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Bcr基因断裂丛集区多态性分析
本研究旨在探讨bcr基因的断裂丛集区在中国人群中的单核苷酸多态性(SNP)及该多态性与慢性髓系白血病(CML)之间的关系.利用DNA库(DNA pooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)对长度为3.12 kb的bcr基因断裂丛集区进行序列变异的筛查分析,并通过测序对筛查结果进行了验证.结果表明,该区域有6处新的多态性位点和2处与参照序列不一致的碱基,研究获得了这些多态位点在所调查的人群中的多态性频率,其中1处SNP位于外显子13中,可引起错义突变.对CML和对照组的多态性频率的比较表明,这些新发现的SNP在两组间无显著差异.结论:bcr基因主要断裂丛集区存在一定的序列多态性,主要为SNP,但未能证实其与CML之间存在相关性.
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一例Ph染色体转阴的慢性粒细胞白血病患者非典型bcr-abl融合基因b2a3分析
慢性粒细胞性白血病(CML)具有特征性的Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),产生bcr-abl融合基因.由于bcr基因的断裂位点不同,导致了bcr-abl融合基因的多种类型.目前文献报道主要有三种类型,M-bcr,包括b3a2和b2a2型编码P210融合蛋白;m-bcr编码P190融合蛋白;e19a2型编码P230融合蛋白.
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BCR基因5′启动子区多态性分析
背景与目的:bcr-abl融合基因被认为是慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)的分子标志,该融合基因的表达受 bcr基因启动子的调控.本实验目的是研究 bcr基因启动子区的多态性,并探讨其与 CML之间可能存在的联系.方法:采用 PCR方法扩增 bcr基因 5′启动子区 1.13 kb的序列范围,通过测序获得了 30例 CML和 19例对照的启动子区序列.应用软件和在线工具对启动子序列进行转录因子结合位点分析和重复序列分析.结果:在所研究片段范围内共发现 4处新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和 3处与参考序列不一致的碱基变异.其中 2处 SNPs和 1处碱基插入位于转录因子结合位点中或邻近几个碱基内.各多态性基因频率在 CML和对照人群中无统计学差异.结论:bcr基因的 5′启动子区存在一定的序列多态性,主要为 SNPs,未能证实其与 CML之间存在相关性,但部分 SNPs的定位使其有可能对基因的转录和表达产生影响.
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Alu-PCR联合荧光原位杂交技术鉴定bcr基因相关YAC克隆
目的制备慢性髓细胞性白血病(CML)bcr基因重排的DNA探针。方法应用Alu-PCR和荧光原位杂交(FISH)技术，对3个酵母人工染色体(YAC)候选克隆进行鉴定，制备DNA探针，并经正常人外周血淋巴细胞和慢性髓细胞性白血病患者骨髓细胞筛选。结果确定了YAC 765E3为非嵌合体，定位于染色体22q11 bcr基因区域，而且可在Ph染色体阳性细胞中易位至9q34。探针特异性杂交效率达95％。结论 FISH技术是染色体、染色体畸变鉴定和染色体上特殊序列定位的重要检测方法。联合应用Alu-PCR技术特异性扩增载体YAC中人类基因组来源的DNA制备探针，为慢性髓细胞白血病的诊断和监测微小残留病提供了一个新的手段。
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间期细胞核中abl和bcr基因的三维空间分布在bcr/abl融合基因形成中的作用
目的从生物体视学角度分析bcr/abl融合基因的形成机制.方法应用荧光原位杂交和激光共聚焦扫描显微镜技术,观察γ-射线对IM9细胞中的bcr和abl基因在间期核内三维空间分布的影响.结果abl和bcr基因在间期核内有其特定的分布区域,且该分布区域在细胞周期中呈规律性的动态变化.放射性照射会使abl和bcr基因之间的距离缩短.结论abl和bcr基因在间期细胞核内的易接近性是bcr/abl融合基因形成的因素之一.
