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帕金森病相关LRRK2的遗传特征分析
一、介绍
帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病,影响着大约1%~2%的65岁或以上的人群。其临床表型以黑质致密部(SNpc)多巴胺能神经元进行性丢失及影响认知功能与自主神经系统的功能为主要特征。探究帕金森病遗传因素的研究至今已确认了6种基因,即α-突触核蛋白(SNCA),帕金蛋白抗体(PARK2),PTEN诱导激酶1(PINK1),DJ-1癌基因(DJ-1),富亮氨酸重复激酶2( LRRK2)和13A2型ATP酶基因(ATP13A2)。特别是LRRK2基因已成为解释帕金森病病理机制的一个重大因素,在北非阿拉伯人群中多达41%的偶发性帕金森病患者具有该基因突变。虽然目前已知LRRK2是帕金森病的一个主要致病基因,但其蛋白产物LRRK2的作用尚不明了。在这篇综述中,我们列出了在LRRK2研究方面的一些重要发现,如致病性突变,奠基者效应,关联表型和基因检测等问题。 -
富亮氨酸重复超家族成员与脑瘤的研究进展
富亮氨酸重复(LRR)超家族成员已达4 000多种,它们在进化上保守、功能多样.许多研究表明,LRR蛋白在神经系统的发育及正常功能的维持中扮演重要角色,与脑瘤的发生发展亦存在一定的联系.LGI1,LRRC4主要分布于正常脑组织,与脑胶质瘤的恶性程度密切相关,随着胶质瘤恶性程度的增高,其表达逐渐下调甚至缺失.Slitrk,Slit及GAC1等亦参与了脑瘤的发生发展.
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神经系统中富含亮氨酸重复结构的蛋白
从细菌到哺乳动物,多种物种的神经系统内都存在有一3D结构为马蹄形的富亮氨酸重复结构(LRR)蛋白,其主要在信号转导,细胞黏连,神经系统发育等过程中起作用. 过去的几年内,在无脊椎动物及脊椎动物神经系统内发现了许多具LRRs的蛋白,它们参与了多种神经生理活动. 对这些蛋白的功能作进一步分析,有助于揭示该蛋白家族的分子作用机制,并对进一步认识神经系统的发育等重要生理活动有所裨益.