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NTRK 1基因文献资料
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先天性无痛无汗症一家系2例报告
目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及父母的外周血，采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1，NTRK 1）基因进行直接测序，利用生物信息学分析其突变的致病性。结果2例患儿均为女性，主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞，其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的 NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33 T?>?A；同时也发现 NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711 G?>?A（p.G 571 S），通过生物信息软件分析预测其为有害性突变，突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33 T?>?A和c.1711 G?>?A突变。结论2例患儿均具有典型的临床表现，新发现的p.G 571 S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。
