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持久性色素异常性红斑1例分析
对持久性色素异常性红斑1例分析如下.1 病历摘要男,47岁.四肢褐色斑片10 a余.10 a前无明显诱因双肩部出现水肿性红斑,自以为蚊虫叮咬,未在意.
关键词： 红斑 色素沉着异常 病例报告[文献类型] 人类 -
遗传性对称性色素异常一家系调查
本文对遗传性对称性色素异常一家系调查报道如下.1 临床资料先证者:男,35岁,已婚.双手足背色素减退伴色素沉着30 a.患者5岁时肢端出现白斑,随年龄增长出现黄豆大小色素沉着,日晒后加重.皮肤科检查情况:双侧手足背部对称性、多发性色素斑,0.5～2 cm大小,其间有形状不一的白色斑疹分布,部分皮损交织成网状(图1),颜面部伴有雀斑.患者自发病以来身体其他部位未出现类似病变,其他系统无异常.
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新生儿色素失禁症的脑部MRI表现
目的 探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现,提高对本病的认识和诊断水平.资料与方法 回顾性分析2009年1月-2016年12月湖南省儿童医院收治,并经临床、病理及基因证实的13例新生儿色素失禁症的MRI特征,包括T1WI、T2WI常规序列及扩散加权成像(DWI)、磁敏感加权成像序列.结果 13例患儿中,5例脑部MRI表现异常.常规序列中,双侧额叶、右侧顶枕叶皮层少许短T1信号3例,右侧基底节出血l例,双侧基底节少许稍短T1长T2信号1例,蛛网膜下腔出血、双侧脑室扩张各1例.DWI出现高信号病灶4例,其中3例异常信号呈广泛性分布,受累部位主要包括双侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、双侧基底节、丘脑、内囊、胼胝体、脑干、小脑.DWI较常规序列可更早、更敏感地显示病变范围.结论 新生儿色素失禁症脑部病变发病率高,当出现神经系统症状时应尽早行MRI检查.本病DWI具有一定的特征性,有助于病变的早期发现及临床预后评估.
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Waardenburg综合征
Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难.本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述,以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据.
关键词： Waardenburg综合征 听觉丧失 色素沉着异常 -
葳蕤月容汤治疗妊娠斑100例疗效观察
目的 观察葳蕤月容汤治疗妊娠斑的临床疗效.方法 将200例妊娠斑患者随机分为2组.治疗组100例予葳蕤月容汤,每日1剂,水煎分早晚2次温服.每个月25剂.对照组100例予维生素E胶丸0.1 g、维生素C 0.2 g,均每日3次口服;面部护理,每周1次.2组均1个月为1个疗程,连续治疗3个疗程后统计疗效.结果 治疗组总有效率94%,对照组总有效率51%,2组比较差异有统计学意义(P<0.01);2组基本治愈、显效、有效治疗时间比较差异均有统计学意义(P<0.05),治疗组取效时间早于对照组.结论 葳蕤月容汤治疗妊娠斑疗效确切,值得临床推广应用.
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两种波段治疗眶周色素沉着斑的疗效观察
我科自2006年12月-2009年5月使用蒙娜丽莎双波长激光美容治疗机治疗眶周色素沉着斑共81例,取得了满意效果,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 81例患者来自于我激光中心门诊,符合眶周色素沉着斑的诊断标准,均为女性患者,年龄24～65岁,平均44.5岁,病程3～33年,平均病程18年.
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遗传性对称性色素异常症一家系3例
先证者,女性,14岁.3岁时双手背、足背出现雀斑样色素沉着及色素减退斑,左右对称,皮损逐年加重,渐向手足背部上方发展,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状,未曾诊治.其家族三代中祖母、父亲有同样皮损.查体: 一般情况良好,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:双手背、足背部可见针尖至黄豆大小的黄褐至黑褐色斑疹,间杂以色素减退的斑点,呈网眼状,对称分布于四肢末端,掌跖无皮疹.血、尿、便常规、肝肾功能、X线检查、心电图均未见异常.其祖母自幼患病,皮损满布双手、足背, 延及前臂及小腿,呈网状,同时额、鼻、颊部有雀斑样损害,无自觉症状.其父8岁时发病,皮损在15岁左右明显,且只局限在手、足背,皮损颜色较淡,与日晒无关(图1).
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遗传性对称性色素异常症1例
患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年患者自觉皮损加重,并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧.皮损夏季明显,冬季减轻.
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Notch信号通路在遗传性色素障碍性皮肤病的研究进展
色素障碍性皮肤病主要由黑素细胞功能障碍或数目异常所致,严重影响皮肤外观.近期一系列研究报道,Notch信号通路组成部分功能的异常或缺失与人类遗传性色素障碍性皮肤疾病发病相关.Notch信号通路是一条高度保守的调控细胞分化增殖凋亡的信号传导途径,但其如何导致色素异常的致病机制尚不明确.探讨Notch信号通路在遗传性色素障碍性皮肤病的研究进展,为理解遗传因素在黑素细胞生长发育和功能中发挥的作用提供了新视野.
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几种遗传性色素性疾病临床与分子遗传学研究进展
几种以常染色体显性遗传方式为主的遗传性色素性疾病在临床表现和分子遗传学方面研究取得重要进展,包括屈侧网状色素异常、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症以及家族性进行性色素沉着和色素减退症.屈侧网状色素异常由KRT5基因(12q13.13)功能丧失性突变所致;SASH1(6q24.2-q25.2)、ABCB6基因(2q33.3-q36.1)突变与常染色体显性遗传性泛发性色素异常症发病有关,而常隐类型致病基因定位于12q21-q23;家族性进行性色素沉着症由KITLG基因(12q21.12-q22)或19p 13.1-pter区域内基因突变所致.家族性进行性色素沉着和色素减退症的发病与KITLG基因突变有关.以上基因突变主要通过影响黑素降解、黑素细胞迁移、黑素合成或黑素母细胞增殖等引起皮肤色素沉着异常.
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遗传性泛发性色素异常症
遗传性泛发性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损主要表现为全身泛发性色素沉着斑和色素减退斑.该病好发于亚洲东部.早期研究认为,遗传性对称性色素异常症是该病的一个亚型.近年随着对致病基因的深入研究,发现遗传性对称性色素异常症和遗传性泛发性色素异常症是两类不同的疾病.
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咖啡牛奶色斑
咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体.发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛奶色斑的形成.激光治疗的成功率变化很大,常见复发.咖啡牛奶色斑的发病机制及治疗等尚有待进一步的研究.
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屈侧网状色素异常研究进展
屈侧网状色素异常是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,主要的临床表现为躯体屈侧形态不规则网状色素沉着斑.色素沉着随着年龄增加而不断加重,通常表现为对称性泛发色素沉着,患者一般无自觉症状.随着国内外家系报道的不断增加,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点.
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遗传性对称性色素异常症分子遗传学研究进展
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定为1q11-q21上的ADAR基因,其编码的产物为RNA特异性腺嘌呤核苷酸脱氨酶.综述该病的致病基因定位、ADAR基因的结构、基因编码的产物、功能以及基因突变与疾病表型之间的关系.
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色素性神经纤维瘤六例
6例色素性神经纤维瘤中男3例,女3例,年龄8～55岁.6例患者的皮损均表现为褐色斑片或斑块,3例皮损位于左颈部及躯干、四肢,1例皮损位于右腋窝及左上臂,1例皮损位于左前臂伸侧,1例皮损位于腰臀部,皮损2 cm×3 cm至30 cm×40 cm.3例合并Ⅰ型神经纤维瘤病.皮损组织病理主要表现为表皮轻度角化过度,基底层色素增加,真皮和皮下脂肪组织内可见肿瘤细胞呈弥漫性分布,肿瘤组织无包膜,主要由大量的梭形细胞构成.肿瘤组织中散在或簇集状分布黑素细胞,胞质内可见黑素颗粒.免疫组化显示S100(+)和波形蛋白(+).6例患者均未治疗.色素性神经纤维瘤少见,临床和组织病理上,需与Becker痣、先天性黑素细胞痣、色素性隆突性皮肤纤维肉瘤等鉴别.
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表现为色素性对称性肢端角化性皮损的一组患者临床分析
目的 报道一组表现为色素性对称性肢端角化性皮损患者的临床表现、组织病理学及治疗结果.方法 系统地收集了自1998年5月至2007年9月来我科就诊的以色素性对称性肢端角化性皮损为表现的16例患者的临床资料,包括临床表现、皮损组织病理学改变、治疗、性别、年龄、职业、家族成员情况等.结果 男14例,女2例;年龄9～54岁;病程2个月至8年,平均(2.0±1.5)年.主要临床表现为出现棕褐或棕黑色斑,均呈对称性斑丘疹,表面粗糙,有少许脱屑,伴轻度瘙痒.皮损部位:16例(100%)患者在双手掌指背、手腕,2例(12.5%)双肘及双膝,3例(18.8%)双踝部.组织病理学表现:表皮角化过度,棘层增厚,乳头瘤样增生;真皮少许淋巴细胞浸润.家庭成员无类似病史.给予口服维A酸类、炯酰胺、维生素B6等,外用维A酸软膏、糖皮质激素类软膏等,疗效欠佳,或病情反复.结论 这是一组主要以肢端出现对称性色素性角化斑或斑丘疹,组织病理学表现以表皮角化过度、棘层增厚、乳头瘤样增生为特征的皮肤病,病因不明.
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调和气血美白汤结合穴位埋线治疗黄褐斑30例疗效观察
目的:观察调和气血美白汤结合穴位埋线治疗黄褐斑的临床疗效.方法:将50例黄褐斑患者随机分为2组,治疗组30例采用调和气血美白汤结合穴位埋线治疗,对照组20例采用口服维生素c和外用3%氢醌霜治疗.结果:治疗组总有效率为83.3%,对照组总有效率为50%,两组比较,P＜0.05.结论:调和气血美白汤结合穴位埋线治疗黄褐斑疗效显著.
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调Q开关Nd:YAG激光治疗色素性皮肤病1 051例临床观察
目的 探讨调Q开关Nd:YAG激光治疗色素性皮肤病的疗效和不良反应.方法 回顾性分析调Q开关Nd:YAG激光治疗1 051例色素性皮肤病的临床疗效和不良反应, 其中太田痣365例、雀斑103例、咖啡斑106例、褐青色痣43例、雀斑样痣37例、文身128例、外伤性文身57例、斑痣96例、脂溢性角化116例.结果 太田痣、雀斑、脂溢性角化疗效好, 总有效率均为100%, 褐青色痣、文身和外伤性文身亦有上佳疗效, 总有效率均在90%以上.咖啡斑、雀斑样痣、斑痣亦有不同程度疗效, 总有效率分别为63.2%、51.4%、45.8%.结论 调Q开关Nd:YAG激光治疗色素性皮肤病安全性高, 对绝大多数太田痣、雀斑、脂溢性角化、褐青色痣、文身、外伤性纹身可达到治愈的效果,对咖啡斑、雀斑样痣、斑痣亦有一定程度的疗效.
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刘氏消斑汤治疗黄褐斑70例
1997年10月-2000年10月,我科运用南京市名中医刘光国主任医师自拟方消斑汤治疗黄褐斑,获得了满意的疗效,现总结报道如下.
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桃红四物汤新用
桃红四物汤出自<医宗金鉴·妇科心法要诀>,由当归、白芍、熟地黄、川芎、桃仁、红花组成.具有养血活血祛瘀之功,被医家推崇为调经要方,主治妇女月经不调及痛经.笔者临床运用桃红四物汤加减,治疗皮肤科疑难杂症,每奏良效.兹举验案如下.
