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甲状腺乳头状癌中慢性淋巴细胞性甲状腺炎与BRAF突变的关系
目的 根据甲状腺乳头状癌(PTC)的BRAF突变状态研究慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)的临床意义.方法 对400例行双侧甲状腺全切手术的甲状腺乳头状癌标本采用免疫组化法检测BRAF突变.结果 BRAF突变率在伴发CLT的PTC (75.9％)中明显低于不伴发CLT的PTC (83.1％).无论是BRAF(-)还是BRAF(+)的PTC,CLT是PTC癌甲状腺外浸润(ETE)低发病率的预示因素,也是中央淋巴结转移的预示因素.结论 BRAF突变率在伴发CLT的PTC中明显低于不伴发CLT的PTC,而且无论BRAF阴性还是阳性,CLT都是PTC低侵袭性的预示因素.
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中国人群朗格汉斯组织细胞增生症患者BRAF V600E突变及临床意义
目的:探讨中国人群朗格汉斯组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAF V600E突变情况及其临床意义.方法:回顾性分析50例经病理诊断的LCH患者临床资料并对石蜡包埋的活检组织进行BRAFV600E的检测.全部病例采用免疫组化法检测BRAF V600E突变蛋白的表达,部分病例同时采用HRM-Sanger测序法进行基因检测(31例).结果:本研究组中LCH患者BRAF V600E总体突变率为58％ (29/50),免疫组化法测定阳性率为56％ (28/50);而HRM-Sanger测序法阳性率为54.8％(17/31).在14例基因检测阴性患者中2例突变蛋白检测阳性(2/14,14.3％);17例患者基因检测阳性中有1例患者突变蛋白检测呈阴性(1/17,5.9％);BRAFV600E突变与年龄、性别、临床分级及治疗反应均无显著相关性,突变患者与野生型患者的3年总体存活和无病存活时间也无统计学差别.结论:免疫组织化学法检测石蜡包埋组织中BRAF V600E突变具有较高的敏感性.58％的中国人群LCH患者存在BRAF V600E突变,提示该病是一种克隆性疾病,但是其临床意义有待进一步研究.
关键词： 朗格汉斯组织细胞增生症 BRAF V600E突变 中国人群 -
甲状腺癌超声表现与颈部淋巴结转移及BRAF V600E突变的关系研究
目的 探讨甲状腺癌超声表现与颈部淋巴结转移以及BRAF V600E突变的关系.方法 选取70例行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫的甲状腺癌患者,收集术前超声检查结果,术后行BRAF V600E基因突变检测.结果 70例患者中,颈部淋巴结转移率为30.00％,BRAF V600E突变率为71.43％;男性患者颈部淋巴结转移率明显高于女性患者,且超声表现为病灶多发、病灶直径﹥10 mm、边缘不规则、可接触被膜、血流丰富、钙化、病灶纵横比≥1患者的颈部淋巴结转移率均高于超声表现为病灶单发、病灶直径≤10 mm、边缘规则、不可接触被膜、血流不丰富、无钙化、病灶纵横比﹤1的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05);超声表现为病灶多发、边缘不规则、可接触被膜、血流丰富、钙化患者的BRAF V600E突变率均明显高于超声表现为病灶单发、边缘规则、不可接触被膜、血流不丰富、无钙化的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.01).Logistic回归分析结果显示,病灶多发、可接触被膜、血流丰富、钙化是发生颈部淋巴结转移的危险因素(OR=3.071、6.253、2.575、2.502,P﹤0.01);病灶多发是发生BRAF V600E突变的危险因素(OR=3.333,P﹤0.01).结论 甲状腺癌超声表现与颈部淋巴结转移、BRAF V600E突变有一定关系,值得进一步研究.
关键词： 甲状腺癌 颈部淋巴结转移 BRAF V600E突变 超声表现 -
BRAF V600E突变与经典型甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的相关性
目的 探讨BRAF V600E突变与经典型甲状腺乳头状癌(PTC)患者临床病理特征的相关性.方法 回顾性分析226例确诊为经典型PTC患者的临床病理资料,用实时荧光定量聚合酶链反应检测BRAF V600E突变,分析BRAF V600E突变与患者临床病理特征的相关性.结果 226例经典型PTC患者的BRAF V600E突变率为76.5％(173/226).不同性别、年龄、肿瘤个数、肿瘤侧别以及淋巴结转移情况患者的BRAF V600E突变率差异均无统计学意义(均P＞ 0.05),而肿瘤直径＞1.0cm者的BRAF V600E突变率为81.8％(135/165),高于≤1.0cm者的62.3％(38/61),两者差异有统计学意义(x2=9.456,P=0.002).结论 BRAF V600E突变可作为预测经典型PTC预后的一个重要指标.
关键词： 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E突变 预后 -
甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义
目的 探讨甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义.方法 收集120例甲状腺结节患者外周血样本,采用PCR扩增TSH受体基因第8号外显子和BRAF V600E基因,并进行测序,统计不同性质甲状腺结节TSH受体基因和BRAF V600E突变率;比较不同临床特征(性别、年龄、肿瘤大小、被膜外侵犯、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期)患者之间突变率的差异,多因素logistic回归模型分析两种突变分别与甲状腺乳头状癌患者临床特征的相关性.结果 120例甲状腺结节组织病理学诊断为恶性的80例,其中53例(66.25％)患者发生TSH受体基因突变,59例(73.75％)患者发生BRAF V600E突变.单因素分析结果显示,甲状腺结节TSH受体基因突变与甲状腺乳头状癌肿瘤大小、淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征有关(P＜0.05);多因素分析显示淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期均与甲状腺结节TSH受体基因突变有关(P＜0.05).结论 TSH受体基因突变检测和BRAF V600E突变检测有助于判断甲状腺结节良恶性诊断;伴随甲状腺被膜外侵犯,TSH受体基因和BRAF V600E的突变均明显增加.
关键词： 甲状腺结节 TSH受体基因突变 BRAF V600E突变 检测 -
117例甲状腺结节FNAC检查与BRAF基因联合检测的结果分析
目的 探讨超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)与丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E联合检测对于甲状腺结节的临床应用价值.方法 收集117例甲状腺结节患者,术前分别行FNAC检查和BRAF V600E突变检测,并将其结果与术后病理诊断结果进行对比分析.结果 术前FNAC与BRAF V600E突变联合检测的符合率为92.3％ (108/117),灵敏度为88.5％ (69/78),均高于单独的BRAF V600E突变检测,差异有统计学意义(P＜0.05).两者联合检测的灵敏度也高于单独的FNAC检查,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 甲状腺FNAC细胞学评估与BRAF基因联合检测可提高甲状腺结节的术前诊断率,并对临床有重要的指导意义.
关键词： 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 BRAF V600E突变 -
分化型甲状腺癌中BRAF V600E突变分析
目的 探讨分化型甲状腺癌中BRAF V600E突变与临床病理特征的关系.方法 收集甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)80例(其中经典型67例、滤泡亚型8例、嗜酸细胞亚型3例、高细胞亚型2例)、滤泡癌5例,其中30例PTC取相应癌旁组织,全部送基因检测室检测BRAF V600E突变情况.结果 80例PTC中BRAF V600E突变率为65.0％,5例滤泡癌及30例癌旁组织中未发现BRAF V600E突变;BRAF V600E突变与患者年龄、肿瘤包膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期有关.PTC亚型中,经典型和高细胞亚型的BRAF V600E突变率较高(70.1％、100.0％),滤泡亚型的突变率较低(33.3％).结论 PTC中BRAF V600E突变可能与患者年龄有一定相关性,还与包膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期有关,经典型和高细胞亚型的BRAF V600E突变率较高,明显高于滤泡亚型.
关键词： 甲状腺肿瘤 分化型甲状腺癌 甲状腺乳头状癌 BRAF V600E突变 组织学亚型 -
FNAB联合BRAF基因突变检测在术前甲状腺结节诊断中的应用
目的 探讨术前甲状腺结节诊断中细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAF V600E)突变检测的应用价值.方法 选取88例甲状腺结节患者,经超声检查TI-RADS分级Ⅳ～Ⅴ级,均行FNAB联合BRAF V600E突变检测,并分析其在术前诊断中的应用价值.结果 随着TI-RADS分级的增高BRAF突变阳性率显著增高(P＜0.05),在恶性病变中BRAF V600E突变率较高(80.4％),FNAB检测与术后病理符合率为71.6％,联合BRAFV600E突变检测与术后病理符合率为86.4％,联合检测明显优于单独FNAB检测(x2=5.783,P=0.016).结论 术前行FNAB联合BRAF V600E突变检测能够精确FNAB的诊断,提高术前诊断率.
关键词： 甲状腺结节 细针穿刺活检 BRAF V600E突变 -
BRAFV600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系
目的 探讨鼠类肉瘤滤过性酶菌致癌同源体 B1 (BRAF) V600E基因突变和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcinoma, PTC)中的发生率及其与临床病理特征的关系.方法 收集62 例PTC患者新鲜冷冻组织进行显微切割,收集癌细胞并提取DNA,PCR扩增后利用测序法对PTC患者BRAF V600E和TERT启动子突变进行检测,并收集62例患者的临床病理资料进行统计学分析.结果 62 例 PTC 中58 例(94% )在BRAF T1799A处发生突变.有13例(21% )在TERT启动子C228T处发生突变. PTC患者中,BRAF V600E基因突变仅与肿瘤大小有关(P＜0. 05),TERT启动子突变与PTC患者年龄、肿瘤大小有关( P＜0. 05).结论 BRAF和TERT启动子突变对PTC患者的临床病理表现产生一定影响,对患者的预后评估具有指导意义.
关键词： 甲状腺肿瘤 乳头状癌 BRAF V600E突变 TERT启动子突变 临床病理特征 -
新药Cobimetinib的药理作用与临床评价
Cobimetinib(GDC-0973)是一种新型口服MEK1/2高选择性抑制剂，美国FDA于2015年11月10日批准基因泰克(Genentech)公司的Cobimetinib(商品名：Cotellic)与威罗菲尼(Vemurafenib)联合用于 BRAF v600E或 v600K突变阳性、不可切除性或转移性黑色素瘤患者的治疗。临床研究表明，该药与Vemurafenib联合治疗比单药治疗效果更好，并且可能会阻止或延缓耐药的发生。本文对Cobimetinib的作用机制、药效学、药代动力学、临床评价和安全性等作一综述。
关键词： cobimetinib BRAF V600E突变 黑色素瘤 药理学 安全性 -
甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变与临床病理特征相关性研究
目的 探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (BRAF) V600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的相关性.方法 回顾性分析110例确诊为甲状腺乳头状癌患者及38例甲状腺良性病变患者的临床病理资料,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,采用实时荧光定量PCR(real-time PCR)法检测BRAF基因V600E点突变,分析BRAF V600E突变与临床病理特征的相关性.结果 93例甲状腺乳头状癌患者发现BRAF V600E基因突变(93/110),38例甲状腺良性病变患者BRAF V600E突变率为0％(0/38).BRAF基因突变与甲状腺被膜外侵犯及临床高分期有关(P＜0.05),而与性别、年龄、女性患者是否绝经、直径大小、多灶性发生、淋巴细胞性甲状腺炎、组织学亚型、包裹性或是浸润性、钙化、淋巴结转移情况无关(P＞0.05).结论 BRAF V600E基因突变可能与甲状腺乳头状癌侵袭性生物学行为相关,为预后判断提供依据.
关键词： 甲状腺 乳头状癌 BRAF V600E突变 实时荧光PCR
