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浅谈糖友夫妻孕育那些事儿
糖尿病的遗传非常复杂,迄今并未十分清楚.子女从父母那里可能得到容易患糖尿病的基因,加之一定的环境因素,彼此互相影响,则可能得病.在这里,环境因素主要充当导火索和催化剂的角色.在不同的人种或民族,遗传所起的作用强弱并不相同.需要注意的是,不是每一个存在这些危险基因的人都会发生糖尿病.事实上,大部分人并不会发生糖尿病.
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休克相关的基因链研究
休克潜在的危险基因在人类中仍不确定.近由心脏和老年基因流行病学研究协会进行的一项试验表明,染色体12p13上的一个基因位点与休克的危险性相关联.
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目的:探讨阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)及帕金森病痴呆(PDD)的发病机理和与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法:对AD组(48例)、PD组(54例)、PDD组(43例)和非痴呆对照组(234例)的Apo E基因频率及基因型分布进行对照研究.结果:非痴呆对照组Apo Eε3基因频率高(0.887),而AD组Apo Eε4基因频率明显升高(0.219),显著高于非痴呆对照组(0.051)(P<0.01).PD(0.028)和PDD(0.079)组Apo Eε4基因频率与非痴呆对照组相比无显著差异(P>0.05).结论:Apo Eε4是导致AD发病的易感或危险基因之一,而与PD和PDD的发病无关,说明AD和PD、PDD的发病机理不同.
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阿尔茨海默病的危险基因与疾病发病机制
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是以记忆、认知功能障碍及神经功能受损为主要特征的由多种原因引起的一种常见的慢性进行性神经系统退行性疾病。AD 的主要病理特征为细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑(SP)、细胞内由神经元纤维异常聚集形成的神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NFT)和过度的神经元损失。AD 的发病机制目前仍然未明确,以新研究结果来集成数据信息能帮助进一步了解复杂性疾病 AD 的发病机制。AD 是由遗传易感性和下游分子通路之间的复杂相互作用而引起的。AD 遗传学与疾病病理有极为密切的关系。遗传性早发性 AD 与年龄相关的外显率典型的孟德尔式遗传有关,迟发型阿尔茨海默病(LOAD)同样与其危险基因有关。识别新的能引起迟发型 AD 的基因位点是研究 AD 病因的关键。全基因组关联研究(GWAS)已确定了 AD 发病的危险基因多态性。随着研究的逐渐深入,有关研究结果显示大多数的 AD 危险基因影响β-淀粉样蛋白(Aβ)的生成及清除[1],以及基因变异体参与胆固醇代谢和内吞作用等途径。本文就影响以上途径的AD 的危险基因进行综述,现报道如下。