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一例先天性无痛无汗症合并Charcot脊柱病行脊柱侧凸术患者术后翻修的护理
先天性无痛无汗症( congenital insensitivitv to pain with anhidrosis, CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍( HSAN)Ⅳ型[1-2],为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,首先由Dcarbom[3]于1932年报道,目前国内外文献报道仅数十例。其主要表现为先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓等,全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等,并可引发骨关节的破坏性改变即神经性关节病( Charcot关节病)。既往文献对CIPA伴神经性关节病的报道较少[4]。北京协和医院收治CIPA伴Charcot脊柱病1例,自2010年1月在我院行“后路L2、L3全椎体切除截骨,后凸矫形,椎管内肿物切除,CDH椎弓根内固定,Pyramesh 椎体重建,自体骨植骨融合术”后,至今先后3次发生内固定松动、移位,并出现下肢无力、行走不稳的症状。2014年10月在我院行第三次脊柱侧凸术后翻修术,术后恢复良好。现报道如下。
关键词： 护理 先天性无痛无汗症 Charcot脊柱病 脊柱侧凸术 术后翻修 -
NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究
目的：分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症（ congenital insensitivity to pain with anhidrosis ， CIPA）患者的临床特点，并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病，以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者，评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点；采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因（ neu-rotrophic tyrosine kinase receptor type 1， NTRK1）突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等，影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂，血清骨吸收指标轻度升高，腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T＞A和第17外显子c.2281C＞T （Arg761Trp）复合杂合突变，其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见，其可引起反复无痛性骨折， NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析，可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。
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先天性无痛无汗症合并Charcot脊柱病1例报道并附文献复习
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity topain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见遗传性感觉自主神经障碍,主要表现为先天性全身性痛觉缺失,常合并无汗、智力发育迟缓等,并可引发骨关节的破坏性改变即神经性关节病(Charcot关节病).既往文献对CIPA伴神经性关节病的报道较少.我院收治CIPA伴Charcot脊柱病1例,报道如下.
关键词： 先天性无痛无汗症 Charcot脊柱病 手术 疗效 -
先天性无痛无汗症研究进展
先天性无痛无汗症在临床上又被称为遗传性感觉和自主神经障碍IV型,是一种罕见遗传性疾病.先天性无痛无汗症的主要临床表现为痛觉丧失,温度感觉减低或者丧失,全身无汗,皮肤干燥、发热症状.本文主要介绍了先天性无痛无汗症的发病机制、主要症状、诊断方法以及相关的治疗措施,并对近年来关于先天性无痛无汗症的研究进展进行介绍.
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1例先天性无痛无汗症合并股骨干骨折病人的围术期护理
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型[1,2],属染色体隐性遗传性疾病,首先于1932年由Dearbom报道.临床表现为感觉障碍(包括痛觉和温度觉)、无汗、智力低下、发热、多发性骨折和感染[3].先天性无痛无汗症主要是因为胚胎发育时,外胚层发育不全导致.
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先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变
目的 报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)一家系中1例患儿的临床特点,并对患儿及其家系进行基因突变分析.方法 收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史,抽取患儿及父母的外周血,采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受体1型(neurotrophictyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)基因进行测序,通过检索国内外文献及生物信息学软件评估突变的致病性.结果 先证者主要临床表现为痛觉减退、无汗、反复发热、舌尖溃烂感染.测序结果显示患儿为复合杂合突变,NTRK1基因第2外显子与内含子之间发现一个已报道的剪切变异c.287+ 1_287+ 2insT;同时也发现NTRK1基因第14外显子存在另一个新的突变c.1768G＞ A(p.E590K),通过检索文献及生物信息学软件预测该突变为有害突变,可能影响蛋白质功能.其父母分别为上述基因突变携带者.结论 CIPA十分罕见,当患儿反复出现非感染性发热并且伴有痛觉不敏感或丧失及自残现象时,临床医生应需注意CIPA的可能,本例患儿临床表现较为典型,对NRTK1基因突变分析,发现一个新的基因突变.
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新生儿先天性无痛无汗症临床诊治分析
为总结先天性无痛无汗症(CIPA)的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献.共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄(14士6)天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤及感染18例,智力障碍24例,自残16例,骨折及关节病变19例,视神经萎缩5例,抽搐4例,手术15例.CIPA新生儿期少见,主要表现为发热、无汗、无痛,生化指标基本正常,皮肤活检不能诊断,需行基因检测明确.目前无特殊治疗且预后不良,重在预防,避免近亲结婚,可行CIPA致病基因筛查.
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先天性无痛无汗症一家系2例报告
目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1，NTRK 1）基因进行直接测序，利用生物信息学分析其突变的致病性。结果2例患儿均为女性，主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞，其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的 NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33 T?>?A；同时也发现 NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711 G?>?A（p.G 571 S），通过生物信息软件分析预测其为有害性突变，突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33 T?>?A和c.1711 G?>?A突变。结论2例患儿均具有典型的临床表现，新发现的p.G 571 S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。
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先天性无痛无汗症患者肱骨外髁骨折的护理
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型.该病属少见的常染色体隐性遗传性疾病,因是罕见疾病,病例稀少,所以实际发生率并不确定.该病临床表现为感觉障碍包括痛觉和温度觉,无汗,发热,多发性骨折和感染[1].肱骨外髁骨折多发于5～10岁儿童,其发病率仅次子肱骨髁上骨折.现将2010-05-25笔者所在科收治1例先天性无痛无汗症伴左肱骨外髁骨折患者的护理体会报告如下.
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先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理
目的 总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验.方法 对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全护理、皮肤和体温护理、使用石膏或支具的护理,指导其进行功能锻炼,同时进行出院的健康教育.结果 2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿经过治疗和护理,1例带石膏出院,另1例带支具出院.结论 做好安全护理可避免意外伤害的发生;做好术后石膏或支具固定,加强皮肤的观察和体温护理,对及时发现病情变化和预防并发症的发生具有重要的意义;加强功能锻炼,对提高先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿康复具有积极的意义.
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先天性无痛无汗症伴智力发育障碍一例报道
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)义称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.迄今全世界发现有110余例,我国文献报道仅20余例.深圳市宝安区妇幼保健院智力科2014年3月收治1例幼儿CIPA合并智力发育障碍的病例,现结合文献报道如下.患儿男性,1岁5个月,因“智能较同龄儿落后1年余”入院治疗.患儿为足月顺产,出生后第6天起出现不明原因高热,解热镇痛药无效,物理降温有效.后发现体温随环境温度改变而波动,高温环境时明显,且一直无汗,曾高热惊厥昏迷2次.
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一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析
目的 对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析.方法 采集先证者及其家庭成员的外周血各2 mL,用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域,对扩增产物进行Sanger测序分析.对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序.结果 先证者的NTRK1基因携带一个c.1786C＞T(p.Arg596*)无义突变(源自母亲)和一个缺失突变c.1928_2028+23del(源自父亲).先证者的哥哥仅携带缺失突变.结论 通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断,所发现的c.1928_2028+23del新突变丰富了NTRK1基因的突变谱.
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一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型,是一种罕见疾病,目前国内外报道例数仅数十例.我科2010年11月收治1例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿,现将护理体会介绍如下.1病例介绍患儿,男,2岁9个月.患儿因"发现右髋部包块伴跛行8d"于2011年11月25日入住我院骨科病房.入院8d家长在为患儿洗澡时发现右髋部肿物,在当地医院就诊后诊断为"右髋关节脱位".到我院行X线摄片提示"右髋关节脱位".入院查体:体温36.9℃,心率102次/min,呼吸26次/min,体重12.5 kg.发现患儿双下肢皮纹不对称,右下肢较左下肢短缩约3 cm,Allis征阳性,外展试验右侧阳性,右侧大粗隆位于Nelaton线之上.患儿全身皮肤干燥无汗,双手及双下肢可见多处伤疤.
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先天性无痛无汗症研究进展
先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis，CIPA）是一种遗传性的罕见疾病，常被误诊。作者从 CIPA 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关 CIPA 的研究进展，以期对 CIPA 的诊断和治疗有所启示。
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先天性无痛无汗症1例及文献复习
目的:报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点,提高临床认识,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示.方法:收集1例患儿的临床资料和影像学资料,以"先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自律神经障碍疾病"为关键词检索相关文献,总结疾病的临床表现、影像学特点、诊断及治疗要点.结果:患儿表现为痛觉减退、无汗,左膝及左下肢肿胀,滑膜增生,继发性膝外翻等,MRI检查提示左膝滑膜增生,诸骨及软组织水肿表现,行关节镜检查清理大部分滑膜并清理游离体.结论:先天性无痛无汗症是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病,影像学检查主要表现为骨折、骨关节脱位畸形,骨骺或干骺端碎裂、压缩、变形,需要根据病史、临床表现、实验室检查及病理组织学检查综合诊断,目前无有效的根治办法,需要做到早期诊断,为患儿提供积极的预防措施.
关键词： 先天性无痛无汗症 遗传性感觉和自律神经障碍疾病 临床症状 诊断
