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不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探
目的：探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml；65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 出生孕周 17-羟孕酮 切值 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可.早产新生儿(＜37周)17-OHP的99％百分位数值为66.1 nmol/L;正常孕周(≥37周)新生儿17-OHP的99％百分位数值为26.6 nmol/L,与早产新生儿组差异有显著性(P＜0.01).本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1/44030;单纯男化型1例,发病率为1/88 061；非典型14例,发病率为1/6290.结论 中山地区的CAH发病率明显低于全国水平.用统一的17-OHP切值30 nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60 nmol/L,以减少假阳性率和召回率.
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早产儿视网膜病变的相关危险因素分析
目的 分析早产儿视网膜病变的相关危险因素.方法 回顾性分析2016.1.1——2018.12.13浙大儿院新生儿科早产儿视网膜病变的需手术治疗发病率及发病特点.结果 就诊住院的早产儿603例,早产儿视网膜病变手术治疗的64例,阳性率10.6％.结论 低出生孕周和低体质量是ROP发生的根本性高危因素,对低孕周、低体质量的高危早产儿应规范进行彻底筛查,即高危人群出院后视网膜不完全血管化的仍会发生ROP,应强调出院后随访,通过随访及时发现和治疗严重ROP,ROP病变近期预后均良好.
