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载脂蛋白E基因多态性对血脂水平及益气活血化痰法调脂疗效影响的研究
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对高脂血症痰瘀证患者血脂水平及药物调脂疗效的影响.方法 将206例高脂血症痰瘀证患者随机分为试验组和对照组,运用聚合酶链式反应--限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测和分析其ApoE基因分型,同时检测其基线血脂水平,试验组给予益气活血化痰之调脂通脉颗粒治疗,对照组给予血脂康胶囊治疗,4周后再次检测其血脂水平.结果 206例患者基线血脂低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,按照ApoE3/4>E3/3>E2/3的规律逐渐降低,3种基因型比较差异有统计学意义(P<0.01).试验组ApoE3/4基因型患者与ApoE2/3、ApoE3/3基因型患者比较,LDL-C降低改善率高(P<0.01),ApoE2/3基因型患者与ApoE3/3、ApoE3/4基因型患者比较,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高改善率大(P<0.05).对照组血脂改善率,3种基因型比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ApoE基因多态性影响高脂血症痰瘀证患者基线血脂水平,并对高脂血症痰瘀证患者所采取的益气活血化痰法调脂治疗反应存在差异.
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ApoE基因多态性与2型糖尿病周围神经病变及中医证型的关系
目的:探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病周围神经病变的相关性,观察不同中医证型的2型糖尿病周围神经病变患者ApoE基因分布规律.方法:选择355例2型糖尿病患者,其中伴有糖尿病周围神经病变215例(DPN组),病程大于10年仍无糖尿病周围神经病变140例(T2DM组),糖代谢正常人群159例作为对照组(NC组).采用PCR扩增技术、特异性核酸探针杂交方法检测ApoE基因型.根据2010年《糖尿病周围神经病变中医诊疗规范初稿》辨证分型标准将糖尿病周围神经病变患者辨证分为5种证型:气虚血瘀证、阴虚血瘀证、痰瘀阻络证、阳虚寒凝证、肝肾亏虚证.结果:DPN组E4/X基因型(包括基因型E3/E4和E4/E4)频率(28.9％)高于T2DM组(15.2％)及NC组(18.9％)(P=0.003,P=0.026),E4等位基因频率(15.7％)高于T2DM组(8.9％)及NC组(9.7％)(P=0.010,P=0.019).DPN组气虚血瘀证E4/X基因型及E4等位基因分布高于T2DM组(P=0.030,P=0.045),痰瘀阻络证E4/X基因型及E4等位基因分布高于T2DM组(P=0.023,P=0.039).结论:ApoE基因的E3/E4及E4/E4基因型及E4等位基因可能是糖尿病周围神经病变的易感基因,且在气虚血瘀证及痰瘀阻络证患者中分布较多.
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载脂蛋白E基因多态性与脑梗患者年龄和血脂的相关性研究
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗患者年龄和血脂的关系.方法 收集脑梗患者,采用PCR荧光探针法检测ApoE基因型,根据ApoE基因型分为E2组(E2E2,E2E3)、E3组(E3E3)、E4组(E3E4).检测血脂甘油三酯(TG)、胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B(ApoB).定性资料分析应用χ2检验,定量资料应用t检验,P<0.05为差异有统计学意义.结果 共收集2017年1月至2017年12月北京天坛医院脑梗患者221例,各个基因型的频率为:E2E2型1.3％;E2E3型8.1％;E3E3型76.0％;E3E4型14.0％;E4E4型0;E2E4型0.5％.年龄分组中E4组中低年龄患者所占比例(22.6％)高于E3组中所占比例(9.5％),P=0.037,差异具有统计学意义.E2组CHO(3.54±1.40mmol/L)和LDL(2.13±0.81mmol/L)低于E3组CHO(3.77±0.93mmol/L)和LDL(2.20±0.78mmol/L),P值分别为0.007、0.020.E3组和E4组血脂水平在低年龄组差异无统计学意义;E4高年龄组TG、CHO、LDL、ApoB分别为1.74±0.57mmol/L、4.25±1.23mmol/L、2.61±1.04mmol/L、0.89±0.30mmol/L,高于E3组1.35±0.53mmol/L、3.80±0.90mmol/L、2.23±0.76mmol/L、0.79±0.24mmol/L,P值分别为0.033、0.009、0.008和0.034.结论 ApoE基因多态性与脑梗发病年龄和血脂水平存在相关性.E2基因对于血脂降低有一定作用;E4基因与低年龄脑梗密切相关,并与高年龄患者血脂升高相关.
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肥胖对APOE基因型与血浆胰岛素和血糖关系的影响
目的 本文旨在探讨超重/肥胖和载脂蛋白E(APOE)基因型间的交互作用对血浆胰岛素水平和血糖水平的影响.方法 利用北京自然人群横断面研究,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行APOE基因分型,将研究对象以性别、体重指数和基因型分层,比较不同基因型人群血浆胰岛素和血糖水平;分析不同APOE不同基因型和肥胖对血浆胰岛索和血糖水平的影响.结果 (1)随着体重指数的增加,血浆胰岛素和血糖水平明显升高,具有统计学意义;(2)APOE基因型与超重和肥胖的交互作用对血浆胰岛素和血糖水平的影响在女性中具有统计学意义(P=0.003);(3)与APOE3基因型携带者相比,肥胖的男性APOE2携带者和女性APOE4携带者具有较高的血糖和胰岛素水平.结论 APOE基因多态性对血浆胰岛素和血糖水平的影响受超重/肥胖的调控.
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apoE基因型与心脑血管病的前瞻性研究
目的 探讨中国人群apoE基因型与不同类型心血管病(包括急性冠心病事件和急性脑卒中事件)发病危险的关系.方法 采用前瞻性队列研究的方法 ,以北京市自然人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行APOE基因分型,对APOE基因型和随访10年发生的急性冠心病事件和急性脑卒中事件的关系进行分析.应用Cox比例风险模型对APOE基因型与心血管病发病危险进行多因素分析.结果 (1)与apoE3基因型相比,E2及E3基因携带者缺血性心血管病(ICVD)事件发病危险明显增加;(2)APOE基因多态性与不同类型的心血管病发病危险的关系有所差别:与携带E3等位基因人群相比,携带E2和E4基因型的人群中急性冠心病事件发病危险及缺血性脑卒中事件发病危险明显上升;而出血性脑卒中事件与APOE基因多态性未见明显相关.携带E4等位基因的人群总缺血性心血管病事件发病危险有较大幅度增加,其RR是对照组的1.78倍;(3)在缺血性心血管病事件中,6.4%可归因于携带E2和E4基因型;其中6.2%的急性冠心病事件和7.3%的急性缺血性脑卒中事件可归因于E2和E4基因型.结论 APOE基因多态性与ICVD的发病危险密切相关.在心血管病的综合危险评估中,对于基因的多态性应予以足够重视.
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高脂血症痰瘀证ApoE基因多态性分布特点及其与血脂水平相关性探索
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在高脂血症痰瘀证的分布特点,及高脂血症痰瘀证ApoE基因型的血脂异常特点.方法 对96例高脂血症痰瘀证患者,进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)检测及ApoE基因型检测.结果 高脂血症痰瘀证患者ApoE基因型频率及等位基因频率分布与北京地区健康人群比较无显著性差异;ApoE基因型分布不存在性别差异;ApoE基因型与血脂水平有相关性,不同基因型间血清TC、LDL-C水平高低依次为E3/4＞E3/3＞E2/3,HDL-C水平则有E3/4低于E2/3和E3/3的趋势.结论 高脂血症痰瘀症患者的基因多态性与健康人群比较没有显著性差异,ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,E3/4基因型与中医痰瘀证有一定关系.
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血液同型半胱氨酸及超氧化物歧化酶水平与阿尔茨海默病相关性研究进展
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是老年人常见的神经变性疾病,脂代谢基因(APOE)呈现多态性,其中APOEε4等位基因是目前AD比较公认的主要遗传危险因素.同型半胱氨酸(Hcy)是一种重要的炎症指标,超氧化物歧化酶(SOD)是人体内重要的抗氧化剂,两者皆可反映人体内的氧化应激(OS)状态,在预测和评估AD患者认知功能损伤方面具有一定的临床价值.近年来检测血液Hcy和SOD水平与AD、轻度认知功能障碍(MCI)关联性的临床研究日渐增多,我们就此相关性研究进展作一综述.
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胰岛素抵抗ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性分析
目的:探讨胰岛素抵抗、ApoE基因多态性的表达与轻度认知障碍(MCI)的相关性.方法:收集60例2型糖尿病胰岛素抵抗的患者,其中分为非MCI组24例,MCI组36例,和38例正常对照组进行载脂蛋白E(appolipoprotein.APOE)基因分型,计算基因频率,并对胰岛素抵抗、轻度认知障碍与ApoE基因多态性进行性关联分析.结果:MCI组ApoEε4等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01),非MCI组ApoEε4等位基因频率与对照组比较无统计学意义.胰岛素抵抗指数与APOE基因ε4呈正相关(P＜0.05).结论:胰岛素抵抗与MCI和ApoEε4存在相关性.胰岛素抵抗、ApoEε4和认知功能的测定对预测MCI的发生及转化为痴呆(AD)具有临床应用价值.
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阿尔茨海默病与ApoE基因多态性关系研究
目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 采用PCR-RFL P方法,选取2011年1月到2012年11月我院60例AD患者,将60例AD患者分成36例晚发型AD(LOAD)、24例早发型AD(EOAD),作为观察组,另取同期的60例对照组进行ApoE基因型测定,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析.结果 两组人群ε3/ε3基因型比例大,未发现ε2/ε2基因型.APOEε4携带者的频率在LOAD组中是52.8%(19/36),对照组15.0%(9/60),其差别有显著性(V2=36.2,P<0.05);APOEε4携带者的频率与EOAD呈显著性相关(V2=6.11,P<0.05).结论 ApoEε4等位基因与LOAD、EOAD呈显著性相关,是AD的危险因素之一.
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老年冠心病痰瘀证ApoE基因多态性分布特点研究
目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在老年冠心病痰瘀证的分布特点.方法:选择50例冠心病痰瘀证型患者及30例健康老年人对照者,进行ApoE基因型检测.结果:发现6种基因型,分别为E3/3、FA/3、FA/4、FA/2、E2/2、E2/3,老年冠心病痰瘀证型患者ApoFA/3基因型和84等位基因频率均高于健康老年对照组;ApoE基因型分布不存在性别差异.结论:ApoE基因多态性与老年冠心病痰瘀证有一定关系,E4/3基因型与中医痰瘀证有一定关系.
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载脂蛋白E基因多态性与终末期肾病
载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是组成脂蛋白的重要成分,为乳糜颗粒、VLDL、IDL和部分HDL的结构蛋白,作为配体与LDL受体和ApoE受体结合,是胆固醇和脂蛋白代谢的关键调节蛋白之一,其基因多态性是决定血脂水平的重要因素,不仅与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病等疾病发生、发展相关,也与终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)密切相关,本文拟对ApoE基因多态性与ESRD相互关系的研究进展做如下综述.
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ApoE基因多态性及血脂水平与不同体质缺血性脑卒中相关性的研究进展
缺血性脑卒中(Ischemic stroke IS)是临床的常见病,具有高发病率、高致残率、高死亡率和高复发率等特点,是一种严重威胁人类健康的疾病,占所有脑卒中的70％～80％,发病机制复杂,目前有效的干预措施较少.本文对近年来缺血性脑卒中与载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性、血脂、及中医体质相关性的研究进展进行分析和综述,为缺血性脑卒中基因水平发病机制的探讨,及临床中的中医辨证论治奠定基础和指明方向.
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阿尔茨海默病血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性关系研究
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与ApoE基因多态性在阿尔茨海默病(AD)发病机制中的关系.方法 采用循环酶法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测145例AD患者血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性分布. 结果 患者血浆Hcy水平与正常对照比较,差异显著(P＜0.01);含2个ε4等位基因的患者血浆Hcy水平较不含ε4等位基因及含1个ε4等位基因的显著增高,差异有统计学意义(P＜0.01). 结论 AD患者血浆Hcy水平与ApoEε4基因剂量密切相关,遗传是导致患者血浆Hcy水平增高的一个重要原因.
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ApoE基因测序技术在中西医诊治高脂血症中的应用
ApoE基因多态性是影响个体血脂水平差异的重要遗传因素之一,其测序技术在高脂血症的中西医诊治中的应用,对临床患病预测、中西医诊断、个体治疗及早期干预发挥巨大的推动作用.
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高血压子代人群ApoE基因多态性与血脂的相关性
目的 分析ApoE基因在高血压子代人群中的表达情况及其与血脂的相关性.方法 随机在河北省人民医院选择156例健康志愿者,并按照其上代父母血压情况分为家族组(高血压子代人群)和健康组,应用PCR技术探寻两组的ApoE基因,了解两组志愿者ApoE基因的不同,并分析ApoE基因多态性与血脂之间的相关性.结果 高血压子代人群中含E4基因型的较多,纯合子E4/4高达75.68％.不同ApoE基因型会有不同的血脂水平,E4等位基因携带者均有较高的TG和较低的HDL水平,除此之外,E4基因携带者的ApoB较高,差异具有统计学意义(P＜0.05).TC、LDL、ApoB在E2基因型中均较低,但差异无统计学意义(P＞0.05).高血压子代人群中携带E4等位基因的被调查者具有高的血脂异常率,而E2基因型的血脂异常率则低,差异具有统计学意义(均P＜0.05).结论 高血压子代人群中血脂异常率较高的ApoE等位基因为E4,表明拥有E4基因更容易患高血压,该研究结论有利于了解高血压患者的基因状态,了解血脂与ApoE基因多态性的关系,为以后更好治疗高血压及血脂异常提供方向.
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黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂相关性研究
目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系.方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系.结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食>嗜甜食>嗜吸烟>嗜饮酒(P<0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P>0.05).结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响.
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实时荧光定量PCR法用于人类SLC01B1和ApoE基因多态性检测的方法学评价
目的：探讨在ISO15189实验室认可体系下，实时荧光定量 PCR法检测人类SLC01B1和ApoE基因多态性的方法学评价。方法本文收集经Sanger测序确定基因型的20份DNA样本。采用实时荧光定量PCR法对其中2份样本的SLCO1B1*1b、SLCO1B1*5、ApoE2和ApoE4共4个多态性位点分别批内重复扩增检测10次，以评价方法的精密度；再使用该方法扩增所有样本的4个多态性位点，每个位点检测一次，并与Sanger测序法结果比对，以评价方法的准确性；使用实时荧光定量PCR法对其中1份经梯度稀释的DNA样本进行扩增，以评价方法的低检测限。结果2份DNA样本扩增所得Ct值变异系数均小于2．5％（≤1％）；与Sanger测序法结果对比，实时荧光定PCR法结果准确性达100％（20／20）；DNA浓度在0．964 ng／μl时，该方法仍可正确检出其基因型。结论借助经典实时荧光定量PCR法，我们能准确、快速地检测临床样本SLC01B1和ApoE基因多态性，用于指导正确合理使用他汀类药物。
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内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平
目的 研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平.方法 检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性.结果 本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型.肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率高.与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X＜ E3/3 ＜E4/X,HDL-C水平E2/X＞ E3/3,差异均有统计学意义(P＜0.05).对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X＜ E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义.结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平.
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老年痴呆患者载脂蛋白E增强子基因多态性分析
目的 探讨载脂蛋白(ApoE)基因内含子I内的增强子元件(IE1)中存在+133G/C多态性与老年痴呆症(alzheimer's disease,AD)、血脂代谢紊乱三者之间的相关性,了解贵阳市老年痴呆分子流行病学特征.方法 采用多级随机整群抽样方法,用简易智能状态量表对调查对象(共调查3 590人)进行认知功能检查,对筛查确诊为AD的患者采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其ApoE IE1的基因型并进行血脂水平检测.结果 AD患者组和对照组ApoEIE1基因型分布均符合Hardy-Weinterg平衡,AD组G/G基因型频率显著高于对照组,其血清总胆固醇(TC)水平明显高于正常对照组.结论 AD患者ApoE IE1 G等位基因频率显著高于对照组,IE1两种等位形式可能影响增强子活性,且与血脂代谢紊乱相伴随.
