迹、干细胞自我更新以及肿瘤的发生、发展中发挥重要作用.EZH2是PeG蛋白的核心成分,在多种消化系肿瘤中表达增高,并与肿瘤的进展和预后差相关.本文就PcG蛋白的结构、功能以及EZH2在消化系肿瘤中的作用及其机制作一综述.
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三阴性乳腺癌组织中BCL11A的表达及新辅助化疗的影响
目的:探讨BCL11A在三阴性乳腺癌(TNBC)中的表达,以及新辅助化疗对其表达的影响.方法:用免疫组化检测BCL11A在43例TNBC癌组织标本(新辅助化疗前后),以及49例管腔型乳腺癌与50例HER-2阳性型乳腺癌癌组织标本中的表达.比较BCL11A在不同类型乳腺癌中的表达差异,分析BCL11A表达与TNBC临床病理因素的关系,以及新辅助化疗对TNBC组织BCL11A表达的影响.结果:TNBC组织中BCL11A的阳性表达率与表达量均明显高于管腔型乳腺癌与HER-2阳性型乳腺癌组织(均P＜0.05);BCL11A的阳性表达与TNBC原发肿块大小明显有关(P＜0.05);新辅助化疗后TNBC组织BCL11A的阳性表达率与表达量较新辅助化疗前均明显降低(均P＜0.05).结论:BCL11A在TNBC组织中表达升高,且可能是肿瘤增殖的促进因素,新辅助化疗能降低TNBC组织BCL11A的表达.
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远距离调控元件与遗传性疾病
组织和发育表达特异性基因通常具有高度复杂的表达调控模式.除启动子外,该类基因的正常表达尚需要其它调控元件参与.这些调控元件主要包括增强子和沉默子等,它们可位于距离转录基因很远的DNA序列中,甚至存在于与转录基因功能上不相关的邻近基因内.含有组织特异性转录因子结合位点的调控元件,通过参与调控相关基因的表达,促进组织器官的分化与发育.这种精确的调控机制一旦破坏,将导致疾病的发生.而且,某些调控元件的异常能导致临床表型与相应基因编码区突变截然不同的疾病.
