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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可.早产新生儿(＜37周)17-OHP的99％百分位数值为66.1 nmol/L;正常孕周(≥37周)新生儿17-OHP的99％百分位数值为26.6 nmol/L,与早产新生儿组差异有显著性(P＜0.01).本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1/44030;单纯男化型1例,发病率为1/88 061；非典型14例,发病率为1/6290.结论 中山地区的CAH发病率明显低于全国水平.用统一的17-OHP切值30 nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60 nmol/L,以减少假阳性率和召回率.
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贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素筛查切值的分析
目的：对贵港地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查工作进行统计，以探讨贵港地区新生儿 CH 中促甲状腺素(TSH)的切值。方法对2009年1月~2014年7月出生72 h 并经充分哺乳后的新生儿采集足跟血，制成干血滤纸片后，采用时间分辨荧光法，以 Perkin 试剂盒检测滤纸干血斑中 TSH 浓度。结果通过对257861例新生儿采集足跟血测定结果确定贵港地区 TSH 的切值为9.0μU/ml。结论贵港地区新生儿 TSH 筛查切值应以9.0μU/ml 为合适。
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 切值 -
新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨
目的：确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)促甲状腺素(TSH)的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫(DELFIA)技术对出生72 h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测，将124242例新生儿CH筛查的数据汇总，利用数据统计软件SPSS18.0的ROC分析法，对初筛及确诊数据进行科学分析。结果 ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9 mU/L，其灵敏度为100.0%，特异度为98.7%，筛查阳性率为2.7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9 mU/L的确诊数据对切值确定存在影响，本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的佳召回切值为9 mU/L。
关键词： 新生儿先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 切值 -
桂林地区新生儿先天性甲状腺功能减退症静脉血片筛查实验hTSH切值建立
目的：了解该地区新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）静脉血片筛查中的人促甲状腺素（hTSH）分布水平，探讨hTSH切值建立。方法2011年1月至2013年12月选择该地户籍的新生儿101817例，采集静脉血制成滤纸干血片，然后，检测血片中hTSH水平进行CH筛查，依据筛查结果，用百分位数法计算全部健康新生儿、不同季度出生的健康新生儿的hTSH的P50、P99值。结果101817例新生儿经筛查健康者101746例，异常者71例（其中CH47例、高促甲状腺素血症24例）。健康新生儿的hTSH水平呈偏态分布，P50、P99值分别为2．45μU／mL、9．86μU／mL。不同季度出生的新生儿的hTSH水平随季度变化而变化，春季P50、P99值分别为2．15μU／mL、9．20μU／mL ；夏季P50、P99值分别为1．97μU／mL、8．38μU／mL ；秋季P50、P99值分别为2．67μU／mL、10．43μU／mL ；冬季 P50、P99值分别为2．90μU／mL、11．15μU／mL。通过分析，认为该中心的末稍血片筛查hT‐S H切值虽然适用于静脉血片筛查，但不是理想切值。终确定灵敏度为100．00％，特异度为36．80％，诊断符合率为38．96％，无漏诊现象的春季hTSH P99值9．20μU／mL作为静脉血片常规筛查实验切值。为优化服务，进一步将 hTSH值9．20～20．00μU／mL定为边界区，大于20．00μU／mL定为高危区。结论为利用静脉血片进行新生儿CH筛查提供客观的参考依据，有必要建立合理的静脉血片筛查实验 hTSH 切值，根据设定的边界区和高危区，选择不同的召回方式，能有效地促进了新筛工作地发展。
关键词： 先天性甲状腺功能低下减低症 新生儿疾病筛查 静脉干血片 切值 促甲状腺素 -
柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探
目的 确立柳州地区17-羟孕酮(17-OHP)对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值.方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度.结果 收集1 721例早产儿,正常体质量(≥2 500 g)早产儿749例,17-OHP浓度的95%、99%分位数值分别为26.4 nmol/L、38.1 nmol/L;低体质量(＜2 500 g)早产儿为972例,17-OHP浓度的95%、99%分位数值分别为37.7 nmol/L、67.0 nmol/L.低体质量早产儿17-OHP浓度与正常体质量早产儿比较,差异有统计学意义(P<0.01).正常体质量早产儿17-OHP浓度cut-off值为30.0 nmol/L,低体质量早产儿的17-OHP浓度cut-off值为40.0 nmol/L.结论 早产儿17-OHP cut-off值确定,对先天性肾上腺皮质增生症筛查具有临床意义.
关键词： 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生 切值 -
陕西省安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的研究
目的 探索安康地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验的切值.方法 以安康地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后 48～72 h,充分哺乳6次后采取足跟血,应用PerkinElmer Wallac 1420 Victor2多标记免疫测定仪检测标本中苯丙氨酸含量.结果 根据安康地区2010年6月至 2011年 1月10 390例新生儿苯丙酮尿症筛查的数据,确定安康地区新生儿苯丙酮尿症的筛查切值为 121.39 μmol/L.结论 安康地区新生儿苯丙酮尿症的筛查切值略低于新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定的参考切值122.00 μmol/L和试剂盒初始的切值128.10 μmol/L.为降低假阴性率,筛查实验切值修改为121.39 μmol/L.
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SPSS中的ROC分析用于CH筛查方法的评价
[目的]确立筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)中促甲状腺素(TSH)的切值.[方法]应用SPSS软件包中新颖的ROC分析法,来对新生几先天性甲状腺功能低下症的筛查方法进行科学评价. [结果]ROC分析能方便地算出不同的TSH的敏感性与特异性等6项指标,新生儿筛查CH的TSH佳临界值为10 mU/L,其敏感度为99.2%,特异度为93.6%,AUC为0.964,SE为0.5%. [结论]ROC曲线能将诊断方法的敏感性与特异性结合起来进行分析,又能表示为"曲线下的面积越大,其诊断试验效果越好",确定TSH的佳切值为10mU/L.
关键词： ROC分析 SPSS 先天性甲状腺功能低下症 新生儿筛查 切值 -
云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立
目的 探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hy-pothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法 新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2012至2016年度共检测529918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 mIU/L,其灵敏度达100％,特异度98.38％,漏诊率0％.结论 新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 mIU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据.
关键词： 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 切值 -
四川省新生儿 CH筛查切值的探讨
目的：探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）筛查切值，减少漏诊率，降低假阳性率。方法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿出生72小时并充分哺乳6次后取其足跟血，采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺激素（ TSH）浓度。结果2011至2012年度共测定525941例标本，其TSH浓度呈偏态分布，其中正常新生儿人数为525554，确诊CH患儿230例，高TSH血症患儿157例。当筛查切值定为8．0mIU/L和定为8．9mIU/L时，灵敏度χ2＝10．188，P＜0．05；特异度χ2＝458．460，P＜0．05，制定出四川省新生儿疾病筛查中心实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH参考切值为8．0mIU/L。结论四川省新生儿疾病筛查中心制定的CH筛查切值是适宜的、有依据的，为更大规模开展的新生儿CH筛查提供了决策依据。
关键词： 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 筛查 切值 -
新生儿先天性甲低促甲状腺素筛查切值的研究
目的 建立长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素筛查的切值.方法 新生儿出生72小时后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果 通过5 443例新生儿足跟血筛查结果确定长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的切值为8.5μIU/mL.结论 新生儿足跟血促甲状腺素切值的确定为长沙地区今后开展大规模的新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查提供了依据.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 切值 新生儿筛查 酶免法 -
四川省新筛中心先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的建立
目的 探讨建立四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟-孕酮(17-OHP)的切值的方法 .方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度.四川省新生儿筛查中心2015年1月至2016年12月92873例新生儿17-OHP的筛查结果根据出生孕周的不同,采用百分位数法确定切值.结果 经正态性检验,17-OHP浓度呈偏态分布.早期早产儿127例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为120nmol/L;中期早产儿1402例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为50nmol/L;晚期早产儿8772例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为27nmol/L;足月儿82568例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为23nmol/L.早期早产儿 、中期早产儿 、晚期早产儿与足月儿四组的17-OHP浓度相比较,差异有统计学意义(等级平均值分别为75387.90、73402.99、79947.27、39470.24,均P<0.05).结论 应根据新生儿不同孕周建立先天性肾上腺皮质增生症筛查切值,减少假阳性率和召回率.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 17羟-孕酮 切值 筛查 -
四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨
目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ2=253.754,P<0.05,体重:χ2=297.288,P<0.05,孕周:χ2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性好(B= —0.883, P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可.G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%.结论 四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率.
关键词： 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 切值 荧光法 -
早产儿β地中海贫血筛查分析
目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据.方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量.通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值.结果 早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3％),中期早产儿653例(11.42％),晚期早产儿4 763例(82.23％);各组切值取HbA的第5百分位(P5)值,分别是4.7％、5.57％、6.7％,各组间HbA切值差异有统计学意义(P＜0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P＜0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25％(26/32)和86.67％(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75％(6/32)、13.33％(4/30);阳性预测值86.67％(26/30),阴性预测值81.25％(26/32),诊断符合率83.87％(52/62).结论 毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查.
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全国新生儿遗传代谢病筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测实验室间质量调查分析
[目的]了解我国目前新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)实验室葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)检测能力. [方法]参照中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》,2011年分别向全国58家及70家新筛实验室邮寄2个批号(第1次)和5个批号(第2次)G6PD干血斑质控物,要求实验室回报G6PD定量测定结果(U/gHib)、临床判断(阴/阳性)、切值来源和切值信息,组织者对所有有效回报的结果进行统计分析,评价实验室检测水平. [结果]两次调查结果的回报率分别为86.2％(50/58)和74.3％(52/70).以试剂进行分组,G6PD定量检测各批号离散度很大,试剂厂家1组和2组的7个批号变异系数较大,分别在10.67％～26.77％和69.17％～89.92％之间；稳健变异系数分布在5.38％～44.00％和102.37％～144.99％之间.两次G6PD临床判断调查可接受的百分比为91.7％和94.0％；而两次定量结果调查合格的百分比为53.7％和74.5％. [结论]本年度筛查实验室间调查结果的变异系数较大,G6PD定量测定结果的可接受率较低.通过开展全国新生儿遗传代谢病筛查G6PD质评计划来提高全国新筛实验室临床检测质量水平,保证新生儿遗传代谢性疾病工作质量,从而提高我国出生人口素质.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 室间质量调查 变异系数 可接受率 切值 -
广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨
[目的]探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值. [方法]对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值. [结果]新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P99为9.63 mU/L,ROC曲线计算的佳TSH值为14 mU/L,终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L. [结论]在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式.
关键词： 先天性甲状腺功能低下减低症 促甲状腺素 切值 新生儿筛查 -
广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨
[目的]了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素( thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定；[方法]对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析. [结果]新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P50为1.89 mU/L,P99为8.13 mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1 mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿. [结论]不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 筛查 切值 促甲状腺素 -
福建省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究
开展新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿的重要措施.先天性甲状腺功能低下症(甲低)是<中华人民共和国母婴保健法>所规定的新生儿疾病筛查的病症之一.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 切值 新生儿筛查 时间分辨荧光分析法 -
菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究
开展新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿发生率的重要措施.先天性甲状腺功能低下症是<中华人民共和国母婴保健法>所规定的新生儿疾病筛查的病症之一.目前国内对甲低的筛查多以TSH为指标,方法有放免法和酶免法等.酶免法以不污染环境、灵敏度、特异性高等特点,近来来被普遍接受.我们在对实验方法鉴定之后,进行菏泽地区先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究,确定了本地区的筛查切值.
关键词： 先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 酶联免疫 切值 -
安庆市新生儿先天性甲状腺功能减退症TSH筛查切值探讨
目的 探讨制定合理的本地新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值.方法 对本市59 295例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC曲线法制定TSH筛查切值.结果 新生儿TSH水平呈偏态分布,P25为1.47mU/L,P50为2.52 mU/L,P75为3.96 mU/L,P95为6.89 mU/L,P99为8.94 mU/L;ROC曲线法得出本实验室TSH筛查切值为8.12 mU/L.按ROC筛查切值诊断22例先天性甲状腺功能减退症(CH)和28例高TSH血症,若按P99和试剂盒给定的切值标准将漏诊CH患儿1例,漏诊率达4.55％.结论 选用ROC曲线法确定适宜的TSH切值是提高原发性先天性甲状腺功能减退症筛查质量的重要措施.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 促甲状腺素 筛查 ROC曲线 切值 -
全国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查17-羟孕酮检测室间质量调查分析
[目的]了解目前我国新生儿遗传代谢病筛查实验室17-羟孕酮的检测水平现状. [方法]向38家新筛实验室邮寄5个批号的17-羟孕酮质控干血斑,实验室需要回报17-羟孕酮测定值、临床判断(阴阳性)、切值来源和切值信息,组织者对所有回报的结果进行统计分析,做出实验室检测水平的评价. [结果]参加本次调查的单位为38家,收到回报31家,回报率为81.6％.26家实验室采用了时间分辨免疫荧光分析法,该方法5个批号的变异系数在13.57％～25.83％之间,稳健变异系数分布在15.99％～24.65％之间；17-羟孕酮临床判断(阴阳性)和测定值(nmol/L全血)汇总及格率分别为90.3％和83.9％.调在的筛查实验室切值多采用30 nmol/L全血,64.5％切值来源于试剂厂家说明书.[结论] 本次筛查实验室间调查结果的变异系数稍大,其定量测定结果的可接受率稍低.通过开展全国新生儿遗传代谢病筛查17-羟孕酮质评计划来提高全国新筛实验室临床检测质量水平,减低残疾儿童的发生率.
